简介:患者女,26岁。左侧腰痛一天就诊。B超所见:左肾切面大小9.2×4.6×4.4cm.集合系统光点群分离约1.5cm,左肾内见0.3×0.5cm强光团,伴后方造影,左侧输尿管上段扩张内径约0.9cm,左侧输尿管中下段显示不清。右。肾切面形态失常,体积增大约12.0×4.8×4.7cm,其右侧表面可见轻微切迹,肾窦回声区分开成上下两团,不相连接,上位。肾较宽较短,约4.4×4.4×3.9cm,输尿管内径0.5cm,下位肾较窄较长6.9×3.8×4.7cm,输尿管内径0.4cm,可见二者的肾盂、输尿管上端及肾血管明显分开,输尿管呈“Y”字型分叉,下部合并为一条,输尿管出口在正常位置,B超提示:1.右侧重复肾;2.左肾结石,左肾积水伴左输尿管上段扩张。诊断经X线静脉肾盂造影证实。
简介:摘要目的应用腺相关病毒(AAV)-规律间隔成簇短回文重复序列及其相关核酸酶9(CRISPR/Cas9)系统体外实验研究基因治疗威尔森氏症(WD)。方法选用2月龄雄性Toxic milk (TX)小鼠作WD模型,设计小向导RNA(sgRNA)并构建含有CRISPR元件的AAV载体质粒命名为pAAV-sgRNA1、2、3,制备AAV,病毒滴度达1~4×1013 GC/ml;感染WD肝细胞,72 h后提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)后测序检测基因编辑效率,筛选出其中活性最高者sgRNA1,构建相应的同源修复模板(HT)质粒命名为pAAV-HT,应用AAV-sgRNA1和AAV-HT共感染WD肝细胞,测序和T7E1酶切检测模板修复效率;用HT特异性引物行PCR,验证HT掺入。组间比较采用Student’s t检验。结果Sanger测序结果显示,sgRNA1在体外有最高的编辑效率[(20.2±2.3)%],与sgRNA2、3比较[(3.1±1.3)%、(14.6±2.0)%],差异有统计学意义(P<0.05)。进一步用HT进行基因修正,能检出特异性修正后的ATP7B基因;二代测序测序显示修复率为(7.9±2.7)%。结论AAV-CRISPR系统在体外可以达到较高编辑效率和修复效率。
简介:对赋Luxember范数或Orlicz范数的Orlicz型序列空间,诸如古典的、广义的及参数式的,本文总结、补充、比较列出了暴露点及暴露性的充分必要刻画,并对以往结果中的错误进行了修正,从而在序列空间方面系统地完成了有关暴露性的刻画。