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《中华实用儿科临床杂志》
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2020年09期
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单基因肾结石病
单基因肾结石病
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摘要
摘要近年来,多种单基因肾结石病被认知,单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭;随着基因检测技术的进步,该类疾病的诊断也更快捷有效。同时,随着基因治疗技术的进步,基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。
DOI
7dmel2re4n/4739006
作者
葛玉成
詹睿超
王文营
机构地区
首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科 100050
出处
《中华实用儿科临床杂志》
2020年09期
关键词
单基因
肾结石病
原发性高草酸尿症
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华实用儿科临床杂志
2020年09期
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