简介：目的：比较2个川半夏种质的植株生长、产量和质量,以期为筛选川半夏优良种质奠定基础。方法：设计2个川半夏种质的单因素完全随机区组试验,生长中测定植株上长情况,收获后测定产量和主要成分含量。结果：川半夏1号和川半夏2号生长的各项指标和产量各项指标差异显著;质量指标中川半夏1号的总生物碱含量显著高于川半夏2号的总生物碱含量,水分、总灰分、水浸含量、总酸含量、腺苷含量差异均不显著。结论：川半夏1号在植株上长、产量和质量上均表现良好,可以作为川半夏优良种质重点筛选。

简介：安徽东至县香隅镇香口、渔渡两行政村为本地长江南岸上游江段的湖沼型江滩亚型流行村,总人口3325人,其中常住3084人,绝大多数沿江而居.村民因上滩耕种油菜等作物接触疫水而感染血吸虫病.2000年底,两村有钉螺面积172000m2,均分布在沿江江滩;有耕牛65头.为了解该地血吸虫病流行状况,为制订防制策略提供依据,作者于2001年春对该地进行了流行病学调查,结果如下.

简介：摘要目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术，对2个家系患者进行基因检测，明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果家系1，孕妇父亲OCA2基因c.1182＋1G>A纯合变异，母亲TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异，孕妇OCA2c.1182＋1G>A杂合变异和TYRc.929dupC杂合变异；丈夫携带OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异，夫妻均为该杂合变异携带者，胎儿该位点为野生型。结论明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提，可以提高基因诊断的效率及准确性。

简介：

简介：目的：通过高效液相色谱法,对红芪和黄芪药材进行鉴别和定量分析,为药材质量评价提供科学依据.方法：色谱柱为TC-C18（2）柱（250mm×4.6mm,5μm）,TC-C18保护柱（10mm×4.6mm,5μm）,流动相为乙腈-0.01％磷酸水溶液（梯度洗脱）,流速为1.0mL·min-1,检测波长为248nm,柱温为30℃,进样量为10μL.结果：15批红芪样品中芒柄花素的质量分数均高于毛蕊异黄酮,其中芒柄花素质量分数在77.51～424.94μg·g-1,毛蕊异黄酮质量分数在2.27～26.13μg·g-1;而7批黄芪中芒柄花素的质量分数均低于毛蕊异黄酮,其中芒柄花素质量分数在4.84～29.94μg·g-1,毛蕊异黄酮质量分数在12.95～62.98μg·g-1.结论：毛蕊异黄酮和芒柄花素的相对质量分数可作为红芪与黄芪的定性鉴别和质量评价的主要特征之一.

简介：摘要目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料，取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证AHI1和CPLANE1基因变异位点，判断变异的致病性。这两个家系中母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果家系1先证者AHI1基因存在c.2072delT(p.F691S*fs19)纯合变异，该导致其编码的Abelson辅助集成站点1蛋白在第691位氨基酸发生移码，使翻译提前终止。家系2先证者CPLANE1基因存在c.7243dupA(p.T2415Nfs*7)和c.8001delG(p.K2667Nfs*31)复合杂合变异，分别导致其编码的纤毛发生和平面极性效应因子1蛋白在第2415和第2667位氨基酸处发生移码，使翻译提前终止。这3个变异在公共数据库中均未见报道及频率记录。综合分析认为上述3个新变异具致病性。结论AHI1基因c.2072delT变异和CPLANE1基因c.7243dupA及c.8001delG变异分别是导致家系1 Joubert综合征3型和家系2 Joubert综合征17型的原因，据此变异位点可进行产前诊断。

简介：无

简介：摘要本文报道了2个RNASEH2C基因复合杂合变异所致的Aicardi-Goutières综合征3型（Aicardi-Goutières syndrome type 3, AGS3）家系共3例患儿，并于患儿母亲再次妊娠时行产前基因诊断。3例患儿均表现为癫痫、小头畸形、四肢肌张力高及严重的语言、运动、智力障碍。基因分析示家系1先证者及其同胞弟弟RNASEH2C基因存在c.194G>A(p.Gly65Asp)及c.434G>T (p.Arg145Leu)杂合变异，分别遗传自母亲及父亲；家系2先证者RNASEH2C基因存在c.194G>A (p.Gly65Asp)及c.227C>T(p.Pro76Leu)杂合变异，分别遗传自父亲及母亲。结合临床，3例患儿均诊断为AGS3。2个家系患儿母亲再次妊娠行产前诊断，均只检出遗传自胎儿母亲的变异，未检出遗传自胎儿父亲的变异，提示胎儿为携带者，家属选择继续妊娠并足月分娩。随访新生儿至1周岁，生长发育暂未见异常。

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：

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简介：动作训练抬胸、翻身5个月的婴儿俯卧时，不仅能抬头，还可用前臂支撑着抬胸。用玩具吸引，促使宝宝向左或向右翻身为侧卧，开始时成人可用手托住孩子背部或搬动下肢帮助翻身。从侧卧翻成俯卧，从俯卧翻成仰卧，反复几次。

简介：一、发育指标大运动：拉着手腕可以坐起，头可竖直片刻（2秒）精细动作：触碰手掌，他会紧握拳头

简介：发现自己怀孕了,常常是你一生中最特殊的时刻。很少有像胎儿在你体内一日一月地长大那样使你激动的事。世界上没有任何生物生长发育像人类胎儿这样复杂。如果能了解他是如何长大的,这会有助于你同你的胎儿建立起一种特殊的关系。

简介：

简介：3岁末，脑的重量为1000克，整个幼儿期脑容量只增长100克。但脑内的神经纤维迅速发展，在脑的各部分之间形成了复杂联系。神经纤维的髓鞘化继续进行，尤其运动神经锥体束纤维的髓鞘化过程进行更显著。为幼儿动作发展和心理发展提供了生理前提。

简介：摘要目的分析腓肠肌内侧头一蒂两瓣转移修复胫前相邻双创面的临床效果。方法2012年1月至2018年1月，因胫前相邻双创面用腓肠肌内侧头一蒂两瓣带蒂转移术治疗的10例，回顾分析其临床资料。10例中，男性7例，女性3例；平均年龄38岁（21~45岁）；软组织缺损的范围为2.0 cm×2.5 cm ~ 4.5 cm×4.0 cm。术中，将腓肠肌内侧头分成一蒂两瓣，修复胫前相邻两创面，肌瓣表面行一期中厚网状游离植皮，供区直接缝合。结果术后所有患者肌瓣全部成活，术后没有发生血管危象。1例发生小的伤口裂开，经2周换药处理自然愈合。术后均随访，随访时间平均3.5年（2.0~4.5年），受区和供区外形较好，取得了较满意的效果。结论腓肠肌内侧头一蒂两瓣转移适用于胫前相邻小创面的修复，可减轻对供区的损伤。

简介：ObjectiveToprobemethodsandtherapeuticeffectsofHeadAcupunctureonischemicstroke.MethodsOnehundredandtwelvecaseswererandomlydividedintoobservationgroup(headacupuncturegroup)andcontrolgroup(bodyacupuncturegroup).Aftertreatmentof28days,changesoflinguisticfunctionandparalysisleveloflimbsbeforeandaftertreatmentwereinvestigated.ResultsThetotaleffectiveratewas96.6%intheobservationgroupand90.7%,inthecontrolgroup,withasignificantdifferencebetweenthetwogroups(P<0.05).ConclusionTheelectroacupunctureheadpoint-through-pointbypenetratingtwopointtherapyisoneofeffectivemethodsforischemicstroke.更多还原