简介:[摘要] 非放射专业住院医师规范化培训学员轮转放射科,在轮转过程中存在较多的问题,尤其是教学大纲仅指出学习目标和内容,但对具体实施方案还没有具体说明。由此结合放射科基地实际情况,根据非放射专业学员轮转学习的教学目标,对非放射专业住培学员在放射科轮转学习的内容及形式不断进行改进、调整后,达到较好的效果,供放射专业基地讨论、参考。
简介:摘要目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较,分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个,采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复和缺失突变后,采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测,对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果在520个家系中,确定了336个CMT家系的基因诊断,确诊比例从2013年的48.6%(51/105)增加到2021年的64.6%(336/520;χ2=9.54,P=0.003),其中PMP22基因重复占26.7%(139/520)、缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因突变占8.8%(46/520)、线粒体融合蛋白2(MFN2)基因突变占5.0%(26/520)、髓鞘蛋白零(MPZ)基因突变占2.3%(12/520)、PMP22基因点突变占2.1%(11/520)、热休克蛋白B1基因突变占1.9%(10/520)、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1(GDAP1)基因突变占1.9%(10/520)、SH3结构域和四三肽重复序列2(SH3TC2)基因突变占1.5%(8/520)、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2(IGHMBP2)基因突变占1.3%(7/520)、MORC家族CW型锌指2(MORC2)基因突变占1.2%(6/520)、山梨醇脱氢酶(SORD)基因突变占1.0%(5/520),其余非常少见的基因突变家系有16个(16/520,3.1%),未确诊家系184个(184/520,35.4%)。结论与2013年相比,影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因,但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近,应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率,尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。
简介:摘要目的探讨初训学员发生内镜逆行胰胆管造影(ERCP)相关不良事件的影响因素及预测模型构建。方法采用前瞻性研究方法。选取2016年7月至2019年7月兰州大学第一医院12名ERCP初训学员的临床资料。ERCP初训学员均在内镜专家带教下施行标准ERCP。观察指标:(1)初训学员发生ERCP相关不良事件情况。(2)初训学员发生ERCP相关不良事件影响因素分析。(3)初训学员发生ERCP相关不良事件预测模型构建。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用t检验。偏态分布的计量资料以M(范围)表示,组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以绝对数或百分比表示,组间比较采用χ2检验。单因素和多因素分析采用Logistic回归模型。采用回归系数构建预测模型。绘制受试者工作特征曲线,以曲线下面积进行效能评价。结果(1)初训学员发生ERCP相关不良事件情况。12名初训学员施行300例ERCP,发生ERCP相关不良事件52例,无不良事件248例。初训学员发生ERCP相关不良事件的ERCP难度分级(1~2级、3~4级),进镜时间,插管时间,完成插管(是、否),网篮取石(是、否),狭窄扩张(是、否),造影解读,实施合理治疗,达到预期目的分别为22、30例,8(5~10)分,20(9~20)分,24、28例,11、41例,0、52例,(39±17)分,(39±19)分,(44±23)分;无不良事件初训学员上述指标分别为146、102例,6(4~9)分,12(8~20)分,163、85例,94、154例,20、228例,(52±22)分,(80±20)分,(52±23)分;两者上述指标比较,差异均有统计学意义(χ²=4.79,Z=-2.46、-2.72,χ²=7.01、5.30、4.49,t=-4.00、-2.97、-2.29,P<0.05)。(2)初训学员发生ERCP相关不良事件影响因素分析。单因素分析结果显示:ERCP难度分级、进镜时间、插管时间、完成插管、网篮取石、造影解读、实施合理治疗、达到预期目的是影响初训学员发生ERCP相关不良事件的相关因素(优势比=1.95,1.11,1.08,0.45,0.44,0.97,0.98,0.98,95%可信区间为1.07~3.58,1.02~1.22,1.02~1.14,0.24~0.82,0.22~0.90,0.96~0.99,0.96~0.99,0.97~1.00,P<0.05)。多因素分析结果显示:ERCP难度分级、造影解读是初训学员发生ERCP相关不良事件的独立影响因素(优势比=2.08,0.95,95%可信区间为1.10~3.96,0.92~0.99,P<0.05)。(3)初训学员发生ERCP相关不良事件预测模型构建。根据临床培训重要结局指标及多因素分析结果,纳入ERCP难度分级、进镜时间、插管时间、造影解读4项建立初训学员发生ERCP相关不良事件预测模型,结果显示:预测评分>0.4分是发生ERCP相关不良事件的高危人群。该预测模型受试者工作特征曲线下面积为0.72(95%可信区间为0.65~0.79,P<0.05),最佳截断值为0.40,灵敏度为76.9%,特异度为63.3%。结论ERCP难度分级、造影解读是初训学员发生ERCP相关不良事件的独立影响因素;预测模型预测评分>0.4分的初训学员是发生ERCP相关不良事件的高危人群。