简介:目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。
简介:背景:此项结核病研究是由一家非政府组织在尼泊尔东部8个丘陵及山区地区实施的,目的:评价筛查接触者对病例发现的作用。设计:对1996-1998年诊断并登记的“首登病例”(indexcases),即涂片阳性,涂片阴性和肺外结核病例的接触者进行回顾性队列研究,首登病例的家庭成员为接触者,接触者经疫检筛查,2份痰涂片阳性者确定为涂阳肺结核病例。结果:大约从50%(668)的登记病人中确定接触者,在确定的接触者中75%(2298)送检1个或以上的痰标本,从接触者中共筛查出14例(0.61%)涂阳肺结核病例。除1例外,13例涂阳肺结核病人都是从涂阳肺结核首登病例的接触者中检出的。从涂阳菌量≥2+的首登病例接触者中检出的涂阳肺结核病人是涂阳菌量1+者的7.2倍(P=0.04)。讨论:在这样的背景下,从涂阴肺结核或肺外结核病人的家庭接触者中用痰检筛查是不合适的,为了评价筛查没有症状的涂阳肺结病例接触者的实用性以及通过筛查痰菌量大(>24)病例的接触者是否可以改善费用效益,有必要进一步的评估。