摘要
摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome，N-HPS)的临床及实验室检查特点，提高对N-HPS的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院2013年1月至2019年1月7例N-HPS患儿病例资料。并以"淋巴组织细胞增多症"、"噬血性"、"巨噬细胞活化综合征"、"婴儿"、"新生"、"hemophagocytic"、"lymphohistiocytosis"等为关键词，分别对中国期刊全文数据库、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、生物医学文献数据库、Web of Science、Embase数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索，总结N-HPS临床及实验室检查特点。结果本院7例患儿中男6例，女1例，足月儿5例，有阳性家族史1例；6例以发热为首发症状，6例肝脾肿大或肝大，3例合并呼吸道感染；7例有高铁蛋白血症，6例有低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油血症，其他表现有外周血两系及以上血细胞减少、自然杀伤细胞活性下降、骨髓细胞中噬血现象、可溶性CD25活性升高等；单纯疱疹病毒(herpes simplex virus，HSV)感染2例；PRF1基因突变1例。7例予免疫球蛋白及对症支持治疗，2例HSV感染患儿予阿昔洛韦治疗；最终治愈3例，死亡4例。共纳入21篇文献，包括24例N-HPS患儿，平均发病日龄5.1 d，发热21例，低体温1例；肝大、脾大、外周血两系及以上血细胞减少各20例；20例行铁蛋白检查，升高19例，17例>1 000 μg/L；噬血现象18例；低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油17例；10例行自然杀伤细胞活性检查，下降6例；8例行可溶性CD25活性检查，升高7例；转氨酶升高12例，胆汁淤积5例。病毒感染7例(其中HSV感染3例)，细菌感染5例。自身抗体系列阳性4例。基因异常4例，其中PRF1基因突变3例，UNC13D基因突变1例。24例患儿最终治愈12例，死亡9例，好转2例，1例治疗及预后不详。结论N-HPS常见临床表现有发热、肝脾大，可累及多个系统，病因与PRF1基因突变、细菌或病毒感染有关，病死率较高。实验室检查可见外周血细胞减少、噬血现象及铁蛋白升高。治疗以免疫球蛋白和(或)糖皮质激素为主，同时治疗原发病。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
