简介:目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。
简介:目的分析坏死性小肠结肠炎(NEC)早产儿发生脑损伤的危险因素。方法回顾性纳入2012年1月至2017年8月复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的NEC早产儿(胎龄<37周),修正Bell-NEC分级达NECⅡ期及以上。以纠正胎龄近足月时的颅脑MRI评分作为早期脑损伤的判断指标,白质评分≥7或灰质评分≥5分作为MRI阳性(MRI^+)组,余为MRI阴性(MRI^-)组。比较两组的临床特征,分析NEC早产儿发生早期脑损伤的危险因素,并通过拟合曲线确定危险因素的界值,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价判断指标对脑损伤的预测价值。结果共110例NEC早产儿进入本文分析,MRI^+49例,MRI^-61例。两组出生胎龄、出生体重、Apgar1min评分、产前激素使用、机械通气时间、NEC手术、NEC发病日龄、NEC24h内CRP异常(≥8mg·L^-1)比例、血培养阳性率差异均无统计学意义,两组NEC24h内WBC异常(<4×10^9·L^-1或>20×10^9·L^-1)比例、PLT水平、修正Bell分期Ⅲ期比例和肠穿孔发生率差异均有统计学意义。NEC24h内WBC<4×10^9·L^-1或>20×10^9·L^-1(OR=4.3,95%CI:1.6~11.5)、合并肠穿孔(OR=4.7,95%CI:1.3~17.4)是脑损伤的独立危险因素。WBCROC曲线分析显示,当WBC≤8×10^9·L^-1时,曲线下面积(AUC)为0.722,最佳界值为5.2×10^9·L^-1,预测脑损伤的敏感度和特异度分别为68.4%和71.1%;当WBC>8×10^9·L^-1时,AUC为0.695,最佳界值为15.5×10^9·L^-1,预测脑损伤的敏感度和特异度分别为61.1%和77.1%。结论NEC24h内WBC异常升高和降低、合并肠穿孔为NEC早产儿脑损伤的独立危险因素;NEC24h内WBC<5.2×10^9·L^-1或>15.5×10^9·L^-1对脑损伤有一定的预测价值。
简介:目的分析遗尿患儿在初始尿意和强烈尿意两种不同情况下尿流率和残余尿测定结果的差异,为临床应用尿流率测定来判断遗尿患儿膀胱功能提供参考。方法对来本院就诊的102例原发性遗尿症患儿(男性60例,女性42例),在初始尿意和强烈尿意时分别进行尿流率和残余尿测定,比较两种情况下尿流率参数(排尿量、排尿时间、最大尿流率)及每次残余尿量检查结果。结果初始尿意时测得患儿最大尿流率为(15.5±8.2)mL/s,残余尿量为(2.9±5.9)mL;强烈尿意时测得患儿最大尿流率为(19.9±9.7)mL/s,残余尿量为(5.2±6.9)mL;初始尿意与强烈尿意下最大尿流率和残余尿比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。最大尿流率随尿量的增加而增加,但当尿量增加到一定程度后最大尿流率反而有下降趋势。男性与女性在初始尿意时的最大尿流率和残余尿没有显著差异,但在强烈尿意时,男性的最大尿流率显著低于女性,(18.5±8.2)mL/svs(24.2±12.5)mL/s(P〈0.05),而残余尿量没有差异。结论遗尿患儿在初始尿意和强烈尿意下尿流率-残余尿测定结果有显著差异,遗尿患儿进行自由尿流率测定时不宜过度憋尿,临床上分析尿流率及残余尿测定结果时要考虑尿意状态和排尿量对尿流测定参数的影响。
简介:目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3:1~2:1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3:1~2:1可起效。
简介:目的探讨不同程度支气管肺发育不良(BPD)早产儿的临床特点及预后。方法收集2014年3月至2016年3月入住NICU诊断为BPD且胎龄〈32周的144例早产儿的临床资料,其中轻度组81例,中重度组63例,对轻度组与中重度组围生期高危因素及治疗情况、合并症及并发症、呼吸系统预后等情况进行比较和分析。结果中重度组胎龄大于轻度组(P〈0.05),但小于胎龄儿比例高于轻度组(P〈0.05)。中重度组重度子癎前期比例高于轻度组(P〈0.05),先兆早产比例低于轻度组(P〈0.05)。中重度组生后2周仍需机械通气比例、机械通气时间、总氧疗时间、住院时间、肺炎及胆汁淤积综合症发生率高于轻度组(均P〈0.05),枸橼酸咖啡因应用率低于轻度组(P〈0.05)。多因素logistic回归分析显示,小于胎龄儿(OR=5.974)、肺炎(OR=2.590)、出生2周仍需机械通气(OR=4.632)是BPD程度较重的危险因素(P〈0.05)。纠正胎龄40周肺功能检测中,中重度组达峰时间比(TPTEF/TE%)、达峰容积比(VPEF/VE%)及25%潮气量时呼吸流速(TEF25%)均低于轻度组(P〈0.05)。随访至纠正胎龄1岁,中重度组因肺炎反复入院率及喘息发作率均高于轻度组(P〈0.05)。结论小于胎龄儿、肺炎、机械通气时间较长与BPD的严重程度相关,可加重BPD程度。中重度BPD患儿肺功能较差,易出现反复感染、喘息等并发症,应关注其远期预后。
简介:目的探讨早产儿肺出血的治疗与预后。方法选择北京大学第三医院2007~2016年在新生儿病房住院并诊断为肺出血的早产儿106例为研究对象。根据住院时间分为2007~2011年组(34例)和2012~2016年组(72例);根据肺出血发生后使用的不同呼吸支持方法分为常频通气组(43例)和高频振荡通气组(HFOV组,63例);根据在肺出血之前未关闭PDA是否给予PDA结扎术分为未手术组(34例)和手术组(14例)。按照3种不同分组方法对患儿的基本情况、治疗方法及预后进行比较分析。结果2012~2016年组使用HFOV和PDA结扎术的比例高于2007~2011年组(P〈0.05);2012~2016年组住院期间病死率低于2007~2011年组,住院时间长于2007~2011年组(P〈0.05);2012~2016年组颅内出血、支气管肺发育不良(BPD)的发生率高于2007~2011年组(P〈0.05)。HFOV组住院期间病死率低于常频通气组,住院时间长于常频通气组(P〈0.05);HFOV组颅内出血、BPD的发生率高于常频通气组(P〈0.05)。PDA手术组住院期间病死率低于未手术组,住院时间长于未手术组(P〈0.05);PDA手术组颅内出血、BPD的发生率高于未手术组(P〈0.05)。结论HFOV和PDA结扎术的应用可使早产儿肺出血的生存率得到改善,但颅内出血、BPD的发生率也相应升高。
简介:目的探讨早期应用经鼻间歇正压通气(NIPPV)与加温湿化经鼻导管高流量通气(HHHFNC)治疗极低出生体重呼吸窘迫综合征(RDS)早产儿的临床疗效。方法89例极低出生体重RDS早产儿依据初始呼吸支持治疗方式随机分为NIPPV组(46例)和HHHFNC组(43例)。分析两组患儿初始治疗失败率、肺表面活性物质(PS)使用率、呼吸支持治疗相关数据及各种并发症的发生率。结果NIPPV组治疗72h内气管插管率、PS使用率、有创辅助通气时间、无创辅助通气时间及总用氧时间、严重呼吸暂停发生率、肺炎发生率与HHHFNC组的差异无统计学意义(P〉0.05);NIPPV组支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、气漏的发生率与HHHFNC组的差异均无统计学意义(P〉0.05);NIPPV组鼻损伤的发生率高于HHHFNC组(P〈0.05)。结论对于极低出生体重RDS早产儿的初始呼吸支持治疗,HHHFNC与NIPPV疗效相当,是可供临床选择的另一种安全和有效的无创辅助通气治疗方式。
简介:目的展现氢质子磁共振波谱(1H-MRS)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中应用情况的研究现状,并描绘研究趋势。方法使用关键词及主题词在PubMed、EMBASE及WebofScience数据库检索2018年1月10日前发表的英文文献,通过严格的纳入及排除标准筛选文献。利用Excel2016、Bicomb2.0及VOSviewer1.6.6软件对关键词进行统计,并对热点词汇进行聚类分析及知识图谱绘制。结果共纳入文献66篇,提取高频关键词27个。结果显示,1H-MRS在HIE中的应用主要集中在临床和科研两个方面的4个方向中。临床应用中,1H-MRS作为HIE的临床检查手段及预后判断工具被广泛关注;在科研中,则主要应用于动物实验及与亚低温治疗相关的研究中。结论1H-MRS作为磁共振成像的辅助手段,可在探究新生儿HIE的发病机制、优化现有治疗手段及判断患儿预后方面发挥作用。