简介:摘要原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶(4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase,HOGA1)基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多,尿液中草酸排泄增加,进而导致肾钙质沉着症及反复发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者,主要表现为幼年起病反复发作的尿路结石,全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变:c.834_834+1GG>TT及c.834G>A,患者最终进展为终末期肾病,规律血液透析后行肝肾联合移植治疗,但术后因恶性心律失常死亡。
简介:摘要目的探讨1型原发性高草酸尿症(PH1)患儿的临床、影像、分子生物学特征,及临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2016年6月至2019年5月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院经基因检测确诊为PH1的7例患儿(男4例、女3例)病例资料,分子生物遗传学检测方法采用对先证者进行肾小管疾病相关靶向基因外显子测序并采用Sanger测序法对家系进行验证,采用非条件Logistic回归分析统计肾钙质沉着与肾功能的关系。结果共纳入来自6个家庭的7例患儿,发病中位年龄5月龄,确诊中位年龄8月龄,5例已进展至终末期肾病、1例为慢性肾脏病2期、1例为慢性肾脏病1期。死亡4例、维持性透析1例、非透析随访患儿2例。婴儿型PH1患儿4例,儿童及青少年型1例,家族型1例,分类不明1例。2例为胞生姐弟,其中弟弟为先证者,因尿毒症而被确诊,姐姐继而因家系验证被确诊,为轻度肾功能不全,两人均有延迟诊断,弟弟延迟5年、姐姐延迟3年。7例患儿均有不同程度的尿蛋白升高(随机尿蛋白与尿肌酐比值的平均值为1.1)及镜下血尿、无肉眼血尿,3例患儿出现高钙尿症。综合CT、磁共振成像、X线片及超声等多种影像学检查,确诊4例单纯肾钙质沉着症、1例肾钙质沉着症伴肾石症、1例单纯多发肾结石及1例肾髓质小结晶,但其中超声检查能明确肾钙质沉着症的只有1例,其余4例由CT等放射性影像检查确诊,而且肾钙质沉着是肾功能不全的独立危险因素(OR 2.5,95%CI 0.7~1.2,P<0.05)。基因检测7例均为AGXT基因变异,其中纯合变异4例、复合杂合变异3例。共发现9个变异基因型,有4个基因型出现在6号外显子变异,其中c.679_680del缺失变异3例(2例为胞生姐弟),c.679_680+2del缺失1例。结论PH1患儿以婴儿型为多见,病情进展迅速甚至以肾功能不全起病预后极差,是临床表型与基因型高度异质性疾病;肾钙质沉着是导致肾功能衰竭的一个独立危险因素,放射性影像检查对于肾钙质沉着症的诊断具有较高特异性;国内儿科领域PH1的漏诊及延迟诊断仍较突出,普遍开展尿草酸定量测定对降低漏诊率及追踪评估疗效具有重要意义。
简介:骨质疏松症(Osteoporosis)是一种常见的老年性疾病,其患病率随着年龄的增加而明显增高。WHO资料显示,本病是人类的第六大常见疾病。随着社会人口的老龄化,本病的患病率正日益上升。积极防治骨质疏松症具有十分明显的社会意义和经济意义,近年来已得到了各级政府、卫生部门等的高度重视。1993年WHO将骨质疏松症定义为一种以骨量减少、骨组织微结构退化为特征,以致骨的脆性增高而骨折危险性增加的一种全身性、系统性代谢性骨病。2001年的NIH会议引入了骨质量的概念,提出骨质疏松症是一种以骨强度受损,骨折危险增加为特征的骨骼疾病;骨强度主要反映了骨密度和骨质量的综合特性。
简介:摘要高钙危象(hypercalcemic crisis,HC)是一种少见但危急的电解质紊乱,危害心血管、神经系统和肾脏等,抢救不正确及时,可危及患者生命。HC多见于严重的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),通过限期手术切除病灶多可治愈。而成功的甲状旁腺切除术后再次出现高钙危象则罕见。本文报道上海交通大学附属第六人民医院普外科于2019年9月收治的1例PHPT治愈术后高钙危象成功抢救的病例,旨在引起临床医生对PHPT术后血钙个体化管理的重视,同时强调肾脏透析治疗在高钙危象抢救中的价值。
简介:摘要目的探讨液相色谱串联质谱法检测尿醛固酮在原发性醛固酮增多症筛查中的临床应用价值。方法诊断性能评价。选取2019年1月到10月间符合入组标准的住院患者413例,其中原发性醛固酮增多症(PA)患者60例,原发性高血压患者353例。测定立位2 h血浆醛固酮浓度(PAC)及肾素浓度(DRC),留取24 h尿液采用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)检测尿醛固酮。通过绘制受试者工作特征曲线(ROC)评估尿醛固酮及尿醛固酮与肾素浓度比值(UADRR)在筛查PA中的价值,并与血浆醛固酮肾素浓度比值(ADRR)筛查PA的结果进行比较,同时考察尿钠大于200 mmol/24 h、老年患者或低血钾患者中尿醛固酮在筛查PA中的应用价值。结果LC-MS/MS检测尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.725(95%CI 0.679~0.767),最佳切点为7.13 μg/24 h,低于ADRR的ROC曲线下面积(0.958, 95%CI 0.934~0.975)。UADRR的ROC曲线下面积为0.947(95%CI 0.920~0.966),最佳切点为1.11(μg/24 h)/(μIU/ml),敏感度和特异度分别为91.7%和89.0%,与ADRR无统计学差异。当24 h尿钠含量大于200 mmol时,尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.834(95%CI 0.730~0.910),最佳切点值为9.31 μg/24 h,该切点下敏感度和特异度分别为90.9%和68.7%。对于60岁以上老年患者,尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.860(95%CI 0.770~0.925),最佳切点值为6.91 μg/24 h,该切点下敏感度和特异度分别为84.6%和81.3%。当入院血钾水平小于3.50 mmol/L时,尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.822(95%CI 0.684~0.917),最佳切点值为10.63 μg/24 h,该切点下敏感度和特异度分别为85.7%和66.7%。结论LC-MS/MS检测尿醛固酮可为临床筛查PA提供参考,且在24 h尿钠大于200 mmol、老年患者或低血钾患者中筛查性能更优,若联合肾素浓度检测可提供与ADRR相当的筛查价值。
简介:目的观察原发性高血压患者脉压对肾损害的影响.方法229例轻中度原发性高血压患者行24h动态血压监测,按24h平均脉压(MPP)分为EH1(24hMPP≥60mmHg,1mmHg=0.133kPa)组(128例)和EH2(24hMPP<60mmHg)组(101例).依据24h尿微量白蛋白及肾功能生化测定,观察并比较患者脉压对肾功能的影响.结果EH1组24h平均收缩压(MSBP)、24hMPP明显高于EH2组[(156.20±6.11)mmHg比(143.67±5.46)mmHg,(69.09±5.87)mmHg比(51.15±7.15)mmHg],EH2组24h平均舒张压(MDBP)明显高于EH1组[(92.52±5.93)mmHg比(87.11±5.52)mmHg],差异有统计学意义(P<0.01).EH1组24h尿微量白蛋白较EH2组明显增高[(104.80±24.25)mg比(91.29±24.03)mg],差异有统计学意义(P<0.01).24hMPP、24hMSBP与24h尿微量白蛋白呈正相关(r=0.259,0.201,P<0.01),24hMDBP与24h尿微量白蛋白呈负相关(r=-0.180,P<0.01).结论原发性高血压患者24hMPP与高血压性肾损害密切相关.