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5α-还原酶2型缺乏症伴乳房发育一例

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摘要摘要5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍，表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊，基因诊断对确诊、指导治疗至关重要。

DOI lj1pq6nrjv/4733992

作者姚红薛颖王培

机构地区徐州市儿童医院内分泌科　221006

出处《中华全科医师杂志》 2020年06期

关键词缺乏症，睾酮5α-还原酶2型 46，XY性发育障碍乳房发育

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华全科医师杂志

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