简介：目的：研究色素异常性皮肤淀粉样变（Amyloidosiscutisdyschromica,ACD）的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法：用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果：患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论：色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。

简介：近年来激光医疗已经取得了巨大的进步,目前皮肤病领域中许多疾病都是激光治疗的适应症。CO2点阵激光是应用最广泛的激光之一,被认可用于治疗各种原因形成的瘢痕、脱发、皮肤肿瘤、白癜风以及痤疮等疾病。本文综述了CO2点阵激光在皮肤病治疗学中的应用进展。

简介：目的：通过持续开展性病监测点实验室室间质量评价活动,动态掌握珠海市性病监测点实验室性病检测能力的整体水平,发现实验室间存在的差异,促进性病监测工作质量的提高。方法：2011-2013年间每年组织一次全市性病监测点实验室进行室间质量评价,质评项目为衣原体抗原、梅毒螺旋体血清、性病常规阅片、支原体培养鉴定、淋球菌培养鉴定,每项目各5份样本,要求各实验室在规定时间内检测和回报检测结果,统计得分情况和各项目的符合率,对三年的检测结果进行比较分析。结果：2011-2013年间珠海地区性病监测点实验室性病检测水平连续3年成绩均在良好水平,已通过规范化建设的13家性病实验室3年操作水平（SI）≥0的有9家,占69.2%;未通过规范化建设的8家性病监测点实验室3年操作水平（SI）≥0的有1家,占12.5%;不同实验室操作水平比较,存在统计学差异（P=0.024）;检测结果平均符合率均在80%以上,其中非梅毒螺旋体抗体定性试验和梅毒螺旋体抗体定性试验的平均符合率较高,分别为94.4%和97.0%。结论：通过规范化建设的性病实验室检测水平较高且结果较稳定,规范化性病实验室的建设和管理必须具有持续性,才能有效促进性病检测质量的不断提高。

简介：背景：在缺血状态下，细胞外基质（ECM）的代谢与内稳态对氧张力很敏感。作者假设在慢性局部缺血性肢体中，未受创伤的皮肤由于继发缺氧异常，容易导致皮肤损害。方法：对14例因外周血管疾病行膝以下截肢术的患者，在进行缺血定量检测后，收集未受创伤的远端缺血性和近端非缺血性配对皮肤活检标本。并在行全膝关节置换术（TKR）和静脉曲张（VV）手术的患者中收集年龄和部位匹配的对照者。明胶酶谱法测定基质金属蛋白酶（MMP）-2与MMP-9的表达，Western印迹法和ELISA测定MMP-1，反向酶谱法测定MMP组织抑制因子（TIMP）。

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简介：伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常(NLSDI;Cha-narin-Dorfman综合征)是一种鱼鳞病样综合征,经常伴有脂质水解酶CGI-58的突变。组织活检经油红O染色证实存在中性脂滴,以及(或)在血涂片中可见白细胞,同时伴有多系统相互异常的影响和瘙痒性鱼鳞病样红皮病,这些都可以作为NLSDI的诊断依据。作者调查了3例临床诊断为NLSDI的非亲缘关系患者的鱼鳞病样红皮病的发病机制。基底层存在渗透功能障碍和角质层(SC)缺乏完整性,但如特应性皮炎患者一样,这种障碍的恢复率也较正常人快。基底层屏障异常与脂微粒分泌有关,其首先在板层状小体中分离,然后在角质层小间隙内形成无层相,这可由四氧化钌经防油脂白色树脂包埋固定后显示。在胶体硝酸镧注入后,多余的水/溶质的移动被限制于角质层的小间隙内,并进一步固定在非层体区域。多余储存脂类的层相分离机制不仅对NLS-DI,也包括其他几种遗传性鱼鳞病样脂质代谢疾病如隐性X-连锁鱼鳞病和2型Gaucher病提出了统一的发病机制。伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常的发病机制和屏障功能障碍(Chanarin-Dorfman综合征)@DemerjianM.@CrumrineD.A.@M...

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：目的：评价CO2点阵激光联合丙酸氯倍他索乳膏治疗结节性痒疹的疗效及不良反应。方法：选取115例结节性痒疹患者,随机分成3组,治疗组接受CO2点阵激光联合丙酸氯倍他索乳膏治疗,对照1组采用CO2点阵激光单一疗法,对照2组采用丙酸氯倍他索乳膏单一疗法。于治疗第2、4、8周记录症状积分下降指数（SSRI）评分,比较三组有效率,并观察不良反应发生情况。结果：治疗2周后,治疗组与对照1组、对照2组有效率比较无明显差别;治疗4周后,有效率高于对照1组,但与对照2组无明显差别;治疗8周后,有效率高于两个对照组,差异有统计学意义（2值分别为12.25、11.00;P值均〈0.05）。3组患者均未发生严重的不良反应。结论：CO2点阵激光联合丙酸氯倍他索乳膏治疗结节性痒疹疗效显著,安全可靠,值得临床推广。

简介：目的：探讨广东省兴宁市成为国家性病监测点8年间的5种性病疫情流行病学特征，为今后制定防治对策提供依据。方法：采用描述性流行病学方法对全市19个街道办事处及乡镇5种性病报告病例的“三间分布”进行分析。结果,2007～2014年间兴宁市梅毒、生殖器疱疹及尖锐湿疣报病数逐年增加，生殖道沙眼衣原体报病数早年上升明显，近2年有下降趋势，淋病发病呈现下降趋势。兴田街道办事处（城区）发病率明显高于农村。男性、女性的淋病及生殖器疱疹报告发病率均较低，而梅毒、生殖道沙眼衣原体报告发病率均较高。结论：兴宁市成为国家性病监测点通过高质量监测数据可真实了解不同地区性病感染状况，疫情的变化较真实反映了性病流行情况，未来应进一步加强性病报病网络建设，并应采取综合措施控制性病在本地区的流行。

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