简介：摘要本研究通过广西重型β地中海贫血患者BCL11A基因rs4671393单核苷酸多态性与其胎儿血红蛋白之间的关系。选取100例重型地中海贫血患者，通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量，提取患者基因组DNA，通过PCR扩增含rs4671393位点的BCL11A基因片段,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ多态性检测并统计基因型频率，分析其位点与正常对照者分布频率的差异,及其多态性与ＨｂＦ水平的相关关系。结果重型β地贫患者rs4671393突变基因型与正常对照组有统计学意义（P<0.05），且与HbF有相关关系。结论在广西重型β地中海贫血患者与正常人有差异，且与HbF有相关关系。
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