简介：摘要：目的：通过对因先天性心脏畸引产并进行胎儿尸体解剖的案例分析，提高诊断的精确性。方法:回顾 2015年 10 月至 2020 年 7 月 我院由超声产前筛查发现胎儿先天性心血管畸形自愿引产并行尸体解剖的病例进行统计，直观对照超声结果对不同类型的心血管畸形进行观察分析。结果：106例胎儿先天性心脏畸形尸体解剖案例中，男性49例,女性57例，房室间隔缺损87例，永存左上腔静脉27例，法洛四联症14例，主动脉畸形12例，肺静脉畸形16例，单心房心室8例，房室瓣狭窄11例，右位心及动静脉转位1例，左心发育不良综合征1例,右心发育不良综合征7例，动脉导管畸形3例，冠状动脉畸形4例，左颈总及左锁骨下动脉起源异常1例。结论：超声心动图对于胎儿心血管畸形的诊断具有相当高的准确度，但由于胎儿心血管变异较多，部分血管起源或其他微小结构连接存在细小差异，对照超声心动图的结果分析，通过解剖仔细剖析心脏结构及寻找每一个血管分支，以助于进一步提高产前超声诊断的精确度。 关键词：先天性心脏畸形；尸体解剖；胎儿；

简介：

简介：【摘要】目的：分析妊娠合并甲状腺功能亢进症患者抗甲状腺药物治疗后对其新生儿先天畸形的影响。方法：选择2019年8月-2020年8月我院收治的40例妊娠合并甲状腺功能亢进症患者为对象，随机分组，对照组的患者不给与抗甲状腺药物治疗，干预组的患者给予抗甲状腺药物治疗，最后对比先天畸形的几率。结果：分析两组孕产妇分娩后新生儿先天性畸形的发生几率，其中干预组的新生儿先天畸形例数是8例，新生儿先天畸形发生几率是40%，高于对照组。结论：针对妊娠合并甲状腺功能亢进症患者的实施抗甲状腺药物治疗后，会增加新生儿先天畸形的几率，针对其具体情况，需要注意的是及时的进行病理诊断，合理治疗。

简介：摘要：目的 观察在对小儿先天性巨结肠根治术患儿护理中将延续性护理干预进行运用在提升患儿术后恢复质量中的作用。方法 按照对比护理的方式展开探究，纳入患者共计60例，属于本院在2019年2月至2020年10月所接诊患儿，按照组内随机抽选的方式，取30例，术后展开常规护理，即对照组，余下30例则需要将延续性护理干预进行运用，即观察组。分析患儿恢复情况。结果 结合对比可知观察组患儿在依从性、并发症发生率，观察组均存在优势，P

简介：摘要目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果，对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytoscape软件绘制所有的致病性/可能致病性变异的基因调控网络图。应用Fisher确切概率法对各组致病基因诊断率的差异进行比较。结果共有160例胎儿获得了阳性诊断，其中包含数据重分析检出的8例(4.9%, 8/163)，共涉及125个致病基因的178个变异位点，总体阳性诊断率为13.9%。诊断率最高和最低的分别为骨骼畸形组(31.5%，39/124)以及胸部畸形组(0，0/32)。胎儿水肿及胎儿宫内生长受限的致病基因簇均独立分布，且与主要结构畸形的致病基因无关。每对父母携带相同的隐性致病变异的概率为0.03(39/1146)，有阳性家族史者为0.08(4/53)。结论对传统遗传学检测为阴性的先天性结构异常胎儿进行全外显子组测序，可额外检出13.9%与表型相关的致病性/可能致病性基因变异，其对于产前诊断的价值因受累器官不同而存在差异。通过随访，对孕晚期或出生后出现新增表型的病例进行测序数据重分析可进一步提高诊断率。可针对特定病种深入研究，进一步探讨相关的遗传学机制。

简介：摘要目的观察介入治疗儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全的临床效果。方法抽取2016年7月至2020年7月在威海市中心医院进行治疗的先天性心脏病合并心肌致密化不全患儿55例，所有患儿均行介入治疗，并随访半年以上。记录并比较患儿术中并发症与随访半年内的心血管不良事件发生情况；记录患儿术前及术后1、3、6个月时左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期内径-Z值(LVEDD-Z值)及同一心肌节段疏松部(N)/致密部(S)比值。结果55例患儿术中心导管检查示均为左向右分流，均成功介入封堵，未发生严重并发症，随访半年时仅1例患儿发生心律失常。术后1、3、6个月，患儿LVEDD-Z值及N/S比值均低于术前(P均<0.05)，但术后LVEF与术前比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论介入治疗儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全可取得不错的效果，对减少心脏负荷及左向右分流有不错的价值，且安全性高。

简介：摘要目的探讨肾替代治疗(renal replacement therapy，RRT)联合体外膜氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)在小儿先天性心脏病术后的治疗疗效。方法回顾性分析2016年6月至2020年12月在南京医科大学附属儿童医院心胸外科接受ECMO支持、同时因急性肾功能损伤行RRT的42例先天性心脏病患儿的临床资料。其中，男26例，女16例；年龄3.8(0.03～135)月龄；体重4.57(2.2～54.0)kg。根据RRT方式的不同分为腹膜透析(peritoneal dialysis，PD)组(20例)和连续性肾替代治疗(continuous renal replacement therapy，CRRT)组(22例)，比较分析两组患儿的临床资料、肾功能指标、并发症及治疗结局。结果42例患儿ECMO治疗时间为(132.0±49.2)h。RRT治疗开始48 h后，CRRT组尿酸及肌酐值较开始治疗时进行性下降(-147.68±363.03)μmol/L和(-9.55±21.42)μmol/L，而PD组尿酸及肌酐值进一步升高(59.30±211.00)μmol/L和(15.60±26.05)μmol/L，组间比较，差异均有统计学意义(P＝0.032和<0.001)。治疗48 h时CRRT组尿素水平较开始治疗时增加(0.41±4.37)mmol/L，较PD组(3.95±3.41)mmol/L低，组间比较，差异有统计学意义(P＝0.006)。ECMO管理期间PD组和CRRT组患儿的血小板减少发生率分别为65%(13/20)和95%(21/22)，组间比较，差异有统计学意义(P＝0.012)。最终，PD组有10例(50.0%)成功撤离ECMO，7例(35%)存活出院；CRRT组有15例(68.2%)成功撤离ECMO，10例(45.5%)存活出院。结论ECMO联合使用PD或CRRT治疗AKI和液体超负荷均安全有效。CRRT较PD改善肾功能指标更快，但血小板减少发生率高。

简介：无

简介：摘要目的探讨婴幼儿先天性心脏病术后合并肢体动脉栓塞患儿的临床表现、治疗方法和预后情况。方法收集2018年7月至2020年4月在浙江大学医学院附属儿童医院心脏中心收治的5例先天性心脏病术后合并肢体动脉栓塞患儿的临床资料。所有患儿中，男4例，女1例；早产儿2例，低出生体重儿2例；中位出生体重为2.52 kg，出生体重范围为1.8～3.8 kg；中位手术年龄为102 d，手术年龄范围为11 d至1岁10 d；紫绀型先天性心脏病4例，非紫绀型先天性心脏病1例。手术前，4例紫绀型先天性心脏病患儿的血红蛋白均处于正常高限或高于正常值，中位凝血酶原时间(prothrombin time，PT)为12 s，中位活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)为31.1 s，中位纤维蛋白原(fibrinogen，Fib)为2.21 g/L，中位血小板计数(blood platelet，PLT)水平为319×109/L，中位D -二聚体水平为0.38 mg/L。5例患儿均在体外循环下行心脏畸形矫治术，手术均取右心房切口，术中常规行动脉穿刺置管，结束后充分排气，中位体外循环时间为154 min，时间范围为134～393 min。结果术后5例患儿均存在低心排血量综合征。3例患儿符合2017年中国弥散性血管内凝血诊断标准。所有患儿在术后出现肢体动脉栓塞，初期经血管超声检查均提示存在不同程度的血流信号减少，除1例因严重低心排而死亡的患儿外，余4例患儿均在确诊肢体动脉栓塞后接受抗凝治疗，予静脉输注前列腺素E改善微循环、复方右旋糖酐40注射液降低血液黏滞度，从出现肢体动脉栓塞的症状至接受抗凝治疗的中位时间为16.5 h，范围为1～52 h，抗凝治疗后2例患儿的D-二聚体水平进行性下降，临床症状好转。最终2例治愈，1例肢端坏疽截肢，1例肢端坏疽放弃治疗后死亡，1例死亡。结论对先天性心脏病术后患儿，应密切关注其凝血功能，早期识别并尽早干预有助于改善预后，持续的肢体缺血往往提示预后不良。

简介：摘要急性肾损伤（acute kidney injury, AKI）是心脏手术后最常见的主要并发症之一。心脏手术后患儿的AKI发生率高达42%，而且AKI的发生与围手术期病死率相关。文章就先天性心脏病（先心病）患儿术后AKI的发生情况、发病机制、风险因素、预测及防治策略进行概述，并总结先心病患儿术后发生AKI的相关高风险因素及预防性策略应用的最新进展，以期指导临床合理地规避风险，谨慎选择干预策略。

简介：摘要先天性拇指发育不良临床并不少见，重度拇指发育不良对手和上肢功能都有明显影响。自从Buck-Gramcko发表了示指拇化术重建重度发育不良拇指的经典文献以来，该术式就成为治疗重度拇指发育不良的标杆，也被公认为是手外科历史上里程碑样的术式之一。Blauth分型及其各种改良分型都是希望在"保留发育不良拇指的重建手术"和"示指拇化手术"之间寻找一个分界点，反复强调的还是"能做示指拇化则做示指拇化"。但现实中，尽管人们有肤色、种族、文化方面的差异，但更多的患儿家长或监护人都期待医生能尽量保留拇指，即使功能逊色一些。对他们而言，5个手指的整体外观是4个手指永远无法比拟的。过去10余年，北京积水潭医院共治疗近300例第一腕掌关节缺如的拇指发育不良患者，即使术前沟通再详细，并演示示指拇化后的"漂亮"照片，但看了保留拇指病例的术后照片后，仍有90%的家长"执拗"地选择了保留拇指。"4"或"5"不仅是数学问题，更是一个哲学命题，很多临床问题都是如此。当医生的偏好与患者及家人的期待并不一致的时候，要更多倾听一些患方的心声。文章作者通过阅读拇指发育不良领域的主要文献，并总结北京积水潭医院近10余年治疗拇指发育不良的经验，提出了新的改良分型及重建策略，旨在对相关专业的医生有所裨益。

简介：摘要目的研究母亲围孕期焦虑与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法数据来源于2014年1月至2016年12月在陕西省开展的CHD相关危险因素病例对照研究，通过焦虑自评表对母亲围孕期焦虑情绪进行评分，新生儿相关信息通过专业医院或机构提供。通过调整混杂因素的logistic回归分析母亲围孕期焦虑对新生儿CHD的影响，并进行亚组分析探索其稳定性。结果共纳入2 429例调查对象，病例组773例，对照组1 656例，其中病例组中围孕期焦虑者占10.3%，对照组中围孕期焦虑者占7.8%。在控制混杂因素后，母亲围孕期焦虑得分水平与子代患CHD呈正相关（OR=1.04，95%CI：1.01~1.07），母亲围孕期焦虑者子代发生CHD的风险是无焦虑者的1.43倍（OR=1.43，95%CI：1.00~2.05）。结论母亲围孕期焦虑可能增加子代CHD的风险。

简介：摘要妊娠合并先天性心脏病相关肺动脉高压的诊疗过程较为复杂，超声心动图对肺动脉高压有较高的诊断价值，为估测肺动脉压力的常用办法，孕期不常规使用右心导管检查。西地那非可有效改善患者左心室射血分数及血氧饱和度，前列腺素类药物对心功能Ⅲ～Ⅳ级的肺动脉高压患者效果良好，药物治疗无效时，可考虑手术干预。未正规产前检查、合并中重度肺动脉高压、艾森曼格综合征、心功能Ⅲ～Ⅳ级、严重低氧血症是该病患者死亡的高危因素。该类患者妊娠风险较高，需个体化治疗，多学科共同管理。

简介：摘要探讨一种矫治先天性Stahl耳畸形的新方法。2016年1月至2019年9月，漯河市中心医院整形美容科治疗先天性stahl耳畸形患儿8例，男5例，女3例，7~28岁，平均15岁。取出第3对耳轮脚对应耳软骨，将游离软骨瓣翻转呈凹面向前并旋转90°重新原位放入，软骨瓣适当修剪，与周围耳软骨衔接缝合固定，形成较好的耳轮及耳舟形态。8例患者术后切口均一期愈合，软骨成活，皮肤色泽正常，无手术并发症。第3对耳轮脚得到完全纠正，耳轮轮廓清晰、耳舟形态良好。术后随访1~5年，效果均满意，瘢痕不明显。该手术方法操作简便、效果可靠、切口瘢痕隐蔽、耳郭形态好，值得临床应用。

简介：【摘要】目的：探究延续性指导在先天性心脏病介入治疗患儿中的应用价值。方法：收治100例我院参与先天性心脏病介入治疗的患儿，依据入院顺序分为对照组以及观察组，对照组：常规指导，观察组：延续性指导，比较两组结果。结果：生存质量评分对比，观察组高于对照组（p

简介：摘要：目的：研究综合康复治疗小儿先天性肌性斜颈的恢复效果及不良反应。方法：本研究起止时间2018年5月-2020年10月，收治的小儿先天性肌性斜颈患儿90例为研究对象，按照数字随机法分成两组；对照组常规注射治疗，研究组在此基础上应用综合康复治疗；比较两组治疗干预前后颈部旋转及侧屈活动度，治疗效果及不良反应发生情况。结果：经干预后，研究组患儿颈部旋转（89.49±5.48）、侧屈活动度（54.96±5.46），高于对照组患儿颈部旋转（78.51±6.29）、侧屈活动度（45.38±5.49），比较t=23,154、13.208,P

简介：摘要先天性中胚层肾瘤（CMN）是新生儿最常见的肾脏肿瘤。组织学上，可分为经典型、细胞型和混合型3种亚型。除了最常见的ETV6-NTRK3基因融合，新近发现大部分经典型和混合型具有表皮生长因子受体（EGFR）基因内部串联重复，少部分的细胞型和混合型具有涉及NTRK1、NTRK3或BRAF基因重组和BRAF基因内部缺失。本文对其临床病理特点及分子病理进展等方面进行综述。

简介：摘要目的总结先天性第四、五掌骨融合的形态学和影像学特点，对现有分型系统进行改良，并提出相应的治疗策略。方法总结我科自2007年7月至2019年12月收治的37例(57侧)先天性第四、五掌骨融合病例，以融合方式为依据进行分型，兼顾掌骨融合程度、掌骨头间距、掌指关节脱位、掌骨短缩4个要素，将畸形分为基底融合、分散融合、汇聚融合、完全融合、反向融合5型，后将分散融合及会聚融合两型依据畸形严重程度，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ亚型，并提出相应的治疗策略。结果本组所有病例均可入组改良分型，其中基底融合19侧，分散融合Ⅰ型2侧，分散融合Ⅱ型4侧，分散融合Ⅲ型5侧，汇聚融合Ⅰ型4侧，汇聚融合Ⅱ型7侧，汇聚融合Ⅲ型8侧，完全融合7侧，反向融合1侧。所有畸形的治疗均与治疗策略相符，患手的外观和功能均得到一定程度的改善。结论改良分型具有系统化、规范化的优点，同时能与治疗策略形成良好的对应关系，并为总结临床经验和后期疗效随访提供基础。

简介：摘要目的观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用包含463个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，对TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因致病突变位点进行Sanger测序验证；通过相关数据库和PubMed文献检索基因变异的致病性，通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果6例患者中，男性3例，女性3例；年龄3~33岁。眼球震颤、指压眼征、畏光、夜盲5例；视网膜电图呈熄灭或近熄灭型3例；视网膜病变4例。基因检测结果显示，家系1、2、5患者分别存在TULP1基因c.1318C> T （p.R440X）、c.1142T>G （p.V381G）复合杂合突变，c.1318C> T （p.R440X）纯合变异以及c.1153G> A （p.G385R）、c.1561C> T （p.P521S）复合杂合变异；家系3、6患者分别存在RPGRIP1基因c.391delG （p.V131Sfs*39）、c.1468-2A> G （splicing）和c.715delA （p.K239Sfs*36）、c.1765C> T （p.Q589X）复合杂合变异；家系4患者存在GUCY2D基因c.3177_3178delAC （p.R1060Rfs*11）纯合变异。父母均为相应杂合变异携带者。TULP1基因c.1142T> G （p.V381G）、RPGRIP1基因c.391delG （p.V131Sfs*39）、c.715delA （p.K239Sfs*36）及c.1765C> T （p.Q589X）和GUCY2D基因c.3177_3178delAC （p.R1060Rfs*11）变异为致病性新变异。TULP1基因产物蛋白381氨基酸位点在物种间具有高度保守性，蛋白质预测软件预测该变异为有害变异。RPGRIP1基因c.391delG、c.715delA及c.1765C> T变异和GUCY2D基因c.3177_3178delAC变异可导致各自的产物蛋白提前终止翻译，为致病性变异。结论TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因的相关致病性变异分别导致了本研究6个家系不同患者罹患LCA 15型、LCA 6型或LCA 1型。

简介：摘要儿童先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由于胚胎期肾脏和泌尿道发育缺陷所致，以先天性泌尿系统解剖结构异常为主要临床特征、临床表型多样的一组疾病。CT尿路成像(CTU)是指利用多层螺旋CT进行全尿路造影检查，并对获得的图像进行后处理与重建，用于诊断各种泌尿系统疾病的影像学技术。受试儿肾排泄期，当泌尿系统充满碘造影剂时呈高密度显影，与周围低密度软组织形成良好对比，为CTU技术应用于CAKUT患儿检查提供依据。笔者拟就儿童CAKUT种类及发病机制，不同影像学诊断方法比较，CTU检查要点，以及降低CTU辐射剂量等的最新研究进展进行阐述，旨在为临床应用CTU诊断CAKUT患儿时，最大限度降低受试儿的电离辐射损伤提供参考。