CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例-中国期刊网

摘要摘要患儿男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

1袁雪雯,楚闪闪,王丹丹,刘倩琦,顾威. EZH2基因变异致Weaver综合征1例.医药卫生,2021-04.
2任瀛,刘毅,律玉强,高敏,王东,宛雅,马健,沈男,盖中涛. 一例Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1型患儿的CCBE1基因变异分析.医药卫生,2020-08.
3刘宾宾,张晋,王倩倩,成毅,张利强,白德明,安果仙,龙江涛,李杰. PLOD2基因变异复合杂合缺失致Ⅱ型Bruck综合征1例.医药卫生,2021-12.
4李玛丽,李佳,汪治华. SLC6A8基因新变异致脑肌酸缺乏综合征1型1例.医药卫生,2022-12.
5张芳,王朝海,翟颖如. UBR1基因复合杂合变异致Johanson-Blizzard综合征1例.医药卫生,2020-08.
6邱明芳,刘子勤,陈晓波. ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型.医药卫生,2021-10.
7杨冰玉,陈婷. EP300基因变异致Rubinstein-Taybi综合征1例.医药卫生,2023-03.
8孔桂萍,刘志峰,李玫,郑必霞,郑玉灿. JAG1基因新变异致Alagille综合征一例.医药卫生,2021-06.
9朱冰,田华,宋芳娇,李东泽,刘树红,董景辉,吕飒,游绍莉. Abernethy畸形伴TMEM67基因变异致COACH综合征1例.医药卫生,2022-12.
10谷加丽,郑跃杰,鲍燕敏,刘春艳. SAMD9基因变异致MIRAGE综合征1例并文献复习.医药卫生,2022-12.

CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多