简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

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简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：目的探讨颈肋综合征的特点和治疗方法。方法回顾分析13例颈肋综合征的临床表现、手术探查所见和手术方法。本组臂丛下干受压型8例,臂丛中、下干受压型3例,全臂丛受压型2例。13例均有下颈部肿块,全部采用手术治疗。术中见不完整颈肋4例,完整颈肋7例,颈肋由两个节段组成2例;同时合并前、中、小斜角肌异常和纤维索带,共同构成对臂丛特别是下干的卡压。结果随访6个月～5年3个月,手术疗效优6例,良5例,可2例。结论颈肋综合征和颈肋两者内涵不同。颈肋可分为横突增长、不完整颈肋、完整颈肋和特殊形态等4种。而臂丛下干支配区的运动和感觉障碍以及下颈部肿块是颈肋综合征的重要特点,臂丛下干受压型是其主要临床类型。手术是主要的治疗措施,应将颈肋等卡压组织逐一切除或切断。建议将颈肋综合征作为胸廓出口综合征的特殊类型加以研究。

简介：摘要目的探讨弯刀综合征的临床表现、诊断、治疗和预后。方法收集2013年1月至2020年11月广东省人民医院超声心动图诊断后经手术、心脏CT或心导管检查证实的13例弯刀综合征患儿的临床表现、X线胸片、超声心动图、心脏CT及心导管检查、手术方法、预后和随访资料。结果13例患儿中男7例，女6例。年龄21天~10岁，平均17个月。体质量3.2~29.5 kg，平均7.9 kg。婴儿型10例，临床表现为反复呼吸道感染、心力衰竭、生长发育迟缓，其中8例合并重度肺动脉高压。成人型3例，均因发现心脏杂音检查确诊。合并心脏畸形包括房间隔缺损12例，动脉导管未闭2例，右心室双出口/室间隔缺损1例，右肺及右肺动脉发育不良4例，右肺发育不良2例，侧支循环供应右肺6例。10例行右肺静脉异位引流矫治术，1例仅行右心室双出口矫治术，其中3例术后因严重肺动脉高压死亡；1例因梗阻型肺动脉高压失去手术机会，1例因合并神经系统病变放弃治疗。出院时1例出现右肺静脉狭窄，血流速度2 m/s。随访8例患儿，最长7年7个月。随访期间2例出现右肺静脉狭窄，血流速度分别为1.8 m/s、2.4 m/s。结论如发现中位心或右位心，反复呼吸道感染，不明原因的肺动脉高压，需考虑弯刀综合征的可能。可联合超声心动图及心脏CTA尽早明确诊断。婴儿型、术前肺动脉高压重度是弯刀综合征的死亡危险因素。术后仍需长期终身的随访，必要时需再次手术干预。

简介：摘要目的探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在JAG1基因突变，4例存在NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。结论ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

简介：摘要目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现，了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例，21三体患儿20例，超声异常比率92%；18三体患儿18例，畸形率100%。结论早中期产前超声检查对产前诊断意义重大，对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。

简介：目的：采用血清三联[甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、总β人绒毛膜促性腺激素（Total-βHCG）]筛查19730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法：检测2008年5月至2010年4月间19730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数（multipleofmedian,MoM）,并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄（expecteddateofdelivery,EDD）为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值（cut-off）设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果：19730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1130名,阳性率为5.73%,对1130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD〈35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%（6例检出,4例漏检）,其中EDD〈35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论：孕中期行血清三联（AFP、uE3、Total-βHCG）筛查,对于EDD〈35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD〈35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。

简介：本文将通辽市科尔沁区第一人民医院2001—2005年收治的胆心综合征误诊为急性冠状动脉综合征13例患者介绍如下，并分析其误诊原因。1临床资料1．1一般资料13例患者中，男9例，女4例，年龄37～72岁，平均年龄58岁。13例患者均有不同程度胸闷、心悸、心前区不适，表现为心前区疼痛5例，伴上腹部痛2例，阵发性心悸、气短5例，发作性胸骨后压榨样疼痛3例，4例胸痛时伴有低热、恶心、呕吐。

简介：摘要目的总结3例Gitelman综合征的诊治，结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等加以探讨。方法回顾性分析2011-2013年浙江大学医学院附属第二医院收治的3例Gitelman综合征。结果3例有不同程度的乏力和四肢抽搐；实验室检查均表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，而血压正常或偏低。结论成人出现乏力、四肢抽搐，实验室检查提示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒，而血压正常或偏低时须考虑本病。治疗包括补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、远曲小管NaCl转运阻滞剂、前列腺素合成酶抑制剂等。

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简介：摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中，对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46，XY，del(13)(q32)，SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失，缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库，其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献，纳入研究患儿为4例，其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为13个月)，13q21.32-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为20岁)，13q22q31缺失(男性，确诊时年龄为9岁)，13q22.2-13q31.1缺失(女性，确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道，尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。

简介：21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,

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简介：摘要目的分析21-三体综合征的产前超声表现，探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果，根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标，分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿，超声检出异常39例(19.5%，39/200)，包括软指标和结构畸形，其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200)，2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18)，孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%，24/182)，其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多，均为3例(1.65%，3/182)；孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%，6/182)。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值，但存在局限性，应加强对21-三体综合征超声表现的认识，提高异常指标的检出率，同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估，以最大程度提高本病的产前检出率。

简介：摘要目的分析21-三体综合征的产前超声表现，探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果，根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标，分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿，超声检出异常39例(19.5%，39/200)，包括软指标和结构畸形，其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200)，2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18)，孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%，24/182)，其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多，均为3例(1.65%，3/182)；孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%，6/182)。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值，但存在局限性，应加强对21-三体综合征超声表现的认识，提高异常指标的检出率，同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估，以最大程度提高本病的产前检出率。