简介:目的探讨同基因外周血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血的心理护理。方法对2例移植患者运用语言技巧,建立良好护患关系,并通过望、问、触、听、交谈、观察患者移植前、后的心理活动,并采取相应的护理措施。结果2例患者均在1月内迅速恢复,无严重感染及并发症。结论有针对性地做好同基因外周血造血干细胞移植患者的心理护理,对移植成功起着关键作用。
简介:癫痫(epilepsy,EP)是一种由大脑神经元异常放电所引起的以短暂的大脑功能失常为特征的常见脑部疾病,易反复发作,严重影响患者的健康和生活质量。研究发现,表达在中枢神经系统中电压门控钠通道(voltage-gatedsodiumchannel,VGSC)亚型Nav1.1、Nav1.2、Nav1.3、Nav1.6、Nav1.7在癫痫发病机制中起重要作用,是相关抗癫痫药物(AEDs)的作用靶点。这些通道α亚基编码基因突变可引起不同形式的癫痫发作。本文针对表达在中枢神经系统中的上述5种VGSC亚型基因突变相关癫痫发生和临床治疗作简要综述,为癫痫的发生发展电生理机制和临床治疗研究奠定基础。
简介:目的:利用基因芯片技术对复方丹参滴丸对心肌梗死大鼠基因表达的影响进行评价和研究。方法:使用冠脉结扎法造成大鼠心肌缺血模型,并提取给药组和模型组大鼠心肌缺血区组织的总RNA,用大鼠全基因组芯片分析其基因组表达谱变化。结果:基因芯片结果显示,与模型组相比,给药组表达量发生变化的基因(Ratio〉2或〈0.5)有49条,其中表达下调的有39条,主要有Ppp3r1、Rhoa和Nppa,表达上调的有10条,包括H2,T24、RT1-CE15、Ptprb和Hcst等。结论:复方丹参滴丸可通过调节Wnt信号通路等多个基因和信号途径来减小心肌梗死模型大鼠心脏缺血区的心肌损伤。
简介:华法林是最古老、最常用的香豆素类口服抗凝药,临床上广泛用于静脉血栓栓塞性疾病的一级和二级预防,心房颤动血栓栓塞的预防,减少关节置换手术、人工心脏瓣膜置换手术等外科大手术后静脉血栓的发生率[1]。非瓣膜病房颤研究荟萃分析结果显示,华法林可使卒中的相对危险度降低64%,全因死亡率降低26%[2]。华法林的化学结构与维生素K相似,通过竞争性抑制维生素K环氧化物还原酶复合体,使环氧型的维生素K不能向还原型的维生素K转变,导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ以及蛋白质C和蛋白质S的谷氨酸残基无法进行羧化,停留在无凝血活性阶段,从而产生抗凝作用。华法林的治疗窗较窄,国际标准化比值(INR)达标时不同患者实际剂量的差异可达10倍以上。剂量不足难以产生有效的抗凝作用,过量则可导致出血,危及生命。剂量达标成为困扰临床医师和患者、制约华法林应用普及的最重要问题。尽管口服华法林抗凝治疗是房颤患者预防缺血性卒中发生的首选治疗,但目前我国房颤患者华法林使用率极低。
简介:检索2009至2013年PubMed、Nature数据库、ScienceDirect数据库和中国期刊全文数据库,收集基因多态性与药物不良反应(ADR)相关性研究的期刊文献进行资料提取和分析,就药物代谢酶、转运蛋白、免疫分子、受体的基因多态性与ADR发生的关系进行综述.药物代谢酶主要涉及细胞色素P4502C9、N-乙酰基转移酶2、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A6、亚甲基四氢叶酸还原酶、基质金属蛋白酶9和二氢嘧啶脱氢酶;转运蛋白主要涉及水溶性载体家族22成员2、电压依赖性钙通道γ亚基6、水溶性载体家族6成员12、ATP结合盒转运体B1;免疫分子主要涉及人类白细胞抗原(humanlymphocyteantigen,HLA)相关的基因复合体,包括HLA-B、HLA-A和HLA-C;受体主要涉及多巴胺2受体/含锚蛋白重复和激酶域1TaqIA基因、趋化因子受体3、孤儿核受体NR4A1、孕烷X受体和白细胞介素4受体α.了解基因多态性与ADR的关系有助于实施个体化用药,避免或减少ADR的发生.
简介:目的:探讨BRAF基因突变结直肠癌的临床特点、疗效及预后。方法:回顾性分析中国人民解放军总医院2010年至2015年收治的12例BRAF突变的晚期结直肠癌患者临床资料。结果:12例BRAF突变患者,男性7例(58.3%),女性5例(41.7%),均为40岁以上;右半结肠2例(16.7%),左半结肠及直肠10例(83.3%);腺癌10例,腺癌及黏液腺癌混合型2例;中分化及低分化各6例,无高分化;8例行DNA错配修复基因免疫组化检测,均为微卫星稳定型;一线治疗客观缓解率为27.3%,疾病控制率为72.7%,中位无进展生存期(PFS)仅为16.4周;中位总生存期(OS)32周。结论:BRAF突变多见于中老年、分化较差、左半结肠的肿瘤,作为结直肠癌的一种特殊类型,一线化疗敏感性差,预后不良。
简介:摘要:为了探讨药物代谢酶基因多态性对个体化药物治疗的影响,通过文献综述的方式,分析了药物代谢酶及其基因多态性的基本概念,药物代谢酶基因多态性对药物治疗的影响,以及其在个体化药物治疗中的应用。研究指出,基因多态性会导致药物代谢速度的差异,影响药物在体内的浓度和疗效,并增加药物不良反应的风险。此外,基因多态性还影响药物相互作用,了解患者的基因型有助于提高治疗的安全性。基因检测可以帮助医生根据患者的基因型选择最合适的药物和剂量,制定个体化治疗方案。尽管基因检测在临床实施中面临挑战,但通过多方合作和技术创新,个体化药物治疗有望得到更广泛的应用,显著改善患者的治疗效果和生活质量。