摘要
摘要目的探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。结果通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33%(618/1078)；对复查检测结果异常的120人进行基因检测，其中6人确定为DMD致病基因携带者；DMD家族史者基因检测33人，确定DMD致病基因携带者13人；筛查出1例DMD胎儿，经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论以国家免费孕前优生健康检查人群为主体，利用CK检测筛查DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。
出版日期
2021年05月16日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
