摘要
摘要目的了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策；方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸，CH筛查实验方法为酶联免疫分析法（ELISA），PKU筛查实验方法为细菌抑制法（BIA）；结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例，总筛查率71.12%，检出CH患儿58例，发病率为13006，PKU患儿3例，发病率为158124，阳性召回率62.05%；结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制，有效提高筛查率和阳性召回率，最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生，对改善患儿的预后及生存质量有重要意义。
出版日期
2012年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
