简介:目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型(错义、无义、移码、剪切和缺失突变)的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。
简介:摘要现在来说高压变电所的配电设施的保养和维护,是输电线路里十分重要的一个环节.智能高频开关、断路器分合闸、二次回路中的仪器与仪表等是高压变电所中最应该注意的.这篇文章主要谈谈变电所内高频开关等相关的高压配电设备日常维护方面的工作重点。
简介:摘要变压器是一种国家电网体系中的电力系统的最常规的电气设备,电力变压器也是电力系统中最重要的设备之一,也是电力设备中故障率较高的环节,了能够使电力系统得以正常运行,变压器的试验就非常关键,变压器的运行状态是电网安全运行的基础。变压器高压交直流试验过程比较复杂,安全性要求较高。本文就重点讲述一下变压器的高压试验的相关内容。希望能为以后类似的变压器高压电气试验提供一定参考。