简介:目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.
简介:目的调查Ⅱ型糖尿病患者中糖尿病视网膜病变的患病率。方法对3055例Ⅱ型糖尿病患者进行眼部检查:包括视力、裂隙灯、眼压、散瞳孔查眼底、眼底摄片等,部分患者进行眼底荧光血管造影检查,并检测血糖、糖化血红蛋白。根据新的国际临床分级标准诊断,计算糖尿病视网膜病变患病率;并分析病程、糖化血红蛋白对患病率的影响。结果在3055例Ⅱ型糖尿病患者中经眼底镜、眼底摄片和眼底荧光血管造影检查,确诊有糖尿病视网膜病变的705例,占23.08%。其中非增生性DR者579例,占18.95%,增生性DR者126例,占4.13%;随着病程的延长其发病率显著增高;糖化血红蛋白浓度与发病率亦呈显著相关。结论Ⅱ型糖尿病患者就诊时,糖尿病视网膜病变患病率已较高。糖尿病视网膜病变患病率随糖尿病病程的延长而增加,且与糖化血红蛋白浓度呈正相关。早期及定期对糖尿病患者进行筛查为及时发现病变、把握治疗时机从而降低糖尿病视网膜病变致盲率的唯一有效方法。(中国眼耳鼻喉科杂志,2006,6:226~228)