简介：目的：检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因（AZF）微缺失的遗传缺陷。方法：应用外周血培养和聚合酶链反应（PCR）技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13．57％。有21例患者有AZF基缺失，总缺失率为20．31％，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2．38％、4．76％、16．67％。在80例严重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，总缺失率为17．50％，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1．25％和17．50％。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。

简介：1临床资料患者男,15岁,双手近端指关节肿胀3个多月。3个月前无明显原因右手中指近端指间关节两侧肿胀,逐渐加重,随后右手食指、无名指,左手中指、无名指均出现类似症状,持笔受影响而来就诊。患者平素健康,无慢性疾病史。无家族史,父母非近亲结婚。体格检查：患者发育正常,足关节及四肢大关节未见异常。

简介：1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为

简介：育龄妇女不孕症患者,除了自身的希望与困惑、遗憾和忧虑外,还负担着社会传统风俗观念的压力.了解和掌握不孕症病因,尽早给予正确有效的治疗很有必要.对500例女性不孕症患者病因进行分析,其中原发性不孕症190例,继发性不孕症310例,比例为100:161.产生不孕症的主要病因为生殖道炎症.通过近3年诊治结果与过去诊治的不孕症患者的情况,摸索出妇女不孕症的潜在特征及预防治疗的一些有效方法.

简介：色素失禁症又称色素失调症（incontinentiapigmenti，IP）、Bloch—Sulzberger综合征、Bloch—Sie—mens综合征[1]、真皮变性黑变病（melanosiscoriadegenerarativa），为伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征。现报道我中心确诊的2例婴儿色素失禁症病例。

简介：目的:探讨中西医结合治疗特发性弱精子症性男性不育症的临床效果.方法:根据和进行病史采集和生育力临床估价,对筛选后符合特发性弱精子者采用中西医结合综合治疗.结果:治疗725例,治愈即女方妊娠226例,占31.18%;好转即精子活力提高380例,占52.41%;无效119例,占16.41%.结论:特发性弱精子症是造成男性不育的重要原因之一,是治疗男性不育症的重点和难点,采用中西医综合治疗可取得一定的临床效果.

简介：汗孔角化症常见六种临床类型：经典型、浅表播散型、播散型浅表性光线性、单侧线状型、掌跖泛发型、点状汗孔角化症。现报道一例罕见类型的汗孔角化症：肛周疣状汗孔角化症。

简介：背景:口腔扁平苔藓(OLP)是一种病因不明的自身免疫性疾病。其发病机制是以基底层角质形成细胞的凋亡为特征,并由CD8+活化淋巴细胞与基底层细胞表面表达的未知抗原接触而触发。基底膜带(BM)降解,淋巴细胞可移行通过,包括蛋白水解酶中已知的基质金属蛋白酶(MMPs)。目的:本研究旨在评价OLP患者活检标本中MMPs系列的表达,以揭示不同OLP临床类型之间的相关性。方法:研究纳入26例确诊为OLP的患者(14例网状型和12例糜烂型),还有7例健康志愿者作为阴性对照。结果:逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)显示糜烂型扁平苔藓(E-OLP)的所有患者MMPmRNAs表达水平都高于网状型扁平苔藓(R-OLP)。而且,MMP-1和MMP-3可能主要与糜烂型的发展有关。本研究还评估了特异性金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)。结论:OLP不同的临床表现与MMPmRNA水平显著相关。糜烂型与网状型口腔扁平苔藓基质金属蛋白基因表达@MazzarellaN@FemianoF.@GombosF.@M.Guiliano$DepartmentofExperimentalM...

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：目的观察中药凉血活血复方水醇粗提液对人永生化表皮细胞（HaCaT）的增殖抑制效应和诱导细胞凋亡作用的影响，探讨该复方治疗银屑病的可能机制。方法将不同浓度的凉血活血复方水醇粗提液分别作用于体外培养的HaCaT细胞，采用MTT法检测凉血活血复方水醇粗提液对细胞的增殖抑制作用以及药物的有效浓度；采用倒置显微镜、透射电子显微镜观察细胞处理前后的形态学改变：流式细胞术检测细胞周期的变化及凋亡比率。结果凉血活血复方以时间和浓度依赖性方式抑制HaCaT细胞增殖，作用24、48、72h其IC50分别为155．83mg／mL、71．57mg／mL，41．27mg／mL。细胞形态学和流式细胞仪检测发现药物以浓度依赖性的方式干扰细胞周期、诱导细胞凋亡，细胞分裂周期阻皆滞于G2／M期。结论凉血活血复方可能通过抑制角质形成细胞的增殖、诱导其凋亡而治疗银屑痛。

简介：目的：探讨儿童白色糠疹与血微量元素的相关性。方法：用比色法及原子吸收法测定208例白色糠疹患儿血清微量元素情况，并以747例健康儿童作为对照。结果：白色糠疹患儿缺锌、缺钙者比例明显高于健康对照组，差异有统计学意义（X^2值分别为4．45、6．38，P值均〈0．05）；白色糠疹患儿血清中锌、钙水平明显低于健康对照组，差异有统计学意义（t值分别为2．29、3．59，P值均〈0．05），而镁、铁、铜、铅及25羟基维生素D水平与健康对照组相比，差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。结论：白色糠疹患儿体内存在缺锌、缺钙情况，临床上应注意早期干预、早期治疗。

简介：

简介：患者男,78岁。左胫前皮下肿块2个月。皮肤科情况:左胫前可见一直径约3.5cm的球形皮下肿物,肤色,界清,表面光滑,质轫,活动度差,无压痛。皮损组织病理示:不典型梭形细胞在真皮层弥漫分布,瘤细胞核仁明显,见病理性核分裂像,未排列成典型的'鱼骨'状。免疫组织化学示:波形蛋白(3+),Ki-67约15%(+),CD34和结蛋白(-)。诊断:成人型纤维肉瘤。予手术完全切除皮损,随访1年,未见复发。

简介：患者女，93岁。主诉：面部黑色丘疹2年。现病史：2年前无诱因鼻旁出现芝麻大褐色丘疹，无自觉症状。2年内皮损缓慢扩大，色素稍加深，现呈黄豆大小，无破溃史。起病以来，无其他不适。

简介：肉芽肿性皮肤松弛症（granulomatousslackskin,GSS）是皮肤T细胞淋巴瘤中低度恶性的一型,临床罕见,现报道1例。临床资料患者,女,58岁。主因右臀部结节、斑块10余年,局部破溃疼痛3个月,于2014年5月22日就诊。患者10余年前无明显诱因右侧臀部反复出现大小不等的肤色或黄红色的丘疹、结节,偶有痒痛感。皮损数目逐渐增多,并有融合倾向。

简介：临床资料患者，男，17岁，学生。主因双手背皮肤变绿20d，加重并泛发全身1周，于2014年2月25日就诊。20d前，患者无明显诱因双手背皮肤变绿，无自觉症状，用纸巾擦拭后绿色能消失，纸巾上出现绿色，但很快双手背皮肤再次变绿。浸泡在水中，水逐渐变为绿色，未诊治。1周前，患者双手背皮肤绿色变得更加明显，同时颜面、颈部、躯干及四肢也逐渐出现绿色，指（趾）甲变绿。患者发病前及发病后经常在外吃“烧烤、卤鸭”等食品，无药物服用史，无重金属及染料接触史，近期未穿戴绿色贴身衣物。自患病以来患者无发热、疼痛、瘙痒等特殊不适。既往体健，家族成员及朋友中无类似疾病史。体格检查：系统查体无特殊。皮肤科检查：全身皮肤均呈现果绿色，以双手、足背为重，用乙醇棉球擦拭，棉球变为绿色（图1）；尿液、泪液、唾液等分泌物颜色正常。实验室检查：血、尿常规正常，肝肾功能、血糖、血脂正常；腹部B超示脾稍大。诊断：绿色色汗症。嘱患者多饮水，禁食烧烤、卤鸭。3d后皮肤绿色变淡，30d后电话随访，皮肤绿色全部消退，颜色恢复正常。

简介：临床资料患者，男，50岁。主因颈项部及四肢红斑、水疱、脱梢2个月，加重1周，于2011年6月21日来我院就珍。

简介：报告1例骨膜增生厚皮症。患者男,31岁,因“头面部、手足皮肤增厚,双侧膝、踝关节肿胀10余年”就诊。皮肤科检查：头面部皮肤增厚,手足皮肤增厚肥大,双侧膝关节、踝关节肿胀。X线显示双侧股骨及胫腓骨内外侧骨皮质明显增厚、关节腔积液。诊断为骨膜增生厚皮症。

简介：临床资料患者，男，53岁。丰因四肢红斑伴瘙痒4年，加重20d，于2011年6月19日来我科就诊。4年前患者受日光曝晒后双于背出现水肿性鲜红斑，伴瘙痒和烧灼感，红斑逐渐变为红褐色，每到夏季加剧。

简介：目的：探讨精囊镜联合体外短波治疗中老年血精临床效果,以丰富治疗方法,提高疗效。方法：选择2013年3月至2016年7月82例中老年血精患者为研究对象,分成两组,每组41例,对照组精囊镜治疗,观察组精囊镜联合体位短波治疗,观察治疗后在相关指标变化情况。结果：对照组治愈率36.59%、总有效率73.18%、复发率31.71%,观察组治愈率58.54%、总有效率90.25%、复发率12.2%,观察组显著优于对照组,两组比较差异显著（P〈0.05）;两组治疗后镜检红细胞、白细胞、主观血精率均较治疗前显著下降（P均〈0.05）,治疗后观察组在以上指标上均显著优于对照组（P〈0.05）;两组治疗后寒战发热、下腹部疼痛、排尿困难、尿急尿痛均较治疗前显著下降（P均〈0.05）,治疗后观察组在以上指标上均显著优于对照组（P〈0.05）。结论：精囊镜联合体外短波治疗中老年血精疗效显著。