摘要
摘要目的探讨早孕期产前筛查和彩超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用，分析其临床价值。方法选取2014年10月到2016年8月期间来我院产检检出的13-三体综合征胎儿48例产妇作为研究对象，所有入选研究对象均进行产前介入性诊断，对其孕早期筛查和彩超检查进行分析。结果48例产妇在孕早期通过筛查有25例出现异常，其中9例接受绒毛活检术，10例接受羊膜腔穿刺术，6例接受脐血穿刺术；1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者，于孕早期行绒毛活检术提示13-三体综合征高风险。胎儿染色体核型分析显示单纯型13-三体综合征的有43例，嵌合型13-三体综合征的有5例。25例孕早期筛查结果异常的产妇进行彩色彩超检查，异常表现主要为.NT增厚的有11例，胎儿淋巴水囊瘤的有5例，脐膨出的有4例，鼻骨缺失或者发育不良的有3例，胎儿双手姿势异常的有2例子，胎儿无脑的有1例。结论早孕期产前筛查有助于13-三体综合征的高风险诊断，产前筛查联合超声检查对13-三体综合征服的产前诊断具有重要意义。
出版日期
2016年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
