简介：摘要死胎的原因很多，一部分死胎与染色体核型异常有关，死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要，传统染色体检测技术存在缺陷，单核苷酸多态性微阵列技术（SNP-array）是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术，本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月，于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时，超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。孕妇年龄为19～45岁，孕龄为16＋6～37＋6孕周，其中，中孕期为135例(31.2%)，晚孕期为298例(68.8%)。回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果及SNP-array检测结果。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号]，并与受试者签署临床研究知情同意书。结果①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中，检出胎儿染色体核型异常为22例，异常检出率为16.3%(22/135)。298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中，检出胎儿染色体核型异常为17例，异常检出率为5.7%(17/298)。②135例中孕期孕妇羊水样本中，SNP-array检出胎儿染色体异常为28例，异常检出率为20.7%(28/135)。298例晚孕期孕妇脐血样本中，SNP-array检出胎儿染色体异常为37例，异常检出率为12.4%(37/298)。SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中，39例(60.0%)为胎儿染色体核型分析异常者，而26例(40.0%)为胎儿染色体核型分析结果正常者。这26例胎儿染色体核型分析结果正常、SNP-array检测结果异常孕妇中，其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复)；胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失)；胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失)。结论对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇，进行SNP-array检测，有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常。

简介：摘要目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)，在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析本院961例孕20周前孕妇自然流产标本的CMA检测结果。结果(1)流产标本染色体总异常率为54.44%(515/946)，包括单条染色体异常39.53%、两条染色体异常2.22%、多染色体异常0.42%、三倍体及超、亚三倍体4.86%、拷贝数异常(copy number variants, CNV)4.33%、纯合区域(regions of homozygosity, ROH)0.74%、嵌合体2.22%及异源性嵌合(chimera) 0.11%；(2)对41例CNV分析，致病及可能致病性CNV达85.36%，检出临床意义不确定CNV12.20%和可能良性CNV2.44%；(3)7例ROH中2例为全基因组纯合，2例为16号染色体短臂末端大片段纯合，1例为整个21号染色体完全纯合，提示单亲二体可能。结论染色体异常是导致流产的重要因素，应用含SNP探针的CMA技术可以额外增加异常检出率，更好地为自然流产患者在再次妊娠前进行生育风险评估并提供指导。

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本，进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果在570例NT增厚的病例中，共检出89例染色体核型异常，比例最高者分别为21、18、13三体和45，X、47，XXY等；SNP-array检出137例结果异常，包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等，检出率提高了8.43%。结论对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析，可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复，为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例，于孕中期行羊水穿刺，对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例，检出率为8.13%(135/1660)，SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检出率为9.04%(150/1660)，两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义(χ2＝9.33，P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义(P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率(χ2＝5.14，P<0.05)。结论SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率，结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等，以减少遗传病患儿的漏诊，降低出生缺陷。

简介：心房颤动是临床上常见的心律失常，多见于老年人。其发病机制目前仍不清楚。随着分子生物学技术的发展，发现基因组中的单核苷酸多态性与房颤的发生有一定关系。现就与房颤发生有关的单核苷酸多态性的研究进展做一综述。

简介：单核苷酸多态性（SNP）作为继限制性片段长度多态性和微卫星标记后的广泛应用于猪育种的新一代分子标记，极大地推动了猪分子遗传育种。本文在简要介绍SNP的特点及检测方法的基础上，着重综述了近年来猪生长、繁殖、肉质性状相关基因的SNP研究进展，以期为推动SNP在猪育种和实际生产中的应用起到一定的参考作用。

简介：直、结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤占胃肠道肿瘤的第3位,好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处,占65%发病多在40岁以后,男女之比为（2～3）：1。近年来随着人们饮食的习惯的变化,对肉类等油脂较大的食物摄取的增加,使结肠癌的发病人数呈上升趋势。

简介：摘要目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失，其缺失与Williams-Beuren综合征相关，父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关，应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。

简介：摘要脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、Toll样受体（TLR）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL-1、IL-6）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管紧张素转换酶（ACE）等基因多态性与脓毒症遗传易感性的关系进行综述，以期在脓毒症早期预测及诊断、治疗等方面有启示作用。

简介：研究表明，炎性机制参与了动脉粥样硬化的病理过程。其中，炎性反应标记物C反应蛋白（CRP）的血清水平对缺血性脑卒中（ischemicstroke，IS）的发病、严重程度及预后具有重要临床价值。近年来，单核苷酸多态性（singlenucleotidepotymorphisms，SNP）遗传标记的出现，

简介：摘要FCN基因是ficolins蛋白的编码基因，3种人类ficolins(ficolin-1、ficolin-2和ficolin-3)蛋白分别由FCN1、FCN2和FCN3基因编码，它们的单核苷酸多态性与多种疾病的遗传易感性有关，可能影响ficolins的血清浓度、结构和功能。本文就近年来FCN基因多态性与疾病易感性关系的最新研究进行综述。

简介：目的建立一种快速、准确的线粒体DNA单核苷酸多态性位点检测方法。方法收集62份无关个体血液样本,应用荧光定量PCR技术研究线粒体DNAnt8584、nt8701位点在中国汉族人群中的多态性。结果nt8584位点检测到10例nt8584A、52例nt8584G,nt8584A/G变异频率为16∶84;nt8701位点检测到27例nt8701A、35例nt8701G,nt8701A/G变异频率为44∶56。结论所建立的荧光定量PCR方法分型准确、耗时短,适用于法医DNA检验。

简介：阿糖胞苷及其药理作用阿糖胞苷（Ara—C）为嘧啶抗代谢类药物，可抑制细胞DNA的合成，干扰细胞增殖。Ara-C进入细胞后．先在细胞内经脱氧胞苷激酶（deoxycytidinekinase，DCK）催化磷酸化，转变为有活性的Ara—C单磷酸（arabinoside-cytidinemonophosphate，Ara-CMP），

简介：摘要：单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变，如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比，SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因，其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计，便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛，具有最丰富的遗传多样性，并且许多SNPs与生物性状的变异有关，因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此，SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异，以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。

简介：    摘要：单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变，如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比，SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因，其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计，便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛，具有最丰富的遗传多样性，并且许多SNPs与生物性状的变异有关，因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此，SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异，以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。

简介：在核酸组分中,除常见的腺苷酸,鸟苷酸,胞苷酸及尿苷酸(RNA中)和脱氧腺苷酸,脱氧鸟苷酸,脱氧胞苷酸及脱氧胸苷酸(DNA中)外,近年来发现了多种类型的稀有核苷酸.它们一般含量很少或极少,修饰基团有简有繁,在核酸分子中出现的频率有高有低(从百分之几到百万分之几).对于多种生物核酸的研究表明,稀有核苷酸广泛的存在于生物界,它对核酸生物功能的表达显示出异常重要的作用.因此,稀有核苷酸的存在已引起不少生物化学和遗传学家的高度重视,对于它的研究也愈来愈深入.

简介：自然界中存在的核苷酸共有11种，其中4种比较常见，7种较稀有。核苷酸是一类在代谢极为重要的生化物质。除作为DNA、RNA的前体外，在细胞的生长代谢、能量的储存和转化、免疫反应及信号传导中，都有核苷酸的参与。核苷酸在食品行业中，已经由最初的食品助鲜剂，扩展为具有提高生物体免疫功能的功能性食品添加剂，特别是在婴幼儿食品中，核苷酸能有效增强婴幼儿抵抗细菌性痢疾的能力，减少腹泻的发生。同时，核苷酸在抗癌，抗病毒，治疗心血管疾病、糖尿病及干扰诱导等方面具有独特的疗效，被用于多种药物的合成。

简介：摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献，收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究，应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究，累计病例数7 824例，对照数14 645例。Meta分析结果显示，与RLS相关的风险基因SNPs位点为：MEIS1 rs2300478(OR＝1.68，95%CI：1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR＝1.62，95%CI：1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR＝1.49，95%CI：1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR＝1.44，95%CI：1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR＝1.47，95%CI：1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR＝1.34，95%CI：1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。

简介：摘要MicroRNA(miRNA)是一类小型非编码RNA，由大约22个核苷酸组成，在转录后水平发挥调控基因表达的功能。越来越多的研究发现，MiRNA在肝癌细胞增殖、分化、凋亡中起着重要作用，其特异性的表达，在肝癌的发生发展过程中扮演着重要的角色。目前学界公认的MicroRNA引起肿瘤发生的机制概括起来如下(1)RNA聚合酶负责的转录失调有可能是g肝癌肿瘤发生原因;(2)MicroRNA调控网络中相关SNPs改变导致成熟的MicroRNA合成障碍与表达失调;(3)MicroRNA合成通路的关键蛋白界常引起MicroRNA表达改变。因此本文拟对MiRNA单核苷酸多态性在肝细胞癌中的作用作一综述。