简介：报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，并对患者家系进行疾病调查。先证者男性，36岁，反复躯干、四肝丘疹、水疱伴瘙痒20余年。表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹，白色丘疹样疤痕，腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕，并可见水疱、血疱、血痂，部分融合成片状。结合病理诊断为白色丘疹样营养不良在疱性表皮松解症，家系调查不20人中7人患病，呈连续性垂直遗传，显示该病为常染色体显性遗传性疾病。

简介：目的探讨细胞因子IL-2和IL-10在早期梅毒发病中的作用。方法采用ABC-ELISA技术检测48例早期梅毒患者血清IL-2和IL-10水平。结果(1)早期梅毒患者血清IL-2水平明显高于正常对照组,IL-10水平明显低于正常对照组(P值均<0.001)。(2)一期梅毒患者血清IL-2和IL-10水平与二期梅毒无明显差异(P值均>0.05),不同RPR滴度间IL-2和IL-10水平无明显差异(P值均>0.05)。(3)治疗后IL-2水平明显下降(P<0.05),IL-10水平上升不明显(P>0.05)。(4)IL-2和IL-10之间呈正相关(r=0.5385,P<0.05)。结论早期梅毒出现Thl上调,在抵御TP感染过程中发挥积极作用。

简介：目的：探讨经阴道彩色多普勒超声在早期诊断异位妊娠中的临床应用情况。方法：收集本院2011年10月至2012年10月期间经临床确诊的异位妊娠患者90例的临床资料，且该90例患者均在早期进行过经腹部彩超及经阴道彩超检查，对两种早期彩超检查方法的临床诊断准确率情况进行比较性分析。结果：该组患者经腹部彩色多普勒超声检查的临床诊断准确率为77.78％，经阴道彩色多普勒超声检查的临床诊断准确率为96.67％，经阴道彩色多普勒超声检查的临床诊断准确率明显高于经腹部彩色多普勒超声检查（χ2＝14.41，P＜0.05），有统计学意义。经阴道彩色多普勒超声检查的各种典型异位妊娠超声影像学表现（胚芽、盆腔积液、原始心血管搏动、附件包块、子宫内假孕囊）检出率均显著高于经腹部彩色多普勒超声检查，P＜0.05，有统计学意义。结论：经阴道彩色多普勒超声在早期诊断异位妊娠方面较传统经腹部彩超具有显著性优势，对于有效降低异位妊娠死亡率具有重要意义，值得临床进一步推广。

简介：

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：

简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。