精准医疗背景下假肥大型肌营养不良的诊断学研究进展-中国期刊网

摘要摘要假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉病，包括Duchenne及Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy ，DMD/BMD)两种不同临床类型，迄今为止尚无治愈方法，随着近年来对精准医疗研究的积极响应和发展，基因测序技术等精准诊断的方法在这一单基因遗传病的诊断中起着越来越重要的作用。该文就假肥大型肌营养不良在当前精准医学背景下的诊断发展进行综述。

1梅燕,1,综述,严提珍,2,3,审校,王远流通讯作者. 假肥大型进行性肌营养不良基因诊断研究进展.临床医学,2020-08.
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5罗诗坤,何文斌,赵晓蒙,杨晓文,高伯笛,李双飞,杜娟,张前军,谭跃球,卢光琇,林戈,李汶. 671个假肥大型肌营养不良家系的基因检测及产前诊断.医药卫生,2022-12.
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