KDM5C基因变异致X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征二例-中国期刊网

摘要摘要例1　男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。

1丁宁,张平平,毛莹莹,冯硕,高志杰,陈倩,张学. 一个X连锁隐性精神发育迟滞Claes-Jensen型家系的临床特征及基因变异分析.医药卫生,2020-12.
2张文馨,傅大林,王春莉,张玲,赵晓科. USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型2例.医药卫生,2021-12.
3高敏,邢梦娟,张开慧,律玉强,马健,盖中涛,刘毅. 一例Claes-Jensen型X连锁精神发育迟滞的临床表型及遗传学分析.医药卫生,2020-08.
4欧振恒,麦嘉卉,刘麟,曾少颖,李博宁,徐明国,刘琮. GNB5基因变异致智力障碍伴特发性病态窦房结综合征一例.医药卫生,2021-03.
5刘焦,陈雪平,商慧芳. TRIP12基因c.40C>T杂合变异致智力障碍一例.医药卫生,2021-03.
6袁雪雯,楚闪闪,王丹丹,刘倩琦,顾威. EZH2基因变异致Weaver综合征1例.医药卫生,2021-04.
7宋从磊,童文佳,姜婷,杨广娥,周水珍,杨斌. SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例.医药卫生,2022-12.
8马静,梁穗新,闫秀丽,李倩,赵梦姣,刘娜,李艳萍,孟晨. RBM10基因变异致TARP综合征一例.医药卫生,2020-11.
9余紫楠,黄新文,洪芳,张婷,杨建滨. ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例.医药卫生,2020-08.
10杨冰玉,陈婷. EP300基因变异致Rubinstein-Taybi综合征1例.医药卫生,2023-03.

KDM5C基因变异致X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征二例

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