简介：目的观察先天性巨结肠患儿结肠组织钾离子通道蛋白表达的变化。方法选择2012年10月至2016年10月湖南省儿童医院收治先天性巨结肠患儿40例作为观察组,同期选择本院肠套叠患儿40例作为对照组。采用免疫组织化学法对患儿结肠组织钾离子通道蛋白的表达进行测定。结果观察组HERG1钾离子通道蛋白表达阳性率、Kv3.4钾离子通道蛋白阳性率分别为85.0%(34/40)、90.0%(36/40),显著高于对照组0%、10.0%(4/40),差异有统计学意义(P<0.05)。结论先天性巨结肠患儿结肠组织钾离子通道蛋白呈高表达特征,可能为先天性巨结肠重要的发病机制之一。

简介：目的比较腹股沟横行小切口与腹腔镜下睾丸下降固定术在腹股沟区隐睾中应用的优缺点。方法选择川北医学院附属医院小儿外科自2014年3月至2015年9月明确诊断为腹股沟区隐睾症的患儿88例，年龄1．2～4岁，平均年龄2．6岁；按随机分组原则采取两种手术方式：开放手术组采用腹股沟横行小切H经腹膜外游离下降睾丸，阴囊小切口固定；腹腔镜手术组采用腹腔镜下腹腔内游离睾丸，阴囊小切口固定；分别对两组手术时间、睾丸下降后位置、术后并发症、手术前及术后半年双侧睾丸超声随访结果进行对比分析。结果开放手术组平均手术时间为（41．2±2．1）min，腹腔镜组为（55．6±1．9）min。腹腔镜手术组患儿术中出血量较开放组少，经统计学分析差异有意义。术后7d及6个月查两组患侧睾丸下降位置发现：开放手术组44例睾丸均可降至阴囊内，其中5例位于阴囊入口处；腹腔镜手术组44例睾丸均可降至阴囊内，其中4例位于阴囊入口处；术后6个月患侧睾丸超声显示患侧睾丸发育较对侧稍差。结论在腹股沟区隐睾患儿中，腹腔镜下睾丸下降术在手术时间及术后效果上并无明显优势。建议对于腹股沟区隐睾应严格掌握腹腔镜手术指征，对于内环口及以上部位隐睾首选腹腔镜探查及腹腔镜下隐睾下降术。

简介：目的评估扩肛治疗在婴幼儿便秘以及巨结肠根治术后处理中的疗效。方法对60例功能性便秘婴幼儿（为便秘治疗组）和60例经肛门巨结肠根治术后1个月的患儿（经肛门巨结肠根治术组）运用本院专利扩肛器分别行扩肛治疗，并进行排便功能问卷调查、结肠钡灌肠和肛门直肠测压检查，对扩肛前后肛肠功能进行综合评价。结果便秘治疗组60例经过扩肛治疗后，50例便秘消失（每日均排大便）；8例便秘好转（偶有停止排便2—3d，干预后恢复）；2例无效；复查结肠钡灌排空延迟，RAIR阴性率、肛管蠕动波紊乱较扩肛前明显减少（P〈0．01）。经肛门巨结肠根治术（Soave）组60例于术后1个月行扩肛治疗，随访6个月后，42（70％）例排便次数逐渐减少至每日1—2次，复查钡灌排空延迟，RAIR阴性率、肛管蠕动波紊乱较扩肛前明显减少（尸〈0．05）。结论扩肛治疗对于婴幼儿功能性便秘而言，可以建立反射，刺激便意；促进蠕动，缓解肛压；阻断肠神经元病变的继续发展。对于巨结肠根治术后患儿而言，可以扩开瘢痕，使排便通过无阻力；促进新建直肠顺应性恢复；促进直肠肛管抑制反射建立；促进蠕动，缓解肛压，减少肠炎发生，最终使肛管直肠排控便机制达到正常。

简介：目的观察肺保护性通气策略对小儿急性呼吸窘迫综合征治疗的影响。方法2014年1月至2016年1月湖南省儿童医院急救中心收治急性呼吸窘迫综合征患儿80例为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。对照组患儿采用传统机械通气策略,观察组采用肺保护性通气策略,其他治疗相同。观察治疗后的呼吸机参数主要包含吸气峰压、呼吸末正压、平均气道压、吸入氧浓度、呼吸频率;动脉血气分析;并发症情况。结果观察组患儿的吸气峰压、平均气道压、吸入氧浓度的参数值显著低于对照组,呼吸末正压、呼吸频率参数值显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿pH、PaO2显著低于对照组,PCO2显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿经过治疗后呼吸机肺损伤、脑室内出血、动脉导管开放发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿急性呼吸窘迫综合征治疗中应用肺保护性通气策略能够优化呼吸机参数,改善患儿动脉血气值,降低不良反应发生率,具有重要的临床价值和应用意义。

简介：目的探讨小儿重度隐匿性阴茎的手术方法及临床疗效。方法回顾性分析本院自2012年1月至2015年3月收治的12例重度隐匿性阴茎患儿的临床资料,所有患儿均采用改良Devine术+包皮远端皮瓣转移进行手术治疗。结果12例患儿术后阴茎明显显露,外观满意。结论改良Devine术+包皮远端皮瓣转移法是治疗小儿重度隐匿性阴茎的一种有效方法。

简介：目的探讨改良腹腔镜手术在小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝中的应用价值。方法2012年2月至2016年2月我们采用改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝52例，均采取气管插管全身麻醉，于后腹腔镜下辅助手法复位，对复位失败者于腹股沟外环体表投影处做1．5om小切口，松解嵌顿，均行腹腔镜下双荷包加缝脐内侧襞内环口高位结扎术（改良法）。结果52例患儿均顺利完成手术，腹腔镜下辅助复位36例，手术时间（35．4±9．16）min，住院时间（4．5±1．5）d，腹腔镜下嵌顿松解16例，手术时间（54．9±13．6）min，住院时间（5．5±1．7）d。无输精管、精索血管损伤，无阴囊血肿、切口感染等并发症。52例获随访，随访时间3～24个月，平均14个月，术后无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、切口疝、疝复发等。结论改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝安全可行，疗效确切，腹腔镜下可同时发现和处理对侧隐性内环口未闭。

简介：目的了解重庆市主城区大气污染对学龄儿童呼吸系统健康的影响。方法根据2010~2015年重庆市环保局网站的大气污染数据划分重庆市主城区为污染区和清洁区。按照整群抽样的方法,选择分别位于清洁区、污染区的2所小学3~4年级的儿童共695人为研究对象,其中清洁区313名,污染区382名。对两区儿童进行肺功能检测,并采用美国流行病学标准问卷（AST-DLD-78-C）对两区儿童呼吸系统疾病和症状发生情况进行调查。结果在春夏秋冬四个季节污染区环境大气污染物可吸入颗粒物（PM_（10））、细颗粒物（PM_（2.5））、氮氧化物（NO_X）浓度均高于清洁区（P〈0.05）。运用多因素logistic回归模型控制混杂因素后,污染区儿童咳嗽（OR=1.644）、感冒时咳嗽（OR=1.596）、感冒时咯痰（OR=2.196）、持续性咯痰（OR=1.802）、喘鸣（OR=2.415）的发生的危险性高于清洁区儿童（P〈0.05）。清洁区女童和男童的用力肺活量、1s用力呼气容积均高于污染区（P〈0.05）。结论重庆市主城区大气污染与学龄儿童一些呼吸系统症状的发生增加有关,并对儿童肺功能有一定的影响。

简介：一氧化氮（NO）是高等动物细胞中的一种结构简单却非常重要的信号分子，目前对NO的研究涉及生理学、生物化学、分子遗传学、分子生物学、病理毒理学等多个学科，发现它在心脏、肺脏、肾脏、神经组织、胰腺、胃肠道发挥着非常重要的生理作用，但在膀胱组织中的研究还处于起步阶段。

简介：目的构建并观察靶向β-连环蛋白（β-catenin）的shRNA慢病毒对儿童髓母细胞瘤（MB）细胞株生物学行为的影响。方法①设计靶向β-catenin的shRNA1、2、3和阴性对照（NC），分别插入pCH-CMV-MCS-EF1-copGFP质粒中，通过慢病毒包装后获得相应的重组慢病毒。②培养儿童MB细胞株DOAY并分为Lentivirus（LV）-shRNA1、2、3、NC组和空白对照组（Blank），前4组感染相应的重组慢病毒，Blank组未感染病毒，感染72h后在荧光显微镜下观察绿色荧光蛋白（GFP）表达，通过RT-PCR和WesternBlot检测各组细胞中β-catenin的表达情况，选取对β-catenin抑制效果最佳的LV-shRNA，用嘌呤霉素分别筛选稳定感染该LV-shRNA和LV-NC的DOAY细胞系。③设3组，LV-shRNA组和LV-NC组为筛选得到的稳定感染的细胞系，Blank组为未感染病毒的细胞，采用MTT法检测细胞增殖能力，流式细胞术检测细胞凋亡情况，Transwell实验检测细胞侵袭能力，细胞划痕实验检测细胞迁移能力。结果①LV-shRNA1、2、3组β-catenin的mRNA和蛋白表达均低于LV-NC组和Blank组，LV-shRNA1组低于LV-shRNA2、3组，差异均有统计学意义（P＜0.05），以4μg·mL-1嘌呤霉素筛选得到稳定表达LV-shRNA1和LV-NC的DOAY细胞株。②与LV-NC和Blank组比较，LV-shRNA1组MTT实验第12、24、36、48、72h时的OD值较低，细胞总凋亡率较高，穿膜细胞数目较少，细胞迁移距离较短，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论慢病毒介导shRNA抑制β-catenin后，能显著抑制DOAY细胞的增殖能力，降低其侵袭和迁移能力，促进其凋亡。

简介：目的分析外源性一氧化氮吸入对新生儿低氧性呼吸衰竭症状及心功能的影响。方法选取2013年8月至2014年9月开封市儿童医院新生儿科收治的低氧性呼吸衰竭新生儿68例为研究对象,随机分为观察组和对照组各34例。对照组给予机械通入氧气治疗,持续机械间歇正压通气,根据患儿血气变化及时调整通气参数。观察组在对照组基础上给予一氧化氮吸入治疗,比较两组治疗前后氧合指数、血PaO2、血PaCO2、平均气道压,对比两组左室射血分数、心搏指数、心率,同时观察不良反应。结果治疗后观察组氧合指数5.23±1.88、PaO2(52.29±2.86)mmHg,低于对照组8.64±1.75,(66.34±1.57)mmHg;PaCO2(45.67±2.38)mmHg,平均气道压(12.95±1.27)cmH2O,左室射血分数(79.83±1.35)%,心搏指数(.364±0.15)L/(min·m2),心率(79.36±1.11)次/min,显著高于对照组(35.61±2.29)mmHg,(9.53±1.37)cmH2O,(74.25±1.52)%,(3.15±0.38)L/(min·m2),(75.27±1.18)次/min,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论外源性吸入一氧化氮治疗新生儿低氧性呼吸衰竭效果较好,且能明显改善患儿心功能,不良反应轻,值得在临床推广应用。

简介：目的探讨血浆或脑脊液中的C-X3-C趋化因子配体1（CX3CL1）是否可作为判断中枢神经系统感染的指标。方法以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查的新生儿为感染组,根据临床表现,脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿为对照组,根据出生体重分为〈2000、～2500、～3000、～3500和〉3500g亚组,根据孕周分为〈33、～35、～37、～39和〉39周亚组。对照组取新生儿在出生后的脐带血;感染组于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查,24h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中的CX3CL1水平,比较各组及其亚组间的差异。结果对照组69例,感染组24例。中枢感染（化脓性脑膜炎）亚组8例,败血症亚组10例,非败血症亚组6例（脑积水2例,泌尿系统感染1例,新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例）。对照组脐血CX3CL1水平为（97.8±13.3）pg·mL^-1,脐血CX3CL1水平在不同体重亚组以及不同孕周亚组间差异无统计学意义,P均〉0.05。CX3CL1水平在感染组血浆（95.1±8.2）pg·mL^-1和对照组脐血比较差异无统计学意义（P=0.299）。CX3CL1水平感染组脑脊液中（210.0±11.9）pg·mL^-1高于血浆,差异有统计学意义（P〈0.001）。感染组中的中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组脑脊液CX3CL1水平分别为（243.1±13.3）、（208.2±20.1）和（168.7±20.6）pg·mL^-1,3组间差异有统计学意义（P=0.046）;中枢感染亚组与非败血症亚组比较,差异有统计学意义（P=0.016）;败血症亚组与非败血症亚组比较（P=0.180）、中枢感染亚组与败血症亚组比较（P=0.169）,差异均无统计学意义。结论健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定

简介：目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮（FeNO）在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积（FEV1）、最高呼气流速（PEF）、最大呼气中段流量（MMEF）,以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速（MEF25、MEF50、MEF75）均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低（P〈0.05）。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义（P〉0.05）,而FeNO水平仍高于对照组（P〈0.05）。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组（P〈0.05）。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关（P〈0.05）。结论哮喘儿童的规范化治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能的恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。