简介:目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.
简介:化学学科的基础是实验,检验专业的化学实验课是重要的教学环节。文章分三个方面介绍了作者几年来的实验教学体会,第一是强化安全意识,强调安全第一。实验室与教研室密切配合,将各种安全隐患消灭在课前,并坚持对学员的安全教育。第二是教学经费问题。文章介绍了在新的院校教育经费保障方式下,可以采取科学决策、合理采购;主要实验仪器小型化;鼓励自制器材和使用多媒体课件模拟贵重仪器等具体方法来缓解实验经费不足的矛盾。第三是实验课的师资问题,文章了表述了关于实验课授课人员的组织方式、实验员参与授课工作的优点、以及在加强实验员队伍建设和实验员继续教育等方面的观点。