一例22部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究-中国期刊网

摘要摘要目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带分析提示患儿的染色体核型为46，X，add(Y)(q11.23)，其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体22q12qter区存在21.6 Mb重复，其父母则未见染色体拷贝数异常。结论患儿染色体22q12qter区域微重复为新发突变，可能与其智力障碍、多发畸形等表型相关。

1戎利军,邢薇,李琳. 一例罕见21三体综合征患儿的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
2李素丽,吴维青,谢建生,李海飞. 一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断.医药卫生,2021-03.
3孙丽伟,张萍丽,宋阳,刘枫,黄启坤. 一例Majeed综合征患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2021-09.
4张鑫,李丹,吕楠,杨洁,杨程霞,张旭艳,马文俊,李东晓. 一例MEGDEL综合征患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2021-03.
5吴静,孟歌,徐千雅,韩素鸽,侯雅勤,白莹,马威,孔惠敏,孔祥东. 五例DiGeorge综合征患儿不同临床表型与遗传学特征分析.医药卫生,2020-08.
6徐欣,李红英,张丽,陆芬,汤健. 一例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析.医药卫生,2021-11.
7夏俊珂,刘艳霞,赵勇江,侯雅勤,鲁宁,张秋艳,孔祥东. 罕见特纳综合征的细胞遗传学和分子遗传学检测一例.医药卫生,2021-03.
8孔京慧,章波,葛丽丽,宋银森. 一例22号环状染色体合并22q13微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2020-08.
9孙阁阁,王粉,任化楠,王莉,刘莉娜,胡爽,孔祥东. 一例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
10王君宇,段若愚,延会芳,张钰,肖江喜,王静敏. 三例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2022-12.

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