简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：小儿毛细支气管发病急、病性重,以剧烈的喘息为特点,且常伴有烦躁不安,缺氧等症状,故迅速平喘是治疗的关键。我院儿科近两年来,对收治得30例小儿支气管炎除常规用抗生素等治疗外,均采用维生素K3与硫酸镁联合应用平喘,收到良

简介：日间手术是一种先进的手术管理模式，能一定程度上缓解群众“住院难”和“手术难”的问题。湖南省儿童医院于2009年开始探索实施日问手术，采用分散与集中管理并行制模式，建立起较为完善的一站式日间手术流程和职责，对过程的安全与质量进行把控。截止2017年5月底，共计实施日间手术11256例，涉及小儿普外、泌尿外科和骨科三个专科共计15个病种，在缩短平均住院时间、提高医院服务效率、减少医疗费用和提高患者满意度方面取得了较明显的效果。

简介：目的使用指南研究与评价工具Ⅱ（AGREEⅡ）评价儿童青少年维生素D（VD）临床实践指南（VD指南）,反映目前儿童青少年补充VD的基本共识和存在的争议.方法制定VD指南的纳入标准和检索策略,检索PubMed、WebofScience、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、美国国立指南文库（NGC）、指南国际网络（G-I-N）等相关指南数据库,按纳入标准纳入有关儿童青少年VD指南,提取和描述VD指南AGREEⅡ评价信息,使用AGREEⅡ评价纳入指南质量,使用组内相关系数（ICC）进行评价员间一致性检验.分析比较不同VD指南推荐内容的共识和差异.结果共纳入9篇VD指南,分别来自美国、中国、加拿大、法国、波兰和澳大利亚/新西兰.发表年度从2006至2012年.3篇为循证指南,其中2篇采用GRADE证据分级系统,1篇采用AHRQ证据分级系统;其余6篇为非循证指南.①指南质量经AGREEⅡ评分显示：6大领域的评分中,范围和目的、清晰性和应用性的总体平均得分均〉50%,指南制定的参与人员、制定的严谨性和编辑的独立性有待加强（平均得分分别为48%、42%和28%）;循证指南在指南的参与人员、制定的严谨性、编辑的独立性方面优于非循证指南.②总体归纳不同VD指南之间在推荐内容上有5个方面的主要差异.VD预防建议：各指南基本认同的是0～1岁婴儿400IU·d-1的VD缺乏预防量是安全的;VD治疗建议：美国（ES）指南推荐2000IU·d-1（1～18岁）,维持6周;阳光照射：美国和澳大利亚/新西兰的指南持不同推荐意见;VD2或VD3：不同指南推荐意见不同;25羟维生素D（25OHD）水平：各指南基本认同25OHD水平〈30nmol·L-1时,佝偻病的患病率增加;孕妇及哺乳期妇女：各指南推荐这一人群要注意及时补充VD,或维持适宜的25OHD水平.结论①纳入VD指南整体质量仍有待提高.循证指南质量在指南的参与人员�