简介:摘要目的总结儿童声门下囊肿的临床特征及诊疗经验。方法对2018年4月至2019年6月山东大学齐鲁儿童医院确诊的5例声门下囊肿患儿的临床资料进行回顾性分析。结果5例患儿中2例为早产儿,3例为足月儿,均有气管插管史。1例一直无症状,其余4例有喉鸣,其中2例伴声嘶、呼吸困难,曾被误诊为喉软化症、喉炎等。支气管镜检查见声门下灰白色囊肿样病变,增强CT检查为低密度区,无强化。均给予激光及钳夹治疗,术后随访支气管镜5~12周,均无复发及声门下狭窄。结论有气管插管史的患儿出现喉鸣应及时行支气管镜检查明确有无声门下囊肿,经支气管镜激光治疗是声门下囊肿的有效治疗方法。
简介:摘要目的探讨circEIF4G2对婴幼儿血管瘤内皮细胞(HemECs)增殖、迁移和侵袭的影响及其机制。方法收集2015年8月至2019至11月于山西医科大学第二医院行手术治疗的27例婴幼儿血管瘤患者的瘤组织和瘤旁正常皮肤组织,HemECs购自上海钦诚生物科技有限公司,实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测组织和细胞中circEIF4G2和微小RNA-379-5p(miR-379-5p)表达。将HemECs分为si-NC、si-circEIF4G2、miR-379-5p、miR-NC、si-circEIF4G2+anti-miR-379-5p、si-circEIF4G2+anti-miR-NC组,采用细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测各组细胞增殖,Transwell检测各组细胞迁移和侵袭。双荧光素酶报告基因实验验证circEIF4G2和miR-379-5p调控关系。两组间比较采用独立样本t检验;多组间比较采用单因素方差分析,进一步两组间比较采用LSD-t检验。结果婴幼儿血管瘤组织中circEIF4G2表达高于正常皮肤组织(3.76±0.42比1.00±0.13,t= 32.619,P<0.05),而miR-379-5p表达低于正常皮肤组织(0.46±0.07比1.00±0.12,t=20.197,P<0.05)。HemECs中circEIF4G2表达高于正常血管内皮细胞(2.61±0.20比1.00±0.07,t=22.794,P<0.05),而miR-379-5p表达低于正常血管内皮细胞(0.41±0.03比1.00±0.09,t=18.657,P<0.05)。si-circEIF4G2、si-NC组HemECs的吸光度(A)值分别为0.57±0.04、1.01±0.07,迁移数分别为(82.00±3.17)、(191.00±8.26)个,侵袭数分别为(61.00±3.11)、(132.00±7.73)个,si-circEIF4G2组各检测指标均低于si-NC组(t=16.187、36.960、25.564,P均<0.05)。miR-379-5p组和miR-NC组HemECs的A值分别为0.61±0.05、1.11±0.09,迁移数分别为(94.00±5.10)、(187.00±6.10)个,侵袭数分别为(71.00±4.27)、(138.00±8.10)个,miR-379-5p组各检测指标均低于miR-NC组(t=13.768、35.089、21.951,P均<0.05)。circEIF4G2靶向结合并负调控miR-379-5p表达。si-circEIF4G2+anti-miR-379-5p组和si-circEIF4G2+anti-miR-NC组HemECs的A值分别为1.04±0.09、0.58±0.05,迁移数分别为(184.00±10.02)、(86.00±4.10)个,侵袭数分别为(143.00±8.06)、(65.00±2.16)个,si-circEIF4G2+anti-miR-379-5p组各检测指标均高于si-circEIF4G2+anti-miR-NC组(t=13.462、27.156、28.043,P均<0.05)。结论circEIF4G2在血管瘤组织和HemECs中呈高表达,下调其表达可能通过靶向负调控miR-379-5p抑制HemECs增殖、迁移和侵袭,其可能成为婴幼儿血管瘤治疗的分子靶点。
简介:摘要目的分析5号染色体短臂(5p)末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿,总结其临床资料,并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性,就诊时1岁5个月,以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现,伴颅面畸形;7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫;目前为2岁龄,仍反复抽搐,不能抬头、独坐,不会爬,不会咿呀说话,伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33(chr5:1934522-18905656)存在部分重叠,根据拷贝数变异评判标准,判定为致病拷贝数变异,父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略,共检索到10篇相关文献(均为英文)报道的17例及数据库中收录的4例,加上本例,共22例5p重复综合征患者,其中17例年龄≤14岁,起病年龄7(0,18)岁,男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例,发育障碍18例,骨骼/肌肉发育异常15例,自闭症11例,注意力缺陷多动障碍9例,智力障碍8例,肥胖症5例,癫痫5例,先天性心脏发育异常2例,肌张力减退4例,斜视/远视2例,表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例;多发畸形19例,单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型;胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。
简介:摘要目的观察改良25 G硅油取出术的临床效果。方法临床病例对照研究。回顾性分析2017年1月至2018年6月在长春爱尔眼科医院行硅油取出术62例(62眼)的临床资料,所有患者分为常规组32例(32眼)应用25 G硅油取出针头取硅油;改良组30例(30眼)不使用硅油取出针头,直接将连接硅油注吸系统的普通10 ml注射器套入25 G灌注导管取出硅油。记录两组硅油取出术耗时。随访3个月。结果硅油均顺利取出,常规组耗时18.0~39.0分钟,平均(24.50±3.50)分钟。改良组耗时11.0~19.0分钟,平均(12.50±4.50)分钟。两组差异有统计学意义(t=2.753,P=0.021)。随访期间均未发生视网膜脱离等并发症。结论改良25 G硅油取出术安全省时、有效。
简介:摘要本文通过荧光定量RT-PCR与常规RT-PCR,分别对191例临床粪便样本进行GⅠ、GⅡ型诺如病毒的快速检测,优化反应条件,筛选出最优反应体系,对两种方法的特异性、灵敏性进行检测分析。发现两种方法均可较好的检测出GⅠ、GⅡ型诺如病毒。其中常规RT-PCR阳性样本数为142,检出率为74.34%,最低检出限为103copies/μl,标准曲线均呈现出良好的线性关系,扩增效率分别为101.336%、103.558%;荧光定量RT-PCR的阳性样本为163,检出率为85.34%,最低检出限为102copies/μl,批内、批间重复试验的标准差范围为0.10~0.59,变异系数范围为0.43%~2.84%,重复性良好。两种方法检出率有显著差异(P<0.05),且对星状病毒、腺病毒以及肠道病毒等均无交叉反应,GⅠ、GⅡ型诺如病毒之间也无交叉反应。荧光定量RT-PCR在灵敏度方面占优,建议在临床检测中应用。
简介:摘要目的评价最高序贯脏器衰竭(SOFA)评分、平均SOFA评分用于革兰阳性(G+)/革兰阴性(G-)主要致病菌所致脓毒症患者临床结局预测的价值。方法纳入石河子大学医学院第一附属医院急诊ICU、综合ICU 2016年10月至2017年7月收治的脓毒症患者,于入院时即刻留取血培养、痰培养,分离致病菌,将培养结果阳性患者按照病原学检测结果分为G+和G-致病菌2组。在入院时、24 h、48 h、72 h、4 d、5 d......出院/死亡时间点,采集患者呼吸系统(PO2/FiO2)、肝脏(总胆红素)、肾脏(肌酐)、心血管系统(平均动脉压)、血凝(血小板计数)、神经系统(GCS评分)指标,行SOFA评分,计算平均SOFA评分。结果纳入脓毒症患者62例,其中女20例,男42例,平均年龄(65.79±14.17)岁。G+组28例,G-组34例。患者器官衰竭数目与最高SOFA评分明确相关(G+组男性患者相关系数为0.927,G-组女性患者相关系数为0.847,P<0.05;G-组男性患者关系数为0.719,P<0.01)。最高SOFA评分与患者死亡结局明确相关(G+组相关系数为0.480,G-组相关系数为0.621,P<0.01)。绘制受试者工作特征曲线(ROC),各组最高SOFA评分ROC的曲线下面积(AUC)均高于平均SOFA评分ROC的AUC。结论最高SOFA评分与患者器官衰竭数目、患者死亡结局均相关,最高SOFA评分对于患者死亡结局的预测价值更大。