简介:摘要目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集母亲的临床资料及血样,提取基因组DNA,扩增产物纯化后NGS测序,变异位点再进行Sanger测序验证,在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果母亲的EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr),胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。结论EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异,结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律,为产前诊断和遗传咨询提供依据。
简介:摘要目的观察玻璃体切割联合黄斑下注射组织型纤溶酶原激活剂(t-PA )、气体填充和抗VEGF药物治疗(多联治疗)黄斑下浓厚出血的疗效及安全性。方法回顾性病例研究。2014年1月至2018年6月于北京大学第三医院眼科接受多联治疗的黄斑下浓厚出血患者24例24只眼纳入研究。其中,男性15例,女性9例;平均年龄(69.05±8.86)岁。患眼平均黄斑下出血时间(17.15±10.30)d;平均出血面积(13.85± 8.63)DD。合并出血性RPE脱离17只眼。采用国际标准视力表行BCVA检查,统计时换算为logMAR视力;采用频域OCT测量黄斑中心凹隆起高度。患眼平均logMAR BCVA 1.37±0.38;平均黄斑中心凹平均隆起高度(824.94±294.38)μm。所有患眼均行23G或25G玻璃体切割手术,手术中黄斑下注射10 μg/0.1 ml t-PA 0.1~ 0.5 ml;气液交换后玻璃体腔填充15% C3F8 13只眼,消毒空气11只眼;手术完毕时注射抗VEGF药物11只眼,后续根据病灶活动情况行抗VEGF药物按需治疗。治疗后平均随访时间(27.90±22.21)个月。观察黄斑下出血吸收、视力改善情况、再出血及治疗相关并发症的发生情况。治疗前后BCVA、黄斑中心凹隆起高度比较行Wilcoxon秩和检验。结果治疗后1个月,所有患眼黄斑中心凹下积血清除。末次随访时,患眼平均logMAR BCVA 0.82±0.28,平均黄斑中心凹隆起高度(253.88±71.75)μm;与治疗前比较,差异均有统计学意义(Z=-3.727、-3.234,P<0.001、<0.001)。玻璃体腔注射抗VEGF药物平均为1.08次。手术中视网膜下注射t-PA时黄斑中心形成微小裂孔1只眼;手术后早期轻度玻璃体积血2只眼。随访期间出血复发2只眼。结论玻璃体切割联合黄斑下注射t-PA、气体填充、抗VEGF药物是治疗黄斑下浓厚出血的优化组合方式;可有效清除黄斑下出血,提高视力,降低黄斑中心凹隆起高度且安全性较好。
简介:摘要:多文本阅读是小学语文阅读的重要组成部分,而巧设议题是开展多文本阅读教学中关键的环节,本文着力于探究多文本阅读教学过程中巧妙运用议题的教学策略,通过多文本阅读课堂实践,从不同角度、不同层次探索多文本阅读议题的巧妙运用的多种途径。