Noonan综合征的临床实践指南-中国期刊网

摘要摘要Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

1中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,关荣伟,李秋炎,傅松滨. Rett综合征的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
2中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组,中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组,段然慧,李光旭,席惠,彭莹,邬玲仟. 脆性X综合征的临床实践指南.医药卫生,2022-12.
3中华口腔医学会口腔黏膜病学专业委员会,中华口腔医学会中西医结合专业委员会. 灼口综合征临床实践循证指南.医药卫生,2021-05.
4中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,李川,谢波波,沈亦平,罗飞宏. Prader-Willi综合征的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
5中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,韩帅,胡金柱,蒋晨阳,孙君慧,王擎,周洲,祁鸣. 长Q-T间期综合征的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
6中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,袁慧军,戴朴,刘玉和,杨涛. 遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
7中国成人心搏骤停后综合征器械支持治疗临床实践指南研究项目组,中华医学会急诊医学分会复苏学组,中华医学会急诊医学分会胸痛学组,中华医学会急诊医学分会心脑血管病学组,山东省医学会心肺复苏与体外生命支持多学科联合委员会. 中国成人心搏骤停后综合征器械支持治疗临床实践指南.医药卫生,2022-12.
8王家琪,张舵,刘海鹏. Noonan综合征伴小睑裂畸形一例.医药卫生,2020-08.
9赵倩倩,张梅,李艳英,寇爽,邵倩,班博. Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床及遗传分析.医药卫生,2022-12.
10中国妇幼保健协会助产士分会,中国妇幼保健协会促进自然分娩专业委员会. 正常分娩临床实践指南.医药卫生,2020-08.

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