摘要
摘要目的分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母ASXL3基因的变异类型，明确其可能的遗传学病因，为其临床诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果全外显子测序结果显示，患儿的ASXL3基因c.3106C>T杂合变异(p.Arg1036*)，父母外周血ASXL3基因该位点未检测到c.3106C>T变异。该变异为无义变异，会产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南，c.3106C>T变异为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP4)。结论ASXL3基因c.3106C>T杂合变异可能为患儿的致病原因，通过ASXL3基因变异分析，可以为其临床诊断和遗传咨询提供依据。
出版日期
2021年03月21日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
