简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：材料：鲜香菇，胡萝卜、山药各100克、圆白菜250克调料：盐、植物油各少许做法1将鲜香菇、圆白菜、胡萝卜分别洗净，切成片，山药去皮，洗净，切成片。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）3个家系的临床表型，并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法，在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域，选取14个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传，54名家系成员中有16例患者，其临床表型不同，2个家系（家系A和家系B）的起病年龄相对较大，在青少年期发病，家系A中有3例患者发病年龄偏小，最小者1岁发病，家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡，另2例尿毒症行肾移植治疗，还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析，测得各个标记位点在重组率θ=0时，最大的LOD值为0．18（D11S1391）；在θ=0．1时，最大的LOD值为0．18（D11S1986）；在θ=0．2时，得到本组最大的LOD值为0．47（D19S220），均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析，结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析，结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系，�

简介：目的探讨双钢板NUSS手术治大龄重度漏斗胸的可行性及手术技巧。方法对22例大龄漏斗胸儿童在胸腔镜辅助下行双钢板Nuss手术，其中男19例，女3例；年龄10-16岁，平均年龄（12．05±2．04）岁，全组病人按照Hailer指数均为极重度漏斗胸，按照个体化矫治的原则，分别选用双钢板矫治漏斗胸，每一个钢板使用一个固定器分置于两侧胸壁，并评价手术的安全性及可行性。结果22例均顺利完成手术，手术时间为50～95rain，平均手术时间（65．6±13．5）min；术中出血10～45mL。其中11例行剑突下辅助小切口，22例均采用单侧固定翼固定于不同侧胸壁，术后住院时间6～10d，平均（7．15±1．12）d；术后3年左右取出钢板，随访3个月至6年，发生少量气胸3例，皮下气肿1例，未发生内固定钢板移位，未见钢板排异反应，未见脊柱侧弯发生，术后无长时间疼痛发生，出院后均未再给予镇痛药物。结论对于大龄极重度漏斗胸的患儿，在单钢板矫治难以达到矫治效果时，双钢板矫治是安全有效的，部分极重度漏斗胸配合胸骨下剑突小切口，亦能达到满意矫正效果。

简介：目的总结双J管在小儿肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）小切口肾盂成形术中的应用效果.方法对69例肾盂输尿管连接部梗阻患儿采用1.5～2cm小切口肾盂成形术,术中应用双J管作内支架引流,术后4～8周经膀胱镜拔除.结果69例患儿术后均恢复良好,术后平均住院时间4d,随访3～6个月,肾形态和（或）功能较前改善或基本恢复正常.结论双J管作内支架引流具有操作简单,使用安全,引流效果好,病人恢复快,护理方便等优点;对于切口的微创处理有明显优势.

简介：目的观察双歧杆菌制剂“金双歧”在新生儿生理性黄疸治疗中的作用。方法60例新生儿生理性黄疸病例随机分为治疗组与对照组,治疗组口服金双歧,观察黄疸消退的天数。结果治疗组黄疸消退时间明显短于对照组(P<0．01)。结论金双歧治疗新生儿生理性黄疸疗效明确。

简介：目的观察虚拟现实（VR）训练对痉挛型双瘫脑瘫患儿上肢精细运动和下肢粗大运动的影响。方法选取痉挛型双瘫脑瘫患儿35例,随机分为VR训练组（n=19）和常规训练组（n=16）,常规训练组给予3个月的常规运动疗法和作业疗法训练;VR训练组给予3个月的VR训练和作业疗法训练。采用Peabody运动发育量表的抓握、视觉-运动整合分测试对患儿治疗前后精细运动进行评价,采用88项粗大运动功能量表（GMFM-88）的D区及E区、改良Ashworth量表（MAS）、Berg平衡量表（BBS）对患儿治疗前后粗大运动进行评价。结果治疗前两组患儿抓握、视觉-运动整合、精细运动发育商、GMFM-88之D区、E区评分、MAS评分、BBS评分无明显差异（P〉0.05）;治疗后,VR训练组抓握、视觉-运动整合、精细运动发育商、GMFM-88D区评分、E区评分、BBS评分、MAS评分较常规训练组明显改善（P〈0.05）。结论VR训练可有效提高痉挛型双瘫脑瘫患儿上肢精细运动功能和下肢粗大运动功能。

简介：目的探讨小儿秋季腹泻的治疗方法。方法将临床确诊为腹泻并伴有脱水的患儿140例随机分为观察组与对照组各70例，两组分别常规给予静脉补液纠正脱水及电解质紊乱。对照组给予利巴韦林10～15mg／（kg·d）静滴，每日1次，5d为1个疗程，口服多酶片及鞣酸蛋白。观察组给予西眯替丁20mg／（kg·d），双嘧达莫3～5mg／（kg·d），分3次口服，5d为1个疗程。结果观察组临床有效率为97．1％，显效率为71．4％；对照组有效率为71．4％，显效率为37．2％；观察组疗效明显优于对照组（P〈0．05）。结论西咪替丁加双嘧达莫治疗小儿秋季腹泻疗效满意，安全、有效。

简介：目的比较小儿离断式肾盂成形术后留置双J管内引流与肾造瘘支架管外引流的临床疗效及诊治经验.方法2007年1月至2012年12月,我们收治77例因单侧肾盂输尿管连接部梗阻而行离断式肾盂成形术的患儿,将其分为留置双J管组（41例）和留置肾造瘘支架管组（36例）,比较两组手术时间、术中出血量、拔管和术后住院时间、住院费用、并发症的发生率及肾功能恢复情况.术后均经B超及ECT等进行随访.结果两组在术后住院时间及并发症的发生率上比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,双J管组术后平均住院时间为（7.63＋1.92）d,肾造瘘支架管组平均住院时间为（15.89＋3.41）d.术后并发症的发生率：双J管组（14.6％）明显低于肾造瘘支架管组（36.1％）.随着双J管留置时间的延长,并发症的发生率1～2个月组为17.6％,2～3个月组为26.3％,＞3个月组为100％.术后B超及ECT等随访,两组术前、术后肾功能相比（P＜0.01）均有明显恢复,恢复程度比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.结论小儿离断式肾盂成形术后置双J管内引流的疗效优于支架管外引流.