简介:摘要真性小眼球是指眼球体积明显小于正常眼而不伴有其他眼部畸形或全身发育异常的先天性疾病,可为常染色体显性或隐性遗传。临床主要表现为眼轴明显缩短、高度远视、巩膜增厚等。该病临床虽罕见,但其常常合并有闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等严重并发症,危害十分严重。真性小眼球可以自发缓解或反复发作,对药物治疗反应较差。全身大剂量糖皮质激素治疗效果多不理想。而手术中及手术后又易发生出血、脉络膜脱离、视网膜脱离、恶性青光眼及葡萄膜渗漏等并发症,预后通常较差。深入了解真性小眼球的临床特征及其并发症和治疗进展,提高临床医生对该类疾病的认知,从而避免并发症的漏诊及误诊,选择正确的处理方案,对该类疾病的诊疗具有重要的指导意义。
简介:摘要成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种先天性骨骼发育障碍的遗传性骨病,严重程度从围产期死亡到轻微症状,主要的临床表现包括蓝色巩膜、低骨量、反复骨折、侏儒症、牙本质发育不全及听力障碍等。目前OI有18个亚型,3种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁染色体遗传。OI有多种致病基因,部分致病基因尚未分型,致病机制在逐步明确。目前尚未发现有彻底治愈OI的报道,临床上多采用双磷酸盐治疗,转化生长因子-β单克隆抗体、特立帕肽等也有报道可能增加骨密度,间充质干细胞及基因编辑技术有望成为针对性治疗OI的新手段。本文对成骨不全症的部分致病分子机制及治疗方法进行综述,以期为OI的研究及治疗提供策略。
简介:摘要我国外科临床研究领域已有不少突破,但总体质量相对不高,主要体现在方法学的规范性、合理性和严谨性欠缺。因手术技术和设备应用的固有特点,在外科领域开展高质量临床研究须建立一套相适应的方法学体系。IDEAL协作网针对外科技术和设备创新提出了一套系统的方法学框架,即"IDEAL框架"。其主体分为5个序贯阶段:设计(idea)、开发(development)、探索(exploration)、评价(assessment)和长期随访(long-term follow up)。不同阶段所面临的困难、需解决的问题和采用的研究设计各有不同,须逐步推进。IDEAL框架虽然并非最完美,但仍是当前外科临床研究的最佳设计构架。在规范开展外科临床研究过程中,我们应积极思考如何改进和提高外科临床研究的方法学。
简介:摘要囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。
简介:摘要 :高脂血症 (Hyperlipidemia),又称“高脂蛋白血症” (Hyperlipoproteinemia),俗称高血脂,指血脂水平过高,是血脂异常 (Dyslipidemia)最常见的形式。近年来高血脂发生率逐年上升,高血脂不仅是高血压、心梗、冠心病等心血管疾病的重要危险因素,还将加速胰腺炎、糖尿病、肝硬化等疾病的进程。因而,在心血管疾病治疗中如何合理科学的进行降血脂药物治疗,加强血脂水平控制显得十分必要。降血脂药物是对降低机体血浆甘油三酯 (Triglyceride, TG)及 (或 )胆固醇 (Cholesterol, Ch)药物的统称。本文通过降血脂药物分类、发展、合成的文献信息,综述该类药物的研究进展,对目前降血脂药在临床应用进行评价,对临床科学合理用药提供参考。
简介:摘要类鼻疽伯克霍尔德菌是引起类鼻疽主要病原体,具有易传播、致死率高、耐药性强等特点,目前尚缺乏有效疫苗,因此具有被用作生物武器的风险。目前在研的类鼻疽疫苗包括灭活全细胞疫苗、减毒活疫苗、亚单位疫苗、DNA疫苗和多糖结合疫苗等。鉴于类鼻疽伯克霍尔德菌属兼性胞内感染病原菌,且目前关于其逃逸宿主免疫的机制还不十分清楚,因此疫苗研究仍处于探索阶段。此文对目前主要的类鼻疽疫苗研究进展以及存在的一些问题进行了综述与探讨。