简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：摘要目的分析热牙胶根管充填与侧压充填根管治疗牙髓病和根尖周病疗效及安全性。方法选取时间2017年1月至2017年12月，自我院随机选取46例牙髓病和根尖周病患者，利用抽签法分组，观察组23例（44颗）患者，行热牙胶根管充填治疗。对照组23例（48颗），行侧压充填根管治疗。结果观察组患者明显更佳，对比对照组患者差异明显（P＜0.05），组间数据包括疼痛反应率、治疗总有效率、恰填率、填充时间。结论热牙胶根管充填与侧压充填根管治疗牙髓病和根尖周病疗效及安全性均较为理想。

简介：目的探讨腹股沟疝术后并发症发生的原因及防治措施。方法对529例腹股沟疝术后患者进行回顾性分析。结果疝复发13例,慢性疼痛3例,切口感染1例。结论减少腹股沟疝术后并发症的发生重在预防。

简介：摘要目的分析焦虑症患者的亲情护理效果。方法选取2015年12月-2017年12月之间收治的焦虑症患者78例作为研究对象，将其分成两组，每组39例，对照组行常规护理，观察组增加亲情护理，对比两组患者的临床护理效果。结果在进行治疗前，先用焦虑自评表对患者进行评估，组间结果无差异（P＞0.05），护理后，对照组的自评表评分及满意度，均比对照组差（P＜0.05）。结论亲情护理，对焦虑症患者效果理想，能够提高患者护理满意度，值得进行临床推广应用。

简介：摘要目的探讨胆石症合并肝硬化手术治疗。方法我院选取96例胆石症合并肝硬化患者，根据Child对胆石症合并肝硬化患者疾病严重程度分为三组。A组45例，B组30例，C组21例。对96例患者均实施手术治疗。结果A级胆石症合并肝硬化患者治愈率为93.33%，B级胆石症合并肝硬化患者治愈率为86.67%，C级胆石症合并肝硬化患者治愈率为76.19%，不同肝功能分级之间的差异具有显著的统计学意义（P<0.05）。A级胆石症合并肝硬化患者术后并发症发生率为13.33%，B级胆石症合并肝硬化患者治愈率为30%，C胆石症合并肝硬化患者术后并发症发生率为57.14%，不同肝功能分级之间的差异具有显著的统计学意义（P<0.05）。结论胆石症合并肝硬化及时进行手术治疗，疾病越严重治愈率越低，出现死亡率和并发症机率越高。

简介：摘要目的研究并探讨妊高症产妇的护理效果。方法此次研究的对象是选择我院2016年8月至2017年8月收治的妊高症产妇110例，将其临床资料进行回顾性分析，并按照随机分配方式，将其分为对照组与观察组，每组55例，对照组选择常规护理，观察组选择综合护理方式，对比两组分娩方式和胎儿结局。结果经过护理，研究组各项指标比对照组更优，不良状况比对照组明显更少，两组对比存在显著性差异（P<0.05）。结论对于妊高症患者，給予综合护理方式，可有效减少子痫发生率，能够有效提升母婴生活质量。

简介：摘要本案例报告中的兰兰是一个即幸运又幸福的女孩。她是一个被领养到福建的幸运孩子。领养她的家庭经济条件很好，因为本家庭三个都是男孩，那时一个月的小兰兰就成为这个家庭的一员了。目的是作为家里的领养媳。当兰兰上初中三年级的时候，一次去同学家玩，同学的妈妈很不客气的将事实告诉了原本学习优秀的她。晴天霹雳的信息从天而降，从那以后她那颗好强的心，就无依无靠了，她不敢接受这个现实。因为她的三哥自由恋爱这年结婚了，对她的打击非常的大。从此她变得自卑、独来独往、学习成绩下降、忧郁、性格内项了，便有不好的行为出现不与家人打招呼自己出门几天后才回来，家人找不到她、先后有过三次分别用药物和煤气自杀手段轻生，家人发现的早，自杀未成功。随着年龄的增长，意识到心理有问题，自己有抑郁症的倾向，在家人的劝说下来找咨询师。

简介：摘要目的本实验的课题主要探讨针灸治疗失眠症患者的临床效果。方法对本院2015年2月～2017年3月期间所收治的70例失眠症患者进行分组，35例对照组患者采用常规药物治疗，35例观察组患者采用针灸治疗，对比两组患者治疗后睡眠质量评分、治疗前后HAMD评分。结果治疗后，观察组患者睡眠质量评分均优于对照组，（P＜0.05）。结论针灸治疗在失眠症患者中具有良好的临床效果，能够有效提高患者的睡眠质量，具有较高的推广价值。

简介：

简介：摘要在采取剖宫产术前，我们应该做好全部的术前工作，主要在护理人员的工作方面、孕妇对剖宫产知识的了解方面、掌握相关的并发症，进行正确的评估，护理措施，为人们提供有效的临床资料，减少孕妇的康复时间，减轻孕妇的家庭负担。

简介：本院2005年收治原发不孕合并腹茧症3例,分析如下。1病历摘要例1:32岁,婚后8a同居未孕,男方精液检查正常。既往史1997年患阑尾炎行手术,术中情况不详。4a前于当地医院通液提示双侧通畅,查体无异常。腔内超声提示双侧输卵管扩张积液。HSG:双输卵管扩张积液伞端粘连包裹。入院诊断:原发不孕,双输卵管扩张积液。入院后全麻下行腹腔镜检查术,气腹针穿刺显示压力10~11mmHg,伴充气压力不断升高达22mmHg,腹部隆起不均,反复穿刺4次均失败,遂改开腹手术。取下腹正中切口,见皮肤、皮下脂肪、肌鞘、肌肉组织结构正常,腹膜结构缺如,仅见疏松膜状组织,多层分离后仍为膜状结构,无法暴露子宫及双侧输卵管,取部分膜状组织送病理,放弃手术,关腹。术后经过顺利,术后病理回报送检组织为纤维组织。例2:31岁,婚后5a同居未孕,男方精液正常。曾于当地医院通液提示双侧输卵管通而欠畅。既往史:体健。查体:体胖,子宫双附件触不清。腔内超声提示盆腔包裹积液6.0cm×7.0cm×7.5cm无包膜,内可见分隔。HSG提示右输卵管伞端梗阻,左输卵管通畅伴上举。入院诊断:原发不孕,盆腔包裹积液,右输卵管伞端梗阻。入院后连硬外麻...

简介：摘要目的探究真性红细胞增多症的临床诊断及治疗。方法抽选我中心2014年9月～2017年9月收入的12例真性红细胞增多症患者的临床资料，进行回顾性分析。结果12例患者经经明确诊断后，及时采取了有效的治疗措施，均取得较满意疗效。结论真性红细胞增多症早期明确诊断，及时给予针对性治疗，可取得较好的临床治疗效果。

简介：脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一组由于下运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩的疾病，是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病。在18岁以下儿童诊断明确的神经肌肉疾病中SMA发病率列第三位。国外最新资料显示，其发病率在活产婴儿中为8／100000～11／100000，人群携带率为1／50。我国在此方面尚无流行病学的完整资料。

简介：摘要特发性或原发性血小板增多症（essentialthrombocythe-mia，ET），亦称出血性血小板增多症为克隆性骨髓增殖性疾病，主要累及巨核系。本研旨在探讨特发性血小板增多症的临床表现、诊断标准及治疗，以为临床提供参考。

简介：摘要目的探讨无痛人流术后并发症，并提出针对性的防治措施，以提高临床治疗效果。方法2016年2月至2017年2月至我院妇产科进行无痛人流术的患者共180人，对术后各种并发症进行有针对性防治措施。结果无痛人流术后并发症较多，但经过相应对症处理，并发症得到有效控制。结论对人流术并发症采取针对性的防治措施可以有效减少患者痛苦，提高临床治疗效果。

简介：摘要焦虑症是神经症中极为常见的一种疾病，临床特征为反复发作或者持续性以及广泛性焦虑，由于焦虑的原因以及内容通常情况下与实际生活环境不符，因此患有该病的患者往往还会出现胸闷、尿急尿频、呼吸急促、震颤以及运动性不安等临床症状，临床上将焦虑症分为两种，一种是广泛性焦虑症，一种是惊恐障碍，但是前者的患病率远大于后者，因其病因不明确，使用西医治疗的方法难以取得良好的治疗效果，临床上通常使用中医药对该病进行治疗。基于此，本文着重度对中医药治疗此病的研究进展进行了分析介绍，以此来供相关人士交流参考。

简介：瘦素是脂肪组织分泌的细胞因子,通过与特异性受体的结合而发挥其生物学效应。有资料证实,瘦素不仅与肥胖密切相关,而且与微血管和大血管病变发生的一系列危险因素中的高血压、糖和脂质代谢紊乱等引起的代谢综合症密切相关。研究瘦素与代谢综合症的关系,对预防心脑血管病的发生、发展具有重要的意义。

简介：传统考核方式作为实验课的独立单元用以了解学生对该课的理解和对实验课内容的掌握，评价动手能力。现代医学检验教育对实验课提出更高的要求，学生在掌握充实的理论基础上增加实验动手能力，对于学生适应社会人材的需求尤为重要。该文针对这一目标将实验课考核有机融于整个教学计划，建立综合设计实验模式，做为实验课的延伸和提高，摆脱学生为“考”而考的现状，变“学”为“考”，对提高学生的学习主动性进行探索。

简介：摘要目的分析PICC置管后防止感染管路维护及护理改进措施。方法以本科室2016年12月至2017年12月收治的40例留置PICC置管患者为研究对象，随机分为两组研究组和常规组，每组各20例，给予常规组患者实施传统护理干预，给予研究组患者在此基础上实施PICC置管维护与护理改进措施。对比两组患者并发症的发生率。结果研究结果显示，研究组患者并发症的发生率明显低于常规组患者，P＜0.05，差异显著有统计学意义。结论给予留置PICC置管患者实施维护与改进护理措施，能够有效降低患者置管后并发症的出现，对改善患者的生活质量有着重要的作用。

简介：摘要外周中心静脉导管置管技术在国内的临床具有很多的优势，这种技术安全性高，可靠，治疗手段多样，可以根据不同的现象进行治疗。同时，这种治疗手段并不会造成多大的手术伤口，并且时间长，比较稳定。正是因为有这些优点，这种治疗手段得到很多人的认可，在对于患者的治疗上很有推广的必要。PICC置管后并不是非常稳定的，它有一定的风险性。在置管后，可能会有并发症，并且发生的概率比较高，发生这种情况，为了患者的安全，就必须要去掉置管。但是由于置管的治疗方法的优越性，是一种常见的治疗手段，因此，如何在治疗的时候防止并发症，是目前在置管治疗技术中必需要解决的问题。本文正对上述情况进行讨论，对于PICC置管并发静脉炎的预防与护理有一定的指导意义。