摘要
摘要目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA,行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失,对疑似致病变异行生物信息学分析,并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。结果在受检者ATP7A基因发现c.1870-13T>G的核苷酸变异,为新发剪切变异。结论该患儿为ATP7A基因c.1870-13T>G变异而导致Menkes病,家系全外显子测序为表型异质性强的遗传性疾病提供了有力工具。
出版日期
2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)