简介：恶性肿瘤细胞对化疗药物产生耐药性，可能主要有两种途径：一种是细胞自身的遗传特性发生改变，通过抑制凋亡和减少DNA损伤使肿瘤细胞存活；另一种是细胞传递药物的功能（包括增加药物外排、降低药物摄取、解毒作用等）受损。这两种途径均可以造成药物的吸收减少及药物代谢及排泄速度加快[1]。当肿瘤细胞对某种药物产生耐药性时，也会对一系列作用机制相似的药物产生耐药性，继而对其他结构、细胞靶点和机制迥然不同的化疗药物产生交叉耐药性，即多药耐药性（multipledrugresistance，MDR）[2]。

简介：目的：研究诺舒（NovaSure）阻抗子宫内膜切除术治疗围绝经期功能失调性子宫出血的疗效。方法：2011年12月-2013年1月，采用阻抗子宫内膜去除术（诺舒NovaSure）治疗围绝经期功能失调性子宫出血共50例，门诊随访时间满12个月者共30例，其中3例合并慢性肾功能衰竭，1例合并原发性血小板减少性紫癫，观察疗效及并发症。结果：30例均完成手术过程，诺舒（NovaSure）治疗时间52～116s，平均78．6s，术中出血〈10ml。术后1、3、6和12个月的有效率分别为100％（30／30）、100％（30／30、96．7％（29／30）和96．7％（29／25），闭经率分别为86．7％（26／30）、83．3％（25／30）、76．7％（23／30）和73.3％（22／30）。术中及术后均未出现严重并发症。结论：诺舒操作简单、安全，疗效好，尤其适用于围绝经期功能失调性子宫出血或有严重合并症的患者，手术效果满意。

简介：<正>本文发表于2013年12月的《JUltrasoundMed》上。关于双胎反向灌注序列征无心畸胎的体重计算,过去采用过Moore公式。美国费城儿童医院的研究小组使用全新的椭圆公式,试图找到评价泵血儿预后的更好方法。回顾分析过去十年间美国费城儿童医院诊断的59例双胎反向灌注序列征。使用椭圆公式(长×宽×高×0.523)分别计算无心畸胎躯干及肢体

简介：目的：通过对宫腔填塞纱条法和改良B～Lynch缝合术在治疗剖宫产术中宫缩乏力性出血的对比应用，比较二者的止血效果。方法：回顾分析笔者2008年1月-2012年5月间所施行的剖宫产术中产后出血的病历资料，仅选择单纯性宫缩乏力出血的患者共47例，其中有29例行宫腔纱条填塞术作为对照组，从2009年开展B—Lynch缝合术后有18例行B-Lynch缝合术作为研究组，两组在年龄，孕龄及剖宫产指征方面无统计学差别。结果：研究组剖宫产术中平均出血量及产褥病率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05），抗生素使用时间研究组少于对照组，住院天数少于对照组。结论：针对宫腔乏力I}生出血的患者B—Lynch缝合术优于宫腔纱条填塞术，通过熟练掌握B—Lynch缝合术的方法和技巧后，笔者在治疗剖宫产术中宫腔乏力性出血基本行B—Lynch缝合术取代了宫腔纱条填塞术，正尝试把B—Lynch缝合术应用于多因素的产后出血。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。