简介：摘要目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿临床表现为发育迟缓，独坐不稳，不能区分生熟人。基因检测示患儿SLC19A3基因存在c.448G>A和c.169C>T，二者均为未见报道的变异，两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点，生物学软件预测具有致病性。结论SLC19A3基因的c.448G>A和c.169C>T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病，可能导致患儿发病。

简介：无

简介：摘要目的调查湖北省护理人员对病房护理成本控制知识、态度及行为现状，并探讨其影响因素。方法采用便利抽样法，选取2019年7—9月湖北省49家医院2 298名护理人员为研究对象，采用一般资料调查表和护理人员对病房护理成本控制知信行调查问卷对其进行调查，采用多重线性回归分析进行影响因素分析。结果共发放问卷2 298份，回收有效问卷2 250份，有效回收率为97.91%。2 250名湖北省护理人员病房护理成本控制知信行问卷总分为[123（108，144）]分，其中知识维度得分为[27（21，40）]分，态度维度得分为[49（48，58）]分，行为维度得分为[45（38，52）]分。单因素分析结果显示不同年龄、工作年限、教育程度、职称、岗位及是否参加过护理成本管理培训的护理人员病房护理成本控制知信行水平比较，差异均有统计学意义（P<0.05）；多重线性回归分析结果显示影响护理人员对病房护理成本控制知信行水平的因素包括管理岗和参加护理成本管理培训（P<0.05）。结论湖北省护理人员对病房护理成本控制态度较好，而知识和行为水平有待提高。应加强对其进行相关理论知识的培训，从而提高护理人员对病房护理成本控制的知识水平和行为质量。

简介：摘要目的总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型（CLN2）一家系的临床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突变特点。方法收集2018年6月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的CLN2一 家系的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序，并对家系成员进行一代Sanger验证及致病TPP1基因突变特点分析，总结临床特征。结果先证者为3岁9个月女童，主要临床表现为全面性强直-阵挛性癫痫发作，智力正常，语言、运动轻度发育落后，眼科检查示双眼屈光不正，视力正常，无黄斑变性。头颅磁共振成像（MRI）示额颞部蛛网膜下腔增宽、脑沟加深，小脑萎缩。TPP1基因存在复合杂合突变，来自表型正常的父母，其中c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）来源于父亲， 为未报道的移码杂合突变，c.1417G>A（p.G473R）来源于母亲，为已知致病的错义突变，符合CLN2复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥3岁起病，首发症状为肌阵挛癫痫发作，现7岁伴随进行性视力障碍及智力、运动、认知功能倒退，眼科检查发现视网膜变性，头颅MRI提示全脑性萎缩， 小脑萎缩明显。TPP1致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。现2岁10个月弟弟表型正常，为c.1417G>A （p.G473R）单一杂合突变，来源于母亲， 先证者父母均无临床表型。结论CLN2是一种罕见的溶酶体贮积症，属于神经退行性疾病之一，主要临床特征为癫痫发作，进行性智力、运动倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性，TPP1基因复合杂合突变c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）及c.1417G>A（p.G473R）是本例患儿的遗传学病因。

简介：摘要：随着我国公共卫生事业的发展及相关的第三方检测行业日益壮大，社会对于卫生检验与检疫人才的需求日益增多，对于人才培养质量的要求也日益增高。为满足市场人才需求，我校探索了在搭建与第三方检测行业对接的校企合作平台的基础上，根据市场人才需求，改革应用型卫生检验与检疫专业人才培养体系。通过三年的改革实践，已初见成效。

简介：摘要目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标、骨密度检测，并摄胸腰椎正侧位片、颅骨正侧位片、骨盆平片，同时对致病基因低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5, LRP5)进行Sanger测序，通过SWISS-MODEL网站预测分析LRP5蛋白构象的变化。结果4例成年患者(1例男性和3例女性)身材高大，均出现下颌骨增大，并且在下颚中央可见腭隆凸。4例患者均未发生过骨折。头颅、下颌骨和骨盆摄片可见颅板增厚，蝶鞍扩大，下颌骨增大和长骨骨皮质增厚。所有患者腰椎、股骨颈以及总髋部的骨密度绝对值相对于同年龄同性别人群均显著增高，不同部位的Z值分别为腰椎2～4 (6.31±4.03) SD、股骨颈(6.56±2.36) SD、总髋部(7.19±2.03) SD。基因测序结果表明，6例患者均携带LRP5基因2号外显子p.Asp111Tyr(c.331G>T; D111Y)的杂合突变，而其他家庭成员均为野生型(c.331G>G; D111D)。突变蛋白构象预测结果显示，此突变位于LRP5基因2号外显子的氨基末端，即LRP5蛋白的第一个β螺旋发生区域。结论LRP5基因的D111Y突变导致了以良性骨密度增加为特征的临床表型，不增加骨折风险。此突变可能通过改变LRP5蛋白的空间结构激活下游的Wnt信号通路，从而促进成骨细胞的分化与成熟，导致骨硬化症的发生。

简介：摘要目的评价中西医结合治疗方案对河南省普通型新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）患者的临床疗效。方法采用前瞻性单臂临床研究设计，纳入2020年1月25日至2月26日河南省7家新冠肺炎定点医院收治的普通型新冠肺炎患者，采用中医辨证治疗联合西医治疗的方案对患者进行治疗，观察患者2019新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸转阴和疾病转归情况、住院时间、临床症状体征评分以及胸部影像学表现。结果共86例患者纳入分析，其中男性48例（占55.8%），中位年龄43.5（35.0，53.3）岁，有既往史24例（27.9%）；首诊58例，转院28例。86例患者2019-nCoV核酸检测均转阴（100%），中位转阴时间为10（7，14） d；所有患者均治愈出院，无患者转为重型；平均住院时间（13.8±5.6）d。随治疗时间延长，发热、咳嗽、胸闷、气短、乏力评分均逐渐降低，其中治疗7 d和14 d各评分均明显低于治疗前〔发热（分）：0（0，0）、0（0，0）比1（0，1），咳嗽（分）：1（0，1）、0（0，1）比1（0，2），胸闷（分）：0（0，0）、0（0，0）比0（0，1），气短（分）：0（0，0）、0（0，0）比0（0，1），乏力（分）：0（0，1）、0（0，1）比1（0，1），均P<0.05〕。出院时胸部X线影像学好转率为42.9%（12/28），胸部CT影像学好转率为81.0%（64/79）。结论在河南省7家新冠肺炎定点医院采用中西医结合治疗普通型新冠肺炎具有较好疗效，能够改善患者临床症状，促进肺部炎症吸收，在某种程度上能够控制病情进展、缩短病毒核酸转阴时间和住院时间。

简介：摘要目的探讨微小RNA(miR)-643调控细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)对小儿骨肉瘤增殖的临床与机制研究。方法收集2017年6月至2018年3月天津市天津医院收治的18例小儿骨肉瘤患者，年龄(12.04±2.68)岁，男12例，女6例，同期收集18例性别和年龄配对的健康儿童。应用Lipofectamine 2000介导转染细胞株，共分为五组：空载组，正常生长组，miR-643模拟物组，miR-643抑制剂组，CYP11B1抑制剂组，每组重复3次。实时定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测miR-643相对表达量，蛋白质印迹法(Western blot)检测CYP11B1蛋白表达水平，细胞增殖与毒性(CCK-8)法检测细胞增殖能力，流式细胞仪检测细胞凋亡能力，小鼠体内实验探究miR-643对肿瘤体积的影响。多组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用t检验。结果与健康者(0.53±0.06)比较，骨肉瘤患者(3.24±0.81)血清miR-643表达水平显著增高(P<0.05)。在24、48、72 h时，与空载组[吸光度(A)值0.36±0.04、0.44±0.03、0.56±0.05]和正常生长组(0.35±0.06、0.45±0.04、0.58±0.07)比较，miR-643模拟物组(0.51±0.05、0.75±0.07、0.93±0.06)MG-63细胞的增殖能力显著增强(P<0.05)，miR-643抑制剂组(0.24±0.05、0.28±0.06、0.33±0.06)增殖能力明显受到抑制(P<0.05)。与空载组[(7.65±0.47)%]和正常生长组[(7.80±0.51)%]比较，miR-643模拟物组[(3.12±0.22)%]MG-63细胞的凋亡能力显著下降(P<0.05)，miR-643抑制剂组[(24.32±2.25)%]凋亡能力显著增高(P<0.05)。与空载组(1.04±0.06)和正常生长组(0.98±0.05)MG-63细胞CYP11B1蛋白水平比较，miR-643模拟物组(0.41±0.04)和CYP11B1抑制剂组(0.45±0.05)均显著下降(P<0.05)，miR-643抑制剂组(1.64±0.13)显著增高(P<0.05)。皮下注射稳定转染sh-miR-643的MG-63细胞小鼠的肿瘤平均体积为[(621.74±38.63) mm3]，显著低于对照组[(1104.36±57.01) mm3，t＝4.017，P<0.01]。结论miR-643可促进骨肉瘤MG-63细胞增殖并抑制其凋亡，其机制与调控靶基因CYP11B1密切相关。

简介：