简介：出生缺陷已经成为我国突出的公共卫生和社会问题。随着二胎政策的全面放开，出生缺陷儿的数目将持续增加。因此，为孕妇开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗己成为当务之急。

简介：目的探讨老年子宫内膜癌患者RECK、TFF2、ERβ的表达及其对疾病的预后作用。方法收集40例老年子宫内膜癌患者的术后标本（癌症组）与20例正常子宫内膜组织标本（对照组）,通过免疫组化检测RECK、TFF2、ERβ的蛋白表达。结果癌症组RECK、TFF2、ERβ的阳性表达率分别为42.5%、47.5%和40.0%,均显著低于对照组（75.0%、80.0%和80.0%）（P〈0.05）癌症组组织中RECK、TFF2阳性表达与临床病理分期、组织学分级、淋巴结转移和肿瘤复发密切相关（P〈0.05）;ERβ的表达与组织学分级和淋巴结转移密切相关（P〈0.05）,而与临床分期及肿瘤复发无相关性。结论RECK、TFF2和ERβ在老年子宫内膜癌患者中表达各异,与老年子宫内膜癌的发生、发展密切相关,RECK和TFF2对老年子宫内膜癌预后评估具有参考意义。

简介：目的探讨血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）和基质金属蛋白酶-9（matrixmetalloproteinase-9,MMP-9）与子痫前期发病的相关性。方法纳入河北省沧州市中心医院2013年1月至2014年11月确诊为子痫前期的患者100例,其中轻度子痫前期的患者51例,重度子痫前期患者49例,同时纳入同期分娩的健康孕妇50例作为对照组。采用Westernblotting、反转录酶-聚合酶链反应分子生物学方法检测3组患者胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平;采用酶联免疫吸附方法检查患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平。结果轻、重度子痫前期组患者的胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义（P〈0.05）;轻、重度子痫前期组患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论VEGF、MMP-9参与了子痫前期的病理生理改变,且与病情的发生及轻重程度有密切相关性。

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：目的探讨雌激素受体α（estrogenreceptorα,ERα）对参与调节胆汁酸转运相关的基因,如法尼醇X受体（farnesoidXreceptor,FXR）、钠离子-牛磺胆酸共转运蛋白（sodiumtaurocholateco-transprortingpolypeptide,NTCP）、胆盐输出泵（bilesaltexportpump,BSEP）的调控作用及其对孕鼠肝内胆汁淤积发生的影响。方法将40只SPF级SD孕鼠随机均分为4组。自孕第15d起,对照组颈部皮下注射精制植物油2.0mL/kg·d;低、中、高剂量组分别皮下注射17α-乙炔雌二醇1.0mg/kg·d、1.25mg/kg·d、1.5mg/kg·d。于妊娠第21d采血2mL,后采用颈部脱臼法处死,提取母鼠肝脏行活体组织学检查。检测各组孕鼠血清中的生化指标及肝脏组织中各目的蛋白和mRNA表达量。结果生化指标：低、中、高剂量组孕鼠各蛋白表达水平明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,低、中、高剂量组组间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;蛋白表达及mRNA的表达水平：ER在对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组的表达量依次升高,而FXR、NTCP、BSEP在对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组的表达量依次降低,各组目的基因表达量与对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论随着雌激素剂量的增加,ERα表达水平升高,而FXR、NTCP、BSEP表达水平均降低,提示胆汁酸代谢转运功能降低,可能为雌激素诱导孕鼠肝内胆汁淤积的发生机制之一。

简介：目的探讨HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者中的表达水平及与血管生成的相关性。方法选取苏州市第七人民医院子宫内膜异位症患者39例,另选取同期住院的子宫肌瘤患者37例作为对照组,检测前者的异位内膜及其在位内膜、后者的正常内膜中HIF-1α与VEGF蛋白表达,计算微血管密度（MVD）。结果HIF-1α、VEGF蛋白及MVD在异位内膜中的表达强度均明显高于其余两组,且在在位内膜中的表达强度均高于正常内膜,差异均有统计学意义（P〈0.05）。HIF-1α与VEGF在子宫异位内膜中的表达呈正相关（r=0.730,P〈0.05）;HIF-1α与MVD的表达水平呈正相关（r=0.701,0.683,P〈0.05）。结论HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者增生期内膜组织中的表达呈正相关,均可促进子宫内膜异位症血管的生成。

简介：目的探讨S100钙结合蛋白A12（S100A12）在早产孕妇外周血、脐血及胎膜组织中的表达及其与亚临床绒毛膜羊膜炎（subclinicalchorioamnionitis,HCA）的关系。方法选择早产临产孕妇46例,根据产后胎膜病理结果是否合并亚临床绒毛膜羊膜炎,分为感染组（n=21）与未感染组（n=25）。采用ELISA法检测两组孕妇外周血、脐血中S100A12水平;逆转录RT-PCR法检测胎膜组织中S100A12mRNA表达水平。结果感染组孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12水平[（173.30±18.92）、（105.71±8.72）、（1.38±0.37）]与未感染组[（138.26±11.02）、（88.26±7.00）、（1.07±0.15）]比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;感染组孕妇外周血中S100A12水平与脐血及胎膜组织中S100A12水平均呈正相关（r=0.861,0.883;P〈0.05）;感染组新生儿感染发病率（86%,18/21）高于未感染组（56%,14/25）（P〈0.05）。结论孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12表达水平升高,可能与合并亚临床绒毛膜羊膜炎及新生儿感染有关。

简介：目的探讨腹腔镜和传统开腹手术治疗卵巢子宫内膜异位囊肿的效果及对患者应激水平、卵巢功能的影响作用。方法采用回顾性的研究方法对河北省唐山市曹妃甸区医院267例卵巢子宫内膜异位囊肿患者的诊治经进行研究分析,其中采用腹腔镜手术治疗150例（腹腔镜组）、开腹手术117例（开腹组）,对比两组治疗效果。结果腹腔镜组患者的手术时间显著的长于开腹组（P〈0.05）,腹腔镜组的的出血量、肛门排气时间、住院时间显著的低于开腹组患者（P〈0.05）;术后,腹腔镜组患者的FSH、LH水平显著的低于开腹组患者（P〈0.05）,腹腔镜组患者的E2、窦卵泡个数显著的高于开腹组患者（P〈0.05）,腹腔镜组患者的血清生长激素、皮质醇水平显著的低于开腹组患者（P〈0.05）,腹腔镜组和开腹组患者的血清生长激素、皮质醇较本组术前均显著的提高（P〈0.05）。结论腹腔镜治疗卵巢子宫内膜异位囊肿患者的具有创伤小、恢复快,术后患者卵巢功能恢复快的优势。