简介：目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.

简介：目的了解拉萨地区非淋菌性尿道炎的感染状况，弄清本地区该病病原体类别。方法采用聚合酶链反应技术对临床疑为非淋菌性尿道炎患者378例检测了衣原体和支原体。结果沙眼衣原体阳性率为47．1％(178例／378例)，解脲支原体阳性率26．2％(99例／378例)，两者合并感染阳性率3．2％(12例／378例)，不同民族、不同性别间比较差异无显著性(P<0．05)；沙眼衣原体和解脲支原体阳性患者多集中21—30岁和31—40岁两年龄段，特别是31—40岁年龄段是发病的高峰段，分别占60．68％和53．54％(P<0.01）。结论提示对妇科和男性科中有不洁性交史的患者，在做淋球菌检查的同时应做衣原体和支原体检查，对明确诊断、指导治疗具有重要的临床价值。

简介：过敏性哮喘(allergicasthma,AA)是一种由多种炎性细胞介导的气道慢性疾病,以间歇性可逆气道阻塞、气道反应性增高和气道炎症为主要特征.