简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05).结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.
简介:目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应(ABR)和多频稳态反应(ASSR)测试,探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波(acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR)及其ASSR特点。方法回顾性研究22例(42耳)极重度听力损失的大前庭水管综合征(LVAS)婴幼儿,另选择28例(56耳)极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组,研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中,36耳(85.7%)记录到AsNR,在109.6dBnHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3.04±0.22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(P〈0.01)。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿,极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时,ABR容易出现ASNR负向波,ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率,此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。
简介:摘要目的探讨年龄相关性白内障导致的知觉性外斜视患者经超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入术后对外斜视的疗效。方法自2003年1月至2012年12月对伴有知觉性外斜视的37例白内障患者实施超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入术,在术前、术后1个月和3个月观察视力、眼位、复视和双眼视功能情况。分别对术前双眼视力差距、白内障患病时间、术后视力及眼位、视功能情况进行分析。结果术后随访3个月,术后1个月矫正视力≥0.3的有35例,其中≥0.5的有32例。37例患者术后1~3个月外斜视眼眼位均得到矫正,因双眼视力差距较大双眼立体视功能无法统计。术后3个月全部患者复视消失。单纯白内障所致知觉性外斜视患者行白内障手术后视力提高、眼位纠正、复视消失。结论对于年龄相关性白内障所致的知觉性外斜视,实施超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入手术治疗,术眼的外斜视可以得到纠正。
简介:目的:研究血清中TIgE、SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型(真菌球型和变态反应型)中的表达及临床意义。方法:回顾性分析非侵袭性真菌性鼻窦炎患者23例,用Unicap法检测患者血清中TIgE及SlgE的表达水平,x^2检验及Fishers精确概率计算法对血清中TIgE、SlgE的表达水平与各亚型之间的关系进行分析。结果:血清TIgE阳性10例(43%),SIgE阳性7例(30%)。14例真菌球型中,血清TlgE阳性2例(14%),SlgE阳性1例(7%):9例变态反应型中,血清TIgE阳性8例(89%),SIgE阳性6例(67%)。血清TIgE和SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型之间的表达水平不同,差异有统计学意义(P〈005)。结论:变态反应型真菌性鼻窦炎中血清TIgE和SIgE的表达明显高于真菌球型,
简介:目的:探讨外伤后双侧颞骨纵形骨折致双侧周围性面瘫行面神经减压手术的适应症、手术时机及疗效。方法回顾性收集外伤后双侧颞骨骨折致双侧周围性面瘫并至少行一侧面神经探查减压手术患者的临床资料,分析外伤致颞骨骨折后双侧面瘫的原因及特点,对比术前与术后、术侧与对侧面神经功能及听力的恢复情况,评估手术疗效。结果8例患者均为男性,其中5例车祸伤、1例坠落伤、2例头部挤压伤,8例中有5例外伤后有颅脑损伤及昏迷史。所有患者外伤当天或清醒后即发现面瘫,颞骨CT显示双侧纵行骨折,术前双侧面神经功能H-B分级Ⅴ~Ⅵ级;3例听力正常,1例双侧传导性聋,4例有高频感音神经性聋。8例患者共11耳行面神经减压术,传导性聋患者同时行听力重建术。术后随访至面神经功能正常或1年以上,面神经功能均恢复至Ⅰ~Ⅱ级,传导性聋患者听力提高约30dBHL。结论车祸是造成颞骨骨折周围性面瘫的主要原因。面神经减压术能提高外伤后即发性面瘫患者的预后,颞骨骨折引起的传导性聋可同时重建听力。
简介:自身免疫性感音神经性聋(autoimmunesensorineuralhearingloss,ASNHL)是侵犯耳蜗及蜗后的自身免疫性疾病.这一概念由美国学者McCabe在1979年首次提出。作为一种经过合理治疗后病情可以好转或稳定的内耳疾病.ASNHL一经提出即引起世界范围内的广泛关注。ASNHL既可表现为器官特异性(无其它器官受累)的原发性内耳损伤,又可以是伴随某些系统性自身免疫病(非器官特异性,如韦格纳肉芽肿病、Cogan综合征、多发性结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、类肉瘤等)而出现的内耳受累症状。临床上部分原因不明的感音神经性耳聋、突聋、
简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。