简介:摘要目的对杜氏肌营养不良(DMD)基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析,阐明新发突变家系DMD基因突变规律,并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例,首先应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析,选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究,然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列(STR)基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系;共对65例胎儿进行产前诊断,其中性别决定基因(SRY)阴性26例,SRY阳性39例,DMD基因无突变63例,DMD基因外显子缺失突变2例,产后随访与产前诊断结果一致。结论DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变,集中在45~55外显子区域,对于新发突变家系,有DMD患者生育史的女性,即使DMD基因外显子未见突变,仍建议其孕期进行DMD产前诊断。
简介:摘要目的分析《中华地方病学杂志》综合质量,为提高杂志的影响力提供依据。方法以2013 - 2017年版《中国科技期刊引证报告(核心版)》(以下简称期刊引证报告)评价数据为统计源,以同领域流行病、环境医学类核心期刊为参照,分析《中华地方病学杂志》在同领域期刊内的影响力。采用科技期刊学术影响力动态评估模型,结合2013 - 2017年版期刊引证报告中《中华地方病学杂志》的总被引频次、影响因子、他引率、来源文献量、即年指标、国际论文比、基金论文比计量指标,计算2012 - 2016年发表期刊的I分值和5年增长率,评价杂志的综合质量。结果2012 - 2016年《中华地方病学杂志》的影响因子分别为0.745、1.243、1.507、1.390、1.221,在同领域医学类核心期刊(24种)中分别排名第4、3、2、2、2位;总被引频次分别为1 167、1 682、1 164、1 688、1 584,在同领域医学类核心期刊(24种)中分别排名第9、5、7、7、7位;综合评分分别为40.4、45.8、42.0、42.4、41.5,在同领域医学类核心期刊(24种)中分别排名第5、7、6、7、7位。学术影响力动态评估模型结果显示,《中华地方病学杂志》在2012 - 2016年间的I值分别为240 035.56、377 602.24、434 144.09、612 260.69、529 411.90,5年增长率为0.21。结论《中华地方病学杂志》杂志的影响力呈上升态势,杂志的综合质量在稳步提升。
简介:摘要:地方应急医学救援组织主要是地方卫生力量所参与的面对严重突发事件以及可能发生的重大伤害事件甚至是自然灾害和恐怖活动等原因所造成的一些应急医学救援,其需要在地方政府等的领导下,来根据各层级的卫生系统进行具体落实并进一步完善。地方应急医学救援组织的建立主要是通过对于地方卫生力量的动员参与,并且还需要让其参与到战时卫勤保障以及对于应急医学救援任务的一种有效完成形式。在本文的研究分析过程中,主要针对于地方应急医学救援组织所具备的功能,以及其的定位进行进一步的探讨分析。