简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：目的探讨自然娩肩法对预防产科肩部难产及新生儿产伤的价值,以指导选择分娩方案。方法选择深圳市福田区妇幼保健院2013~2014年经阴道分娩的5466例产妇为观察组,等待宫缩后行自然娩肩法助产;将该院2011~2012年经阴道分娩的5771例产妇作为对照组,未予特殊处理。比较两组肩难产及新生儿产伤发生率、肩难产产妇产程及出生体重、自胎头娩出到胎儿前肩娩出时间、新生儿Apgar评分、入住新生儿重症监护室（NICU）率、其他新生儿并发症发生率、产妇会阴Ⅲ度裂伤发生率。结果观察组出现肩难产5例,对照组肩难产22例;新生儿产伤：观察组3例,对照组18例;自胎头娩出到胎儿前肩娩出时间：观察组（77.3±10.5）s,对照组（90.5±11.5）s;产妇会阴Ⅲ度裂伤：观察组0例,对照组17例。上述各项比较,观察组均优于对照组（P〈0.05）。两组肩难产产妇产程及出生体重、其他新生儿并发症及入住NICU率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论等待宫缩后自然娩肩法助产能够有效预防肩难产及新生儿产伤,且不会增加新生儿窒息及其他并发症发生率,值得临床推广。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的探讨妊娠期高血压疾病（HDIP）孕妇合并高尿酸血症的妊娠结局及血清尿酸监测的临床价值。方法选取妊娠36~42周HDIP孕妇90例作为研究组,按照血尿酸水平分为高尿酸血症组（n=69）和正常尿酸组（n=21）,选择同期正常妊娠孕妇作为对照组（n=90）。比较三组孕妇的生化指标和妊娠不良结局及其影响不良妊娠结局的危险因素。结果三组孕妇血清总蛋白、谷丙（草）转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酐、尿素氨、三酰甘油、总胆固醇、高（低）密度脂蛋白胆固醇比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;高尿酸血症组孕妇早产、胎儿窘迫和新生儿窒息等发生率高于正常尿酸组及对照组（P〈0.05）;logistic回归显示,血清尿酸〉357μmol/L是妊娠期高血压疾病孕妇不良妊娠结局的高危因素（OR=1.258,P〈0.05）。结论合并高尿酸血症的妊娠期高血压疾病孕妇常伴多种生化指标异常,是母婴不良妊娠结局的高危因素。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：目的寻找超声BI-RADS4A级乳腺病变良恶性鉴别的证据,从而探讨部分BI-RADS4A级乳腺病变患者选择随访的可行性。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月在新疆医科大学第五附属医院经乳腺超声诊断为BI-RADS4A级病变且完成手术治疗的63例患者的超声图像特征及其相关临床资料。其中,经病理证实的良性病变有48例（良性病变组）,恶性病变有15例（恶性病变组）。分析患者的年龄、初潮年龄、流产史、病变部位、是否为多发病灶,超声图中病变的直径、边界、形态和内部血流,以及X线检查结果与病变良恶性的关系。先采用χ2检验和Fisher确切概率法分析患者乳腺病变性质与临床病理特征的关系（单因素分析）,然后,采用逐步Logistic回归方法进行多因素分析。结果单因素分析显示,在恶性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占11/15、4/15、0/15和0/15,而在良性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占22.9%（11/48）、39.6%（19/48）、27.1%（13/48）和10.4%（5/48）,两组比较,差异有统计学意义（χ2=13.111,P=0.003）,其中外上象限病变为恶性的可能性大于内上象限病变（P〈0.008）。并且,在恶性病变组中,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流,以及X线检查提示可疑恶性者分别占9/15、14/15、10/15和6/15,明显高于良性病变组的14.6%（7/48）、14.6%（7/48）、16.7%（8/48）和12.5%（6/48）（χ2=10.160、31.894、11.657、3.964,P均〈0.050）。逐步Logistic回归分析显示,相对于直径〈2.0cm、边界清晰、内部无血流的BI-RADS4A级病变而言,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流是超声BI-RADS4A级乳腺恶性病变的证据（OR=22.162,95%CI：2.083~235.756,P=0.010;OR=121.694,95%CI：8.670~1708.145,P〈0.001;OR=17.400,95%CI：1.779~170.218,P=0.014）。结论对于乳腺超声提示病变直�

简介：根据有关科技期刊编辑格式的国家标准,本刊对论文作者单位及参考文献作者的编排格式,要求如下：1.作者署名方式：实行文题下方只排姓名。作者名次请作者自行排序,排序应在投稿时确定,在编排过程中不应再作更改。同页脚注作者单位、邮政编码（仅注出第一作者的邮政编码）、单位所在的城市名、单位名称及科室名称。必要时加括号分别注姓名。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：目的探究siRNA作用于不同类型子宫内膜癌细胞雌激素受体相关受体α（estrogenreceptor-relatedreceptorα,ERRα）的表达及细胞的凋亡情况。方法siRNA处理RL952、AN3-CA、HEC-1A和HEC-1B细胞,以RL952、AN3-CA为Ⅰ型子宫内膜癌体外模型,HEC-1A、HEC-1B为Ⅱ型子宫内膜癌体外模型;采用荧光定量PCR法检测ERRαmRNA的表达,Westernblot法检测ERRα蛋白的表达,流式细胞仪分别检测siRNA干扰后4株子宫内膜癌细胞的凋亡情况。结果siRNA组较对照组ERRαmRNA表达水平显著下降（RL952：0.701±0.017vs.1.165±0.019;AN3-CA：0.899±0.019vs.1.362±0.007;HEC-1A：0.093±0.004vs.0.541±0.038;HEC-1B：0.158±0.004vs.0.356±0.001;P均〈0.05）。各株细胞siRNA组与对照组ERRαmRNA的表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,ERRαmRNA表达分别减少了39.77%、34.01%、82.82%和55.78%。Westernblot结果显示,4株细胞RNA干扰后ERRα蛋白表达与mRNA表达趋势一致。4株细胞凋亡率：RL952为（30.000±1.056）%vs.（10.572±1.027）%;AN3-CA为（32.931±1.613）%vs.（10.274±0.882）%;HEC-1A为（17.272±0.950）%vs.（8.704±0.608）%;HEC-1B为（18.703±1.877）%vs.（3.801±0.265）%,siRNA干扰4株细胞后凋亡率与各自对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论siRNA能够有效抑制子宫内膜癌中ERRα的表达,ERRα低表达可能与子宫内膜癌细胞的凋亡增加密切相关。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：当前,宫颈癌仍然是严重威胁女性健康的疾病之一。据国际癌症研究中心（WHO/IARC）报道,2012年全球宫颈癌新发病例为52.8万例,约有26.6万妇女死于宫颈癌,是女性中第4位高发恶性肿瘤,占妇女癌症死亡的第4位。在我国,2012年宫颈癌新发病例为6.2万,约有3万妇女死于宫颈癌（IARC,2012）。降低宫颈癌的发生率和死亡率，除推动宫颈癌预防性疫苗的应用外，还要做好有一定人群的覆盖面、并进行确保质量的宫颈癌筛查，对及对筛查出来的患者及时治疗。

简介：目的探析妊娠滋养细胞疾病中血管内皮钙黏蛋白的表达及其临床意义。方法选取2010年12月至2015年4月在新疆医科大学第一附属医院就诊的50例妊娠滋养细胞疾病患者和20例行人工流产手术的正常早孕者作为本次研究的对象。其中,将妊娠滋养细胞疾病患者按照疾病类型分为A组、B组、C组以及D组,将正常早孕者作为本次研究的E组。结果E组与A组的差异无统计学意义（P〉0.05）。E组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,A组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,B组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于C组和D组,C组VE-cadherinmRNA的表达量明显高于D组;且差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论VE-cadherinmRNA的表达量与葡萄胎有着非常密切的关系,其下调与葡萄胎的恶变有着直接的关系;由此可知VE-cadherinmRNA的表达可成为检测妊娠滋养细胞疾病的参考指标,有着重大的临床意义。

简介：目的评价生物反馈联合电刺激治疗女性压力性尿失禁的效果。方法对2014年9月1日至2015年8月31日在北京市西城区展览路医院就诊的200例压力性尿失禁患者随机分成两组。观察组100例给于生物反馈联合电刺激锻炼盆底肌,对照组100例进行单纯Kegel锻炼盆底肌,3个月后填写尿失禁等级评分表、尿失禁问卷简表（ICI-Q-SF）、盆底肌肉功能Glazer评估测试,评价盆底肌功能训练的效果。结果观察组治疗后尿失禁评分降低,有效率、盆底肌收缩力均高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论盆底生物反馈联合电刺激治疗女性压力性尿失禁优于单纯Kegel锻炼方法,值得临床推广。

简介：目的探讨孕产妇合并颅内静脉窦血栓形成﹙cerebralvenoussinusthrombosis,CVST﹚的临床特征及治疗对策。方法对2009年2月至2015年5月在商丘市第一人民医院诊治的32例孕产妇合并CVST患者的临床资料进行回顾性分析。结果32例患者中,表现为头痛30例,伴呕吐23例,精神异常3例,视物模糊12例,一侧或双侧肢体无力7例,痫性发作6例,意识障碍10例,感觉障碍5例,病理征阳性17例,视乳头水肿22例,合并发热5例,均经头颅CT、MRI/MRV及DSA检查确诊。19例患者采用单纯全身抗凝治疗,痊愈16例,存留功能障碍2例,1例颅内静脉窦广泛血栓合并脑内出血、脑疝形成重症患者经抢救无效死亡;13例重症患者行静脉窦内接触性溶栓治疗,痊愈8例,存留功能障碍5例;3例妊娠早期患者在病情稳定后终止妊娠;6例妊娠晚期患者评估胎儿产后有存活可能,立即行剖宫产终止妊娠,5例新生儿存活,1例早产儿死亡。结论CVST临床表现复杂多样,缺乏特异性,当孕产妇出现不明原因的头痛等神经系统症状及体征时,应高度警惕CVST的可能,尽早行影像学检查确诊,根据患者的病情及严重程度及时行抗凝、多途径血管内治疗,可改善患者的预后。

简介：目的分析抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome,APS）合并妊娠不同干预时机对产科和围产结局的影响,探讨APS早期干预对于降低产科并发症和改善母儿结局的作用。方法对2006年1月至2014年12月北京大学第三医院收治的127例原发性抗磷脂综合征合并单胎妊娠并分娩的孕妇的临床资料进行回顾性分析,按照围孕期和孕期针对APS不同的干预时机分为未干预组、孕前干预组、〈孕14周干预组及≥孕14周干预组,分析妊娠期APS干预时机对妊娠结局的影响。结果APS未干预组早发子痫前期的发生率显著高于其他各时期干预组（P〈0.008）;孕早期干预组早发子痫前期的发生率显著低于孕14周后干预组（P〈0.008）。APS未干预组和≥孕14周干预组早发子痫前期、胎儿生长受限、羊水过少、新生儿窒息、血栓的发生率均高于孕前干预组和〈孕14周干预组,早发子痫前期和胎儿生长受限的发病率在APS不同干预时机组中差异有统计学意义（P〈0.001,P〈0.05）。孕〈14周干预与37周之后分娩呈正相关（OR=5.515,95%CI：1.876~16.215,P=0.027）。结论早期排查和干预APS有利于改善APS妊娠者的产科和围产结局。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：早在1954年Hughes首先报道了利用球囊介入阻断治疗控制腹部创伤患者的大出血获得成功,此后该技术被应用于包括产科因素大出血的止血等多种手术中。近年来由于剖宫产术后再次妊娠的孕妇增加,瘢痕部位胎盘植入所带来的致命性产后出血及育龄妇女子宫切除问题倍受关注,由此介入性血管内阻断术的应用亦愈加广泛。