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TRMU基因突变致线粒体肝病一例
TRMU基因突变致线粒体肝病一例
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摘要
摘要1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余",主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等,基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗,2个月后肝功能改善,患儿1岁时肝功能基本恢复正常。
DOI
g4qeqo7n48/4741924
作者
张志华
马雪萍
郭红梅
机构地区
南京医科大学附属儿童医院消化科 210008
出处
《中华儿科杂志》
2020年07期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华儿科杂志
2020年07期
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