简介：

简介：摘要目的探讨中性粒细胞来源微粒AnxA1、CD11b及CD62L对烧伤脓毒症预后的关系。方法择选2014年3月—2017年1月，我院收治的重度烧伤合并脓毒症患者28例、重度烧伤合并重症脓毒症患者11例，另取同期健康体检者20例作为对照组。抽取健康对照组血标本及脓毒症患者确诊后第1、3、5、7天动脉血标本，对中性粒细胞来源微颗粒检测并计算绝对个数，同步记录患者的APACHEII评分和机械通气时间、死亡率、住院时间等临床资料。结果（1）AnxA1、CD11b和CD62L在对照组和病例组中均存在，但脓毒症及脓毒症休克组CD11b和CD62L水平相比对照组，明显更高（P＜0.05）；（2）脓毒症休克患者血浆CD11b和CD62L水平显著高于脓毒症组（P＜0.05）。（3）随着CD11b及CD62L水平的升高，APACHEII评分、机械通气时间、住院时间均呈显著升高趋势。结论CD11b及CD62L水平与脓毒症或脓毒性休克患者的预后存在明显的相关性。

简介：摘要目的分析22q11缺失综合征的临床特点，并探讨其发病机制及诊断。方法对一例以腭咽功能不全为主要表现的新生儿进行临床和实验室总结，并结合文献进行分析。结果该例患儿男，足月顺产，生后开始进食时即发现吞咽异常，吸吮的奶汁经鼻腔涌出，哭声细弱，下颌稍小，口裂小，鱼嘴样，经染色体微阵列检查确诊为22q11缺失综合征，经胃管喂养随访3个月生长发育良好。文献检索共收集390例22q11缺失综合征患儿，主要临床特征为先天性心脏病（79%），无胸腺或胸腺发育不良（70%），特殊面容（58.3%），反复抽搐、严重低钙血症（55.6%）；免疫缺陷（33.4%），生长发育迟缓（32.6%）等，有2例患儿在新生儿期易呛奶。未见有确切腭咽功能不全、进食后不能吞咽的报道。结论如有腭咽功能不全等吞咽障碍的新生儿，即使无先天性心脏病、无胸腺或胸腺发育不良、无反复抽搐及严重低钙血症、无免疫缺陷等表现，仍应尽早想到22q11缺失综合征，尽早进行基因微阵列检测，同时注意观察是否有特殊面容。

简介：摘要目的建立了液相色谱-串联质谱法快速测定中成药与保健食品中非法添加的11种降脂类化学成分检测方法。采用C18色谱柱，以甲醇-0.1%甲酸溶液（80∶20）为流动相，采用电喷雾电离(ESI)源、多反应监测(MRM)扫描方式，11种成分的检测限满足检测要求。通过与标准谱库中的保留时间和多反应检测的质谱图（MRM）进行对比，快速鉴别样品中违法添加的11种降脂类成分。

简介：摘要本研究通过广西重型β地中海贫血患者BCL11A基因rs4671393单核苷酸多态性与其胎儿血红蛋白之间的关系。选取100例重型地中海贫血患者，通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量，提取患者基因组DNA，通过PCR扩增含rs4671393位点的BCL11A基因片段,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ多态性检测并统计基因型频率，分析其位点与正常对照者分布频率的差异,及其多态性与ＨｂＦ水平的相关关系。结果重型β地贫患者rs4671393突变基因型与正常对照组有统计学意义（P<0.05），且与HbF有相关关系。结论在广西重型β地中海贫血患者与正常人有差异，且与HbF有相关关系。