摘要
摘要目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)的l临床病理、影像学及基因检测的特点，观察综合康复治疗的效果。方法结合文献对MELAS的临床病理、基因学和影像学的特点进行回顾性分析，进行综合康复治疗。结果患者反复多次发病，被误诊为中枢神经系统感染、脑炎后脱髓鞘病变、先天性脑血管畸形、多发性脑梗塞等，后经血乳酸、头颅MRI、线粒体DNA3243位点突变检测确诊为MELAS，并给予综合康复治疗。结论MELAS临床表现复杂且缺乏特异性，诊断主要依赖临床特点和病理、基因检查，神经影像学对病理损伤范围有较大的参考价值，此类患儿进行适宜的综合康复治疗可以缓解病情的发展，对脑功能的恢复有促进作用。
出版日期
2013年06月16日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
