简介：目的探讨围绝经期及绝经后异常子宫出血的病因及相关因素。方法对2013年南京医科大学附属南京妇幼保健院366例围绝经期及绝经后异常子宫出血病例的临床资料进行回顾性分析。结果366例的病理诊断中,器质性病变50例（13.66%）,功能性病变145例（39.62%）,正常子宫内膜171例（46.72%）。40~〈45岁及45~〈50岁年龄组人数最多,占总人数的70.49%。40~〈45岁组常见的病理类型依次是增生期子宫内膜、单纯型增生和分泌期内膜;45~〈50岁、50~〈55岁组常见的病理类型依次是单纯型增生、增生期内膜和萎缩型内膜;55~〈60岁、≥60岁常见病理类型依次是萎缩型内膜、子宫内膜癌。随着年龄增大,功能性病变和正常子宫内膜在不同年龄组的构成比逐渐减小,器质性病变在不同年龄组的构成比逐渐增大（χ2=8.38,P﹤0.05）。结论无排卵性功血是围绝经期子宫出血的主要原因,子宫内膜癌是绝经后子宫出血的主要原因。

简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

简介：<正>文章发表在2011年的《ArchDisChild》杂志上。来自丹麦和意大利的研究人员对23个欧洲区域的数据进行分析和比较,以对食管闭锁的发病率、产前诊断和流行病学情况进行描述。基于群体的研究数据来自于欧洲先天异常监测(EUROCAT),1987～2006年,涵盖23个登记处的多重来源信息,包括出生活胎、怀孕20周以上死胎和终止妊娠,共在5019804例出生人数中发现1222个食管闭锁病

简介：目的研究妊娠晚期D-二聚体异常升高与不良妊娠结局的关系。方法对2014年1月-2月于首都医科大学附属北京妇产医院正规产检并分娩的694名健康单胎孕妇的分娩信息进行回顾性研究,孕晚期（≥34周）检查的D-D值超过第95百分位点定义为异常升高,比较D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局。结果第95百分位点的D-D值为908.25ng/ml,是非孕期正常女性D-D值的4~5倍,异常升高的孕妇的胎盘早剥、妊娠期高血压疾病、早产及低出生体重儿的发生率明显增加（P=0.000）。结论妊娠晚期妇女的D-D值应有其特定的参考范围,且D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局明显增加,应加以重视。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的：对心理行为评估和干预被全程引入到儿童保健中的具体措施和体会进行总结。方法：随机抽取保健儿童资料180份,将其随机分为A、B两组,平均每组90位。A组儿童接受传统以体检为主的保健;B组患者在接受传统的以体检为主的保健模式基础上接受心理行为评估及干预。对两组儿童的保健后的体格发育情况进行比较分析。结果：研究结果显示,B组儿童的体格发育情况明显优于A组儿童,有显著的统计学差异（P〈0.05）。结论：将心理行为评估和干预引入到儿童保健中的效果十分理想。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的探讨分析妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）血糖异常点的数量与孕妇临床表现及妊娠结局的关系。方法选择2013年1月至2015年3月在华北理工大学附属医院行产前检查并住院分娩GDM孕妇150例,依据75gOGTT异常点数量分组,1项时点异常为GDMA,2项时点异常为GDMB,3项时点均异常为GDMC。对三组临床表现和妊娠结局进行分析。结果①GDMC孕前BMI和肥胖率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）;②GDMC胰岛素使用率和胰岛素抵抗指数高于GDMB组和GDMA组（P〈0.05）;③GDMC巨大儿发生率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）。结论OGTT异常点数量多的孕妇孕前BMI高或肥胖、胰岛素使用率高、胰岛素抵抗强、巨大儿发生率高,且异常点越多,以上情况越显著。此类GDM孕妇需给予高度重视和积极干预。

简介：乳腺癌治疗相关性骨髓增生异常综合征（therapy—relatedmyelodysplasticsyndrome，t-MDS）病例较少见，不易早期发现，治疗效果欠佳，预后不良。现将保定市第一中心医院乳腺外科收治的1例报道如下。

简介：目的：分析炔诺酮联合黄体酮在治疗围绝经期异常子宫出血中的效果。方法：选择本院在2021年2月份至2022年6月份期间所收治的围绝经期异常子宫出血患者56例作为此次调查研究对象，分成两组为：对照组患者28例、观察组患者28例。对照组患者给予黄体酮治疗干预；观察组患者实施炔诺酮联合黄体酮治疗干预。比较两组患者的止血效果以及治疗前后的血红蛋白水平、子宫内膜厚度。结果：比较组间患者的止血效果，观察组效果更加显著，差异有意义（P＜0.05）；组间患者治疗前后的血红蛋白水平、子宫内膜厚度对比，治疗前组间没有明显差异，（P＞0.05），治疗之后观察组患者要优于对照组，差异有意义（P＜0.05）。结论：针对围绝经期异常子宫出血患者实施炔诺酮联合黄体酮治疗，可以获得更为显著效果，使得患者获得更为良好止血效果，使得患者血红蛋白水平以及子宫内膜厚度向正常值恢复，有效促进预后，在临床治疗之中可以进行推广。

简介：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第2部分。本部分的附录A、附录D是规范性附录,附录B、附录C是资料性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。

简介：“性革命”在西方并不单单是多性伴侣和交换性伙伴．而是和反战．反传统和女权主义运动等融合在一起的．与中国当下更多追求官能享受的“性革命”相比，西方的“性革命”具有更多的精神性，更多的叛逆色彩。

简介：胎儿宫内生长受限（FGR）的发生率为4%～7%,明显增加新生儿在围生期的死亡率（4～6倍）[1]。目前胎儿宫内生长受限的发病机理尚不清楚,近年来,胰岛素或胰岛素样生长因子（IGF）及其受体（IGF-R）分泌和功能的失调成为目前研究的重点[2]。胰岛素样生长因子在细胞的分化、增殖、个体的生长发育中具有重要的促进作用。

简介：目的：分析健康信念、冠心病知识对自我管理行为的影响。方法采用问卷调查法对145例冠心病患者健康信念、冠心病知识及其自我管理行为水平进行评估。结果情绪认知管理行为得分为（60.3±8.4）,日常生活管理行为得分为（71.5±10.1）,冠心病医学管理行为得分为（39.4±14.7）;健康信念、冠心病知识与自我管理行为均成显著正相关,健康信念与冠心病知识亦成显著正相关;健康信念、文化程度、是否患者高血压可以解释自我管理行为总变异的42.1%。结论冠心病患者自我管理行为干预的重点是冠心病医学管理行为;健康信念干预是改善冠心病患者自我管理行为的策略之一。

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASCUS）伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变（ASC-H）17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常（非整倍体细胞）者所占比例分别为2.6%（11/418）、22.8%（33/145）、76.5%（13/17）、89.7%（26/29）和96.2%（25/26）。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例（30.3%）为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例（8.0%）为CIN2;两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。17例ASC-H患者中,13例（76.5%）DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

简介：目的：探讨和研究个体化健康教育对急性胰腺炎患者的健康生活行为的影响。方法：研究对象选取为2011年1月至2013年12月之间我院收治的100例急性胰腺炎患者，采用随机分组法将以上患者分为两组，对照组50例采用常规护理措施，观察组50例则在对照组基础上加用个体化健康教育，对比两组患者的遵医行为、疾病知识知晓率以及健康生活行为等改善情况。结果：干预后观察组患者的遵医性、疾病知识知晓率、自我效能、健康信念及健康生活方式均显著优于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：个体化健康教育能够有效地改善急性胰腺炎患者的遵医性、疾病知识知晓率、自我效能、健康信念及健康生活方式等，提高患者的生活质量和护理满意度，值得在临床上推广和应用。

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：目的调查了解不同年龄大学生对捐精的知识、态度、行为现况及其精液质量状况，为在该人群中开展有针对性的供精志愿者的招募工作提供初步参考依据。方法对不同年龄大学生发放《捐精行为调查问卷》并作精液质量分析。结果回收有效问卷267份，采集精液样本82份。问卷调查结果显示年龄低于22岁，尤其是20～21岁组对捐精行为及精子库的认知、心理承受能力与〉122岁组差异无统计学意义（P〉O．05）；精液质量分析表明20—21岁与≥22岁组的精液参数差异无统计学意义（P〉0．05）。结论针对当前国内精源短缺的困难，建议相关职能部门适当放宽对捐精者年龄的限制。