简介：摘要目的探讨佛山地区１１１例接受伊立替康为基础化疗方案的转移性结直肠癌患者UGT１A１?２８基因多态性与不良反应发生率严重程度及疗效的关系.方法对１１１人结直肠癌患者,进行UGT１A１?２８基因多态性检测,分析不同基因型的不良反应发生情况,化疗疗效的异同,分析不同基因型患者使用伊立替康后Ⅲ度以上不良反应发生率的差异.结论１１１例转移性结直肠癌患者中UGT１A１基因启动子区TA序列６次重复的纯合野生型TA６/６有７６例(６８．４％);基因型为TA序列６次和７次重复的杂合型TA６/７有３２例(２８．８％),基因型TA序列７次重复的纯合突变型TA７/７有３例(２．８％).TA６/６中出现３－４度腹泻１３例(１７．１％);３－４度中性粒细胞减少８例(１０．５％);TA６/７中出现３－４度腹泻４例(１２．５％);３－４度中性粒细胞减少３例(９．３％);TA７/７中出现３－４度腹泻２例(６６．７％),３－４度中性粒细胞减少２例(６６．７％).结论TA７/７纯合变异型频率极低,应用伊立替康化疗发生３－４度腹泻及中性粒细胞减少的风险增加,达统计学意义,而TA６/７杂合子与TA６/６野生型３－４度腹泻及中性粒细胞减少风险相似,对野生型TA６/６或甚至TA６/７者,选择合适患者适当增加伊立替康剂量以提高疗效,值得进一步深入研究.关键词伊立替康;不良反应;UGT１A１基因多态性中图分类号R７３５文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０６３０－０１
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