一例Menkes病患儿的基因变异分析

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摘要 摘要目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA,行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失,对疑似致病变异行生物信息学分析,并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。结果在受检者ATP7A基因发现c.1870-13T>G的核苷酸变异,为新发剪切变异。结论该患儿为ATP7A基因c.1870-13T>G变异而导致Menkes病,家系全外显子测序为表型异质性强的遗传性疾病提供了有力工具。
机构地区 福建省妇幼保健院儿童保健科,福建医科大学附属医院,福州 350001 ,福建省妇幼保健院儿科,福建医科大学附属医院,福州 350001
出处 《中华医学遗传学杂志》 2020年04期
出版日期 2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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