简介:目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G>A、3'UTR+17A>G、611A>C和507C>G.109G>A和3'UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G>A和3'UTR+17A>G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.
简介:目的探讨浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达.方法采用5只成年小鼠内耳组织提取总RNA,逆转录后获得小鼠内耳细胞cDNA,根据RTN1和RTN4基因编码区序列设计的引物进行PCR扩增,通过PCR产物分析和DNA测序确定RTN1和RTN4是否在小鼠内耳细胞表达.结果采用小鼠内耳组织总RNA,RT-PCR扩增出RTN1和RTN4基因部分编码区,扩增产物测序证实小鼠内耳中有RTN1和RTN4基因的表达.结论RTN1和RTN4基因在内耳有表达,为RTN1和RTN4与连接蛋白26(connexin26)蛋白的互作关系提供了进一步的证据.浆膜蛋白RTN1和RTN4可能与连接蛋白26在听觉生理中起作用.
简介:目的进一步探讨bFGF-Math1基因在前庭上皮细胞系(UEC-4)细胞中的表达及生物学作用.方法利用阳离子脂质体LipofectamineTM2000介导bFGF-Math1基因真核表达质粒(pCI-bFGF-Math1)转染UEC-4细胞,利用RT-PCR技术检测基因在细胞中的表达,并利用免疫组织化学方法观察细胞的分化及特异性抗体的表达.结果脂质体介导的基因可在细胞内获得良好的表达,转染后24h,相差显微镜下观察细胞形态发生变化,免疫组织化学显示转染后细胞可以表达毛细胞特异性蛋白Myosin7a.结论bFGF-Math1基因有良好的生物学特性,可以有效地诱导支持细胞向毛细胞样细胞转变.
简介:目的调查江苏省人群中眩晕的分布情况及相关因素,为制订防治策略提供科学依据。方法采用按容量比例概率抽样(PPS)方法,在江苏省常住人口中抽样,对其中≥10岁的6854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查。结果本研究实际接受调查6333人,应答率92.4%,男3035人(47.9%),女3298人(52.1%),年龄10~93岁。被调查人群中眩晕的总体患病率为4.1%(标化患病率:全国3.4%,江苏3.6%),眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势(P=0.000)。女性眩晕患病率(5.3%)高于男性(2.8%)(P=0.000),城乡之间差异无显著性(农村4.3%。城镇3.8%.P=0.459)。听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕的危险因素,OR值分别为2.186、2.135、1.609。结论眩晕在江苏省人群中较为常见,其发生与多种因素有关,必须加强这些方面的防治研究。
简介:目的探讨肿瘤继发性舌咽神经痛的致病机理和外科治疗。方法回顾性分析1993年1月-2002年6月收治的3例桥小脑角肿瘤继发性舌咽神经痛的临床和病理组织学资料。结果3例患者均为女性,分别为桥小脑角的舌咽神经鞘膜瘤、微小血管瘤样脑膜瘤和脉络丛乳头状瘤。主要临床表现是咽部和舌根部疼痛或伴有耳深部疼痛。1例行肿瘤切除及舌咽神经切断术,另2例行肿瘤切除、舌咽神经切断及迷走神经1-2支感觉支切断术,3例均取得满意疗效。3例术后出现轻度声嘶。随访平均2.3年,3例肿瘤及疼痛均无复发。结论桥小脑角肿瘤是引起舌咽神经痛的原因之一。切除肿瘤同时行舌咽神经根及迷走神经1-2支感觉支切断是治疗肿瘤继发性舌咽神经痛的有效方法。
简介:目的探讨人工耳蜗装置中刺激速率的改变对人工耳蜗植入者在噪声环境下对广东话声调认知能力的影响.方法受试对象为18例以广东话为母语的成人人工耳蜗植入者.实验选取1515,800和400脉冲/秒/通道以分别代表高、中、低3种不同刺激速率.在随机选取一种刺激速率后,患者需要在安静及不同信噪比的噪声环境下分别完成对广东话声调辨别能力及识别能力的测试.结果在安静及不同信嗓比的噪声环境下,两项声调认知能力测试的成绩均随刺激速率的减低而下降.在0,+5及+10的信噪比下,高速率刺激与低速率刺激下的声调辨别能力的测试成绩存在显著性差异.在-5及0的信噪比下,高速率刺激与低速率刺激下的声调识别能力测试成绩存在显著性差异.结论高速率刺激可以为人工耳蜗植入者提供更好的时间信息,有助于提高在噪声环境下的广东话声调认知能力.
简介:阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS)引起的颔面发育异常越来越引起人们的重视。本文就近期对OSAHS引起的颌面发育异常及其机理等方面的新进展作一综述。
简介:目的总结人工耳蜗植入前中耳炎性病变,以及植入后中耳、内耳感染的治疗经验.方法术前2例分泌性中耳炎伴乳突粘膜病变和1例慢性中耳炎选择一期手术;1例中耳乳突炎,1例胆脂瘤行分期手术.5例患者耳后切口经面神经隐窝入路植入电极,1例乳突根治术后术中借卵圆窗和鼓岬定位耳蜗钻孔部位植入电极,术中均进行电极阻抗测试和听神经遥测反应测试.结果1例术后中耳炎伴迷路炎经保守治疗痊愈.所有患者植入耳蜗工作正常,随访10-40月未见与中耳炎相关的并发症.结论极重度感音神经性聋伴分泌性中耳炎患者,原则上应分期手术;合并中耳乳突炎者,也应分期手术,完壁式和经典式乳突根治,根据病情均可选用.但中耳炎静止期鼓膜小穿孔者,可考虑一期手术.
简介:目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.
简介:鼓膜外伤性穿孔多由直接损伤(如挖耳、灼伤)和间接损伤(如掌击、爆炸等)所致.对此疾病的治疗为观察3-4周待其自然愈合,未愈合者鼓膜贴补穿孔处促进愈合,三月后不愈合者手术修补[1].现文献报道鼓膜外伤性穿孔自愈84.2%[2],治疗方法有微波、中药琪尔乐、明胶海绵等协助贴补治疗,其治愈率为83.3-97.8%[3-4],小的鼓膜穿孔可自行愈合,穿孔达鼓膜1/2时,一般愈合需2-3个月[6].我院1999年5月-2004年12月收治鼓膜外伤性穿孔130例,随机分为两组给予治疗,一组行单纯鼓膜贴补修补穿孔鼓膜,另一组在前组基础上静脉滴注金纳多,取得好的疗效,现报道如下.
简介:目的探讨前语言期听障儿童听觉言语康复的方法及重要性。方法与结果本文从六个方面阐述了前语言期听觉言语康复在听障儿童语言发展中的重要作用:交流需要是促进听障儿童语言发展的前提;”医教结合”是听障儿童语言发展的基础;家长与听障儿童的相互作用是听障儿童语言发展的基本要素;韵律因素是听障儿童语言发展中的首要特征;实时反馈是听障儿童语言发展的推动力;父母语言输入形式是影响听障儿童早期语言发展的重要因素。结论前语言期听觉言语康复在听障儿童语言发展中相当重要。健听儿童语言发展阶段的理论对听障儿童语言康复有着重要的指导意义,可以作为听障儿童听觉言语康复实践的指南。具体方法可归纳为:①在语言学习中强调交流;②父母所用的语言应该超过听障儿童现有的水平;③应该鼓励并不断巩固听障儿童进行交流,使他们的语言得到更好地发展;④父母应该首先对听障儿童的交流做出回答,而不是着眼于语言结构,并应通过自然语言进程提供如模仿、扩充等新的语言信息。
简介:目的了解局部应用人重组表皮生长因子(rhEGF)对中耳创伤修复的影响和组织愈合特点.方法鼓膜创伤实验组中,30只豚鼠的鼓膜创伤面积为2mm×2mm,局部分别滴注rhEGF、生理盐水及空白对照;中耳黏膜创伤实验组中,将10只豚鼠的鼓膜紧张部切开,用小号中耳粘膜剥离子搔剥鼓室内侧壁粘膜,造成一个范围约为2×3mm的粘膜缺损区,中耳局部分别放置rhEGF明胶海绵粒和生理盐水明胶海绵粒.对两组豚鼠均进行预防性抗感染处理,并在不同时期用电耳镜、光镜及透射电镜对创面的愈合速度及鼓膜形态学的变化进行观察.结果鼓膜创伤实验组中,局部滴注rhEGF20耳的平均愈合时间为(8.5±3.0)d,局部滴注生理盐水20耳的平均愈合时间为(11.8±2.6)d,空白对照20耳的平均愈合时间为(12.8±2.3)d,局部滴注rhEGF的鼓膜创伤愈合速度明显快于生理盐水滴注耳及空白对照耳(P<0.001);滴注rhEGF的鼓膜在创伤后2周时外层的鳞状上皮已增生覆盖创面,内层的扁平上皮增生,两层上皮间未见明显组织结构;滴注生理盐水的鼓膜在创伤后2周时创面见少量鳞状上皮及肉芽疤痕组织;滴注rhEGF耳和滴注生理盐水耳的鼓室黏膜结构均正常.中耳黏膜创伤实验组中,rhEGF滴注耳中有5耳的鼓室粘膜的上皮增生,覆盖部分创伤区表面,创伤区内见纤维组织增生;而滴注生理盐水耳中创伤区胶原纤维组织增生,其表面未见上皮被覆.结论rhEGF能促进创伤鼓膜的组织恢复,对鼓室黏膜的组织形态未造成不良的影响,且中耳局部应用rhEGF后,在短期内不会引起组织钙化及疤痕增生.
简介:目的探索不同f2/f1比值对DPOAEs幅值的影响,寻找最佳的测试参数,以得到最大的DPOAEs测值.方法对12例(24耳)正常青年人进行不同f2/f1比值条件下的DPOAEs幅值测试.结果当f1/f1=1.220时,DPOAEs幅值最大(P<0.05或P<0.01).当f2/f1=1.232时,除了f2=2002Hz处以外,其DPOAEs幅值与f2/f1=1.220时无显著性差异(P>0.05).其他f2/f1值的DPOAEs幅值均较低,多数测值与f2/f1=1.220时相比均有显著性差异(P<0.05或P<0.01).结论f2/f1=1.220~1.232时,DPOAEs测值最大,此范围为最佳测试参数值.
简介:目的了解慢性化脓性中耳炎脓性分泌物的细菌分布及药物敏感性,以指导临床用药。方法取慢性化脓性中耳炎的鼓室内脓液作细菌培养和药敏试验,取得细菌分离率的排序,致病菌的药物敏感度及耐药率。结果317耳中培养有微生物生长301耳,其中细菌293耳,真菌8耳;无细菌生长16耳。细菌检出率依次为:凝固酶阴性葡萄球菌89耳(占28.1%),金黄色葡萄球菌83耳(占26.2%),铜绿假单胞菌46耳(占14.5%),奇异变形杆菌24耳(占7.6%);敏感药物因菌种而异。结论慢性化脓性中耳炎活动期患耳脓性分泌物的细菌分布以凝固酶阴性葡萄球菌,金黄色葡萄球菌,铜绿假单胞菌,奇异变形杆菌为主。药敏试验对指导临床用药有指导意义。